„Jetzt kann ich alleine nach Hause gehen“

Ein Gendefekt in Netzhautzellen lässt Gian besonders bei schwachem Licht schlecht sehen. Die Injektion korrekter Gene verbesserte ihre Orientierungsfähigkeit – und soll eine Erblindung verhindern

Für die zehnjährige Gian aus Graz ist es etwas ganz Besonderes: „Ich kann jetzt alleine von meiner Freundin nach Hause gehen und habe viel weniger Angst im Freien.“Obwohl ihr der Weg vertraut und ungefährlich ist, war das Mädchen bisher auf eine Begleitung angewiesen, wenn es nicht sehr hell war: Durch eine seltene, genetische Netzhauterkrankung ist besonders bei reduziertem Tageslicht sein Sehvermögen stark reduziert. Gian ist das erste Kind und erst der zweite Patient in Österreich, der am Wiener AKH / MedUni Wien mit einer neuen Gentherapie („Luxturna“) behandelt wurde.

Der Sehfarbstoff (Sehpigment) in den lichtempfindlichen Sinneszellen kann bei Gian nicht regenerieren, sagt der Augenarzt Markus Ritter von der Wiener Uni-Klinik für Augenheilkunde. Ursache ist eine Veränderung (Mutation) im Gen RPE65. Diese hat zur Folge, dass in Zellen der Netzhaut (Pigmentepithelzellen) ein Enzym nicht gebildet wird, das für die Regeneration des Sehpigments notwendig ist: „Dadurch ist der Sehzyklus gestört.“Ohne dieses Enzym kommt es langfristig zum Absterben der Netzhautzellen und damit im Erwachsenenalter irgendwann zur vollständigen Erblindung.

Enzym wird produziert

Bei der neuen, 2018 in der EU zugelassenen Therapie werden harmlose Trägerviren mit korrekten Kopien des Gens RPE65 unter die Netzhaut injiziert. „Die Viren transportieren das Gen in die Netzhautzellen. Diese beginnen dann mit der Produktion des fehlenden Enzyms.“

Das gesunde Gen wird in die Zellen, aber nicht in ihre Erbsubstanz eingebaut. „Die Netzhautzellen vervielfältigen sich nicht mehr. Es muss also gelingen, einen Teil der bestehenden Zellen funktionstüchtig zu machen.“Durch die Therapie wird die

Orientierungsfähigkeit bei schlechten Lichtverhältnissen und bei Dunkelheit verbessert: „Die Patienten können Gesichter, Umrisse und Farben besser erkennen.“

Nachgewiesen wurde dies in Studien mit einem aufwendigen Labyrinthtest, bei dem sich die Patienten bei unterschiedlichen Lichtverhältnissen orientieren und Hindernisse erkennen mussten. „Es ist keine Therapie, die ein komplett normales Sehen wiederherstellen kann. Aber es verbessert die Dunkelsichtstörung und erhöht die Selbstständigkeit und Lebensqualität massiv.“Geringer ist die Auswirkung auf das Sehvermögen bei gutem Licht: „Für diese Patienten entscheidend ist aber die verbesserte Orientierungsfähigkeit in der Dunkelheit.“

„Eingriffe an der Netzhaut zählen zu den größten und komplexesten im Bereich der Augen“, erklärt der Netzhautchirurg Michael Georgopoulos vom Wiener AKH, der beide Patienten operiert hat. „Normalerweise möchte man die Netzhaut, diese Feinstruktur im Augenhintergrund, gar nicht berühren, aber hier ist das unvermeidbar.“

Um Schäden zu verhindern, kommen Injektionsnadeln mit einem Durchmesser von nur 0,255 oder 0,080

Millimeter zum Einsatz. Injiziert wird ein Drittel Milliliter des Medikaments. „Es braucht ein optimales Zusammenspiel von Spitalsapotheke – das Präparat ist tiefgefroren –, Anästhesist, OP-Assistent und Chirurgen.“

Bisher gibt es aus den Studien Daten der ersten behandelten Patienten über rund zehn Jahre: „Da blieb die Sehverbesserung stabil. Natürlich hoffen wir, dass die Wirkung dauerhaft anhält und eine Erblindung verhindert wird“, sagt Georgopoulos. Vorgesehen ist nur eine einmalige Therapie – laut der deutschen „Stiftung Auge“koset sie für beide Augen insgesamt zirka 600.000 Euro.

In England wurde die Therapie bereits erfolgreich an einem breiten Spektrum von Patienten zwischen drei und 48 Jahren durchgeführt, der erste Patient in Österreich im Vorjahr war 50 Jahre alt. Ritter: „Da war der Sehverlust schon deutlich fortgeschrittener, aber das Ziel ist, ein weiteres Fortschreiten zu stoppen und ein Erkennen von Umrissen zu erhalten. Das ist bisher gelungen.“

„Ich stoße mich jetzt auch viel weniger oft irgendwo an als früher“, sagt Gian. Bisher hatte sie die Helligkeit ihres Handys auch auf die höchste Stufe gestellt: „Jetzt habe ich sie ein wenig reduziert – und erkenne mehr als früher.“