Auf Spu­ren­su­che

Woran ös­ter­rei­chi­sche For­scher ar­bei­ten

Kurier Magazine - Herz - - INHALT - VON CORDULA PUCHWEIN

» Du­chen­ne Mus­kel­dys­tro­phie, Cus­hing-syn­drom,mor­bus­fa­bry,mu­ko­po­ly­sac­cha­ri­do­se, Ze­re­bro­ten­di­nö­se Xant­ho­ma­to­se, Dia­mond Black­fan An­ämie – nie ge­hört? Das sind al­les Krank­hei­ten mit Sel­ten­heits­wert. Über den Dau­men ge­peilt gibt es an die 8000. Das ist er­schre­ckend, mehr noch ist es aber die Tat­sa­che, dass bis­lang nur 500 da­von be­han­delt wer­den kön­nen, vor­aus­ge­setzt sie wer­den rich­tig dia­gnos­ti­ziert. Noch dra­ma­ti­scher ist das Sze­na­rio, rech­net man die Zah­len auf Eu­ro­pa hoch. Sta­tis­tisch sind es dann an die 36 Mil­lio­nen Men­schen, die an Be­schwer­den ab­seits gän­gi­ger Krank­hei­ten lei­den, gut 75 Pro­zent da­von sind Kin­der. Ös­ter­reich: 400.000 Be­trof­fe­ne. In­an­be­tracht­der­tat­sa­che,dass­nur­le­dig­lich fünf Pro­zent al­ler sel­te­nen Krank­hei­ten bis da­to be­han­delt wer­den kön­nen, ist die me­di­zi­ni­sche For­schung al­so mehr als ge­for­dert. Die Ent­wick­lung von Be­hand­lungs­me­tho­den und Me­di­ka­men­ten ist aus zwei­er­lei Grün­den schwie­rig: Ei­ner­seits liegt es viel­fach an den ge­rin­gen Pa­ti­en­ten­zah­len pro Krank­heit, was für die Phar­ma­in­dus­trie folg­lich wirt­schaft­lich we­nig lu­kra­tiv ist. An­de­rer­seits ist bei vie­len Krank­hei­ten nach wie vor un­klar, wie sie ge­nau ent­ste­hen. Da fehlt es an wich­ti­ger Grund­la­gen­for­schung.

SU­CHE DAS SUPERGEN. Den ei­nen oder an­de­ren Lichtblick gibt es aber, denn mehr und mehr For­scher und Ärz­te neh­men sich der Pro­ble­ma­tik an – auch in Ös­ter­reich, hier et­wa die For­scher­grup­pe rund um Ge­ne­ti­ker Jo­sef Pen­nin­ger am In­sti­tut für Mo­le­ku­la­re Bio­tech­no­lo­gie (IMBA) mit dem Schwer­punkt Stamm­zell­for­schung. Stamm­zel­len ma­chen des­halb Sinn, weil sie die Al­les­kön­ner un­ter den Zel­len sind. Sie ha­ben das Po­ten­zi­al, Ge­we­be des mensch­li­chen Kör­pers neu zu bil­den. Mit­hil­fe von Stamm­zel­len kann­man­den­ver­lauf­ei­n­er­krank­heit an Mo­del­len im La­bor gut be­ob­ach­ten und da­durch er­ken­nen, wel­che Ent­wick­lun­gen fehl­ge­lei­tet sind. So kön­nen For­scher des IMBA je­de be­lie­bi­ge Kör­per­zel­le – et­wa aus Blut oder Haut –zu­stamm­zel­len­um­pro­gram­mie­ren. „Die Ent­de­ckung die­ser so­ge­nann­ten in­du­zier­ten plu­ri­po­ten­ten Stamm­zel­len oder ips-zel­len war ein Mei­len­stein und er­öff­net nun die Mög­lich­keit, sel­te­ne Krank­hei­ten ge­zielt zu er­for­schen“, sagt Chuk­wu­ma Agu, Lei­ter der Stem Cell Fa­ci­li­ty am IMBA. Die Ent­de­ckung ist auch Grund­la­ge für den For­schungs­schwer­punkt 2018 des In­sti­tuts. Die­ser liegt auf der Auf­klä­rung mo­le­ku­la­rer Mecha­nis­men hin­ter der so­ge­nann­ten Dia­mond Black­fan An­ämie (DBA), ei­ner sel­te­nen an­ge­bo­re­ne Blut­ar­mut. „DBA ist für uns ei­ne ein­zig­ar­ti­ge For­schungs­mis­si­on, die durch das enor­me En­ga­ge­ment be­trof­fe­ner El­tern ent­stan­den ist.“Die An­ämie-form be­ruht auf ei­ner ge­ne­ti­schen Mu­ta­ti­on und führt zu­ein­er­bis­her­nicht­ge­klär­ten­stö­rung der Bil­dung ro­ter Blut­zel­len im Kno­chen­mark.bei­über­90pro­zent­der­be­trof­fe­nen wird die Krank­heit im ers­ten Le­bens­jahr dia­gnos­ti­ziert. Da die Kin­der selbst kei­ne rei­fen ro­ten Blut­kör­per­chen bil­den kön­nen, brau­chen sie le­bens­lang al­le drei Wo­chen ei­ne Blut­trans­fu­si­on. Da­zu Stamm­zel­len­ex­per­te Agu: „Zu­sam­men mit ei­nem For­scher­team der Me­du­ni Wi­en ver­su­chen wir, die Dia­mond Black­fan An­ämie im La­bor nach­zu­stel­len. Da­bei stüt­zen wir uns auf bio­che­mi­sche und ge­ne­ti­sche Ana­ly­sen und stu­die­ren das Zu­sam­men­spiel­der­ge­ne,dieim­ver­dacht­ste­hen, ei­nen Ein­fluss auf die Bil­dung von ro­ten Blut­kör­per­chen zu ha­ben. Ge­lingt es uns, das ‚Su­per-gen‘ zu fin­den, könn­te das den Weg für die kli­ni­sche For­schung und Me­di­ka­men­ten­ent­wick­lung eb­nen.

KRIMINELLE SPU­REN. Ent­steht aus Kör­per­zel­len ein bös­ar­ti­ger Tu­mor, ha­ben sich am Erb­gut be­reits Ma­le ver­hee­ren­der Ver­feh­lun­gen an­ge­sam­melt. Schäd­li­che Um­welt­ein­flüs­se, ge­ne­ti­sche Vor­be­las­tung, Feh­ler bei der Dna-ver­viel­fäl­ti­gung hin­ter­las­sen Nar­ben, so­ge­nann­te Mu­ta­ti­ons­si­gna­tu­ren, im Erb­gut. „An­hand des­sen lie­ße sich die Ent­ste­hung ei­nes Tu­mors gut nach­voll­zie­hen und man könn­te sei­ne Ei­gen­schaf­ten be-

stim­men“, sagt Jo­an­na Loi­zou vom For­schungs­zen­trum für Mo­le­ku­la­re Me­di­zin (CEMM) in Wi­en. Aus kli­ni­schen Be­ob­ach­tun­gen wuss­te man be­reits, dass es sol­che Si­gna­tu­ren gibt, nach­wei­sen konn­te man sie bis da­to nicht. Loi­zou und ihr Team lie­ßen sie nun im La­bor ent­ste­hen, in­dem sie in Zel­len ver­schie­de­ne Ge­ne zer­stör­ten, die für die Dna-re­pa­ra­tur wich­tig sind. Da­mit schu­fen sie für die Zel­len per­fek­te Be­din­gun­gen, um ei­ne „kriminelle Kar­rie­re“als Krebs­zel­len ein­zu­schla­gen. Dann lie­ßen sie die­se ei­nen Mo­nat wach­sen und un­ter­such­ten da­nach ihr Ge­nom. Dort fan­den die For­scher ge­nau je­ne Nar­ben­mus­ter, die sie auch in Krebs­zel­len von Pa­ti­en­ten ge­se­hen hat­ten, und konn­ten so­mit die Exis­tenz und Ent­ste­hung sol­cher Mu­ta­ti­ons­si­gna­tu­ren do­ku­men­tie­ren. Da­durch wer­den kon­kre­te­re Rück­schlüs­se auf die Er­ste­hung von Krebs mög­lich.

ZUM SCHLUSS. Die gu­te Schlag­zei­le: „Mo­de­ra­ter Rot­wein­kon­sum hat pro­tek­ti­ven Ef­fekt ge­gen Pro­sta­ta­krebs“. Die­ses ver­blüf­fen­de Er­geb­nis ha­ben jüngst For­scher der Uro­lo­gie Me­du­ni Wi­en zu Ta­ge be­för­dert: Ein Glas am Tag hat ei­nen leicht schüt­zen­den Ef­fekt. Ver­ant­wort­lich dürf­ten die ent­hal­te­nen Po­ly­phe­n­o­le sein. Wie man die Er­kennt­nis nun the­ra­peu­tisch ein­set­zen kann, ist Teil wei­te­rer For­schung. Auf die Ge­sund­heit!

For­schung wie sie et­wa die Me­du­ni Wi­en be­treibt, macht me­di­zi­ni­schen Fort­schritt erst mög­lich

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