FOR­SCHUNG GE­WINNT IM­MER BES­SE­REN ÜBER­BLICK

Kurier Magazine - Seltene Krankheiten - - Cystische Fibrose -

Et­wa je­der 20. Mensch ist Trä­ger des de­fek­ten Gens, das Cystische Fi­bro­se aus­lö­sen kann. Da­mit es zur Er­kran­kung kommt, müs­sen zwei Erb­trä­ger die ge­ne­ti­sche Stö­rung an ein ge­mein­sa­mes Kind wei­ter­ge­ben. Das Ri­si­ko für die Er­kran­kung liegt dann bei 25 Pro­zent. Ins­ge­samt le­ben in Ös­ter­reich der­zeit cir­ca 800 Be­trof­fe­ne. Ging man lan­ge von nur ei­nem Gen­feh­ler aus, wis­sen Spe­zia­lis­ten und Spe­zia­lis­tin­nen heu­te, dass es ein gan­zes Bün­del un­ter­schied­li­cher Au­s­prä­gungs­for­men gibt. Die For­schung ge­winnt ei­nen im­mer bes­se­ren Über­blick, wel­che Fol­gen be­stimm­te Mu­ta­tio­nen auf den Or­ga­nis­mus ha­ben.

Das rückt kau­sa­le The­ra­pi­en – und da­mit auch Hei­lung – erst­mals in greif­ba­re Nä­he. So­ge­nann­te Cftr-mo­du­la­to­ren ha­ben das Ziel, die Funk­ti­on des feh­ler­haf­ten Trans­port­ka­nals zu ver­bes­sern und im bes­ten Fall voll­stän­dig wie­der­her­zu­stel­len. Ein ers­tes Me­di­ka­ment ist im Jahr 2012 am ös­ter­rei­chi­schen Markt er­schie­nen. „Die Arz­nei ist hoch­wirk­sam, hilft aber nur je­nen Pa­ti­en­ten, die ei­ne Mu­ta­ti­on mit der Be­zeich­nung G551D auf­wei­sen. Das sind et­wa zwei Pro­zent der von uns Be­han­del­ten“, sagt Ex­per­tin Sa­bi­ne Ren­ner. Für ei­ne weit­aus häu­fi­ge­re Form, die mit ei­ner Mu­ta­ti­on des F508del Gens in Ver­bin­dung steht, gibt es in­zwi­schen Wirk­stoff­kom­bi­na­tio­nen, die zu­min­dest die Lun­gen­funk­ti­on ver­bes­sern. „Das lässt uns hof­fen. Wei­te­re The­ra­pie­an­sät­ze, die den Gen­de­fekt kor­ri­gie­ren, ste­cken in der Ent­wick­lung und könn­ten die Be­hand­lung in den nächs­ten fünf bis zehn Jah­ren re­vo­lu­tio­nie­ren.“

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