Er­höh­tes Cho­le­ste­rin ist oft ge­ne­tisch be­dingt

Univ.-Prof. Dr. Her­mann To­plak von der Me­di­zi­ni­schen Uni­ver­si­tät Graz er­klärt, war­um die Er­ken­nung ei­ner erb­lich be­ding­ten Er­hö­hung der Cho­le­ste­rin­wer­te im Blut so wich­tig ist.

KURIER_UNSER HERZ - - Anzeige - Univ.-Prof. Dr. Her­mann To­plak

Hin­ter ei­nem deut­lich er­höh­ten Cho­le­ste­rin­spie­gel kann – trotz ge­sun­der Le­bens­wei­se – manch­mal ei­ne erb­lich be­ding­te Fett­stoff­wech­sel­stö­rung ste­cken, die be­deu­tends­te dar­un­ter ist die so­ge­nann­te Fa­mi­liä­re Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie. Schon in jun­gen Jah­ren kann sie zu Her­zk­reis­lauf-Er­kran­kun­gen füh­ren.

Fa­mi­liä­re Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie (FH) – was ist das?

Her­mann To­plak: Ei­ne Ver­an­la­gung zu sehr stark er­höh­ten Cho­le­ste­rin­wer­ten wird me­di­zi­nisch „Fa­mi­liä­re Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie“(FH) ge­nannt. Die An­fäl­lig­keit für ei­nen sol­cher­art viel zu ho­hen Cho­le­ste­rin­spie­gel kann ver­erbt wer­den. Bei Per­so­nen, die von die­ser Fett­stoff­wech­sel­stö­rung be­trof­fen sind, feh­len et­wa 50% al­ler - oder bei Ver­er­bung von bei­den El­tern­tei­len – sämt­li­che so ge­nann­te LDL-Re­zep­to­ren. Da­durch kann das LDL-Cho­le­ste­rin – auch „schlech­tes“Cho­les- te­rin ge­nannt – nicht aus­rei­chend aus dem Blut ent­fernt wer­den. In der Fol­ge er­höht sich die­ses im Blut, der Cho­le­ste­rin­wert steigt.

Wel­chen Ri­si­ken sind Men­schen mit ver­an­lag­tem ho­hem Cho­le­ste­rin­spie­gel aus­ge­setzt?

Her­mann To­plak: Jun­ge Men­schen mit fa­mi­liä­rer Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie ha­ben in der Re­gel kei­ne Be­schwer­den und so bleibt die Krank­heit an­fangs meist un­ent­deckt. Die Ge­fahr da­bei ist, dass der er­höh­te Cho­le­ste­rin­spie­gel zwar noch kei­ne spür­ba­ren Sym­pto­me ver­ur­sacht, aber den­noch im Kör­per be­reits Schä­den an­rich­tet. Bei Per­so­nen mit ge­ne­tisch be­ding­tem, sehr ho­hem Cho­le­ste­rin­spie­gel ist das Ri­si­ko, an ei­nem Herz­in­farkt zu ster­ben, deut­lich hö­her als bei sol­chen oh­ne die­se Erb­an­la­ge. Un­be­han­delt sind Män­ner in der Re­gel schon vor dem 50. Le­bens­jahr (vie­le schon mit ca. 30 Jah­ren) von Er­kran­kun­gen der gro­ßen Ge­fä­ße (Herz­in­farkt, Schlag­an­fall, Bein­ge­fäß­krank­hei­ten) be­trof­fen, was auch für 90 % der un­ter 60-jäh­ri­gen Frau­en gilt. Bei et­wa ei­nem Drit­tel der Pa­ti­en­ten mit erb­lich be­ding­ten er­höh­ten Cho­le­ste­rin­wer­ten wird die Er­kran­kung erst nach ih­rem Tod fest­ge­stellt. Ei­ne früh­zei­ti­ge Dia­gno­se ist al­so sehr be­deut­sam für den wei­te­ren Krank­heits­ver­lauf.

Kön­nen äu­ße­re Fak­to­ren die­se ge­ne­ti­sche Vor­be­las­tung noch ver­stär­ken?

Her­mann To­plak: Ja, en­er­gie­dich­te (fett­rei­che und/ oder zu­cker­rei­che) Er­näh­rung, Über­ge­wicht, we­nig kör­per­li­che Ak­ti­vi­tät und über­mä­ßi­ger Al­ko­hol­kon­sum füh­ren zu ei­nem noch stär­ker er­höh­ten Cho­le­ste­rin­spie­gel und sind zu­sätz­li­che Ri­si­ko­fak­to­ren, die in wei­te­rer Fol­ge das Ent­ste­hen von Ar­te­ri­en­ver­kal­kung be­güns­ti­gen.

Wie er­ken­ne ich ei­ne ge­ne­ti­sche Vor­be­las­tung?

Bei Ver­dacht auf ei­ne Fa­mi­liä­re Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie ist der ers­te Schritt zur Dia­gno­se die Mes­sung der Blut­fett­wer­te (Cho­le­ste­rin, Trigly­ze­ri­de so­wie „gu­tes“und „schlech­tes“Cho­le­ste­rin) im Blut und die Er­stel­lung ei­ner Familienanamnese. Ziel der The­ra­pie von Pa­ti­en­ten mit Fa­mi­liä­rer Hy­per­cho­le­ste­rin­ämie ist es, den Cho­le­ste­rin­spie­gel (ins­be­son­de­re des „schlech­ten“) im Blut wie­der zu sen­ken und in ei­nem nor­ma­len Be­reich zu hal­ten. Je frü­her die Fett­stoff­wech­sel­stö­rung er­kannt, dia­gnos­ti­ziert und ad­äquat be­han­delt wird, des­to eher kön­nen Spät­fol­gen ver­hin­dert wer­den. Die Dia­gno­se soll­te da­her mög­lichst schon im Kin­des­al­ter ge­stellt wer­den.

Wie hoch darf nun der LDL-CWert im Blut über­haupt sein?

Das hängt da­von ab, ob noch an­de­re Ri­si­ko­fak­to­ren für Herz- Kreis­lauf- Er­kran­kun­gen vor­lie­gen — man spricht vom Herz-Kreis­laufGe­sam­t­ri­si­ko. Zu die­sen Ri­si­ko­fak­to­ren zäh­len Al­ter, Ge­schlecht, Rauch­ver­hal­ten, Blut­druck und Dia­be­tes mel­li­tus. Da­bei gilt kurz ge­sagt: Je hö­her das Her­zK­reis­lauf-Ge­sam­t­ri­si­ko, des­to nied­ri­ger die emp­foh­le­nen Ziel­wer­te für LDL.

Was kann ein Be­tro­fe­ner selbst tun, um das LDL-Cho­le­ste­rin zu sen­ken?

All­ge­mein kann ein ak­ti­ver, ge­sun­der Le­bens­stil mit aus­ge­wo­ge­ner Er­näh­rung, Be­we­gung das Ri­si­ko für Herz-Kreis­lauf-Er­kran­kun­gen deut­lich po­si­tiv be­ein­lus­sen. Es ist sehr wich­tig, mit dem Rau­chen auf­zu­hö­ren. Die Kom­bi­na­ti­on Rau­chen und ho­her Cho­le­ste­rin­wert stei­gert das Ri­si­ko ei­nes Herz­in­fark­tes um ein Viel­fa­ches. Le­bens­stil­maß­nah­men al­lein sind zur Be­hand­lung zwar nicht im­mer aus­rei­chend, aber sie kön­nen ei­ne me­di­ka­men­tö­se Be­hand­lung wirk­sam un­ter­stüt­zen.

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