Hoffnung für einige Schmetterlingskinder

In Salzburg und Italien gelangen der Transfer eines Gens und die Transplantation von Haut.

Schmetterlingskinder haben eine besonders schwerwiegende Hauterkrankung, die Fachleute Epidermolysis bullosa (EB) nennen: Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Herstellung von Strukturproteinen in der Haut verantwortlich sind. Ist eines dieser Proteine fehlerhaft oder nicht vorhanden, dann ist der Zusammenhalt der Hautschichten gestört und es kommt schon bei geringen mechanischen Belastungen zur Blasenbildung. Die Betroffenen werden als „Schmetterlingskinder“bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Seit Langem wird daran geforscht, wie man diesen Patienten helfen kann. Ein Ansatz ist eine spezielle Gentherapie. Der erste Patient wurde 2006 in Italien mit dieserMethode behandelt.

Nun ist dieser Erfolg auch in Salzburg gelungen: Unter der Leitung von Johann Bauer, Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie am Universitätsklinikum Salzburg, wurde einer Patientin genkorrigierte Haut auf besonders geschädigte Körperstellen transplantiert. „Das Ergebnis ist so, wie wir es erhofft haben. Zwei der fünf Transplantate sind eingeheilt und die übrigen zeigten zumindest schon eine teilweise Einheilung“, berichtet Johann Bauer. Die Transplantation ist das Ergebnis einer langjährigen Zusammenarbeit zwischen Forschern in Salzburg undModena in Italien.

Bei der Form von EB, an der die Patientin leidet, fehlt das Protein LAMB3. LAMB3 ist für den Zusam-

„Zwei Transplantate sind eingeheilt.“

Johann Bauer, Dermatologe menhalt der Hautschichten verantwortlich. Aus einem Stückchen Haut der Patientin wurden Stammzellen isoliert. Wissenschafter im Labor in Modena brachten ein gesundes LAMB3-Gen in die Stammzellen ein. Das gesunde Gen sorgt dafür, dass die Zellen wieder LAMB3-Protein herstellen können. Aus den korrigierten Stammzellen wurden fünf mal sieben Zentimeter große Hauttransplantate hergestellt und der Patientin auf Stellen am Ober- und Unterschenkel transplantiert. Nun muss ein Jahr kontrolliert werden, ob es Komplikationen gibt. Derzeit ist diese Therapie nur für einige wenige Betroffene mit der Mutation im LAMB3-Gen möglich. Es können auch nur Patienten behandelt werden, bei denen das Protein nicht komplett fehlt. DerKörpermuss es erkennen, wenn es neu eingebaut wird. An Korrekturmolekülen für andere Genmutationen wird gearbeitet.