Mit drei Löffeln Zucker fand Sarah ins Leben

Die sechsjährige Sarah hat einen einzigartigen Gendefekt. Jahrelang war die Ursache der Entwicklungsstörung unklar. Jetzt gibt es eine wirksame Behandlung.

Die sechsjährige Sarah sitzt mit ihrer neunjährige Schwester Marie Kristin auf der Couch in einer Doppelhaushälfte in Eben und nascht Chips. Gerade gab es noch ein bisschen Streit zwischen kleiner und großer Schwester: Die Kleine eifert der Großen nach, was dieser oft etwas zu viel wird. Aber jetzt lachen sich die beiden wieder an.

Es ist noch nicht so lange her, da war es für die Familie undenkbar, dass Sarah so selbstverständlich durch Haus und Garten tobt und allein isst. Bis zu ihrem dritten Geburtstag wurde Sarah mit einer Sonde ernährt, Mutter Nina Rettenegger musste das Mädchen fast rund um die Uhr pflegen.

Vor gut drei Jahren fand dann ein Team am Kinderspital der Salzburger Landeskliniken bei Sarah eine einzigartige Stoffwechselstörung – und eine Therapie, die den Zustand des Kindes schlagartig verbesserte.

Es war für die Familie das Ende eines langen, leidvollen Wegs des Rätselratens. Vor sechseinhalb Jahren wurde Nina Rettenegger mit einem vermeintlich gesunden Kind aus dem Krankenhaus entlassen. „Ich habe aber relativ schnell gemerkt, dass mit Sarah etwas nicht stimmt. Mütter spüren so etwas. Nur geglaubt hat mir das lange Zeit niemand.“

Bei dem Baby war so gut wie jeder Entwicklungsschritt verzögert: Es nahm zu wenig zu, zum Trinken an der Brust fehlte ihm die Kraft, drehen, aufsitzen, den Kopf selbst halten: Das alles blieb bei Sarah aus. Immer wieder wurde der Mutter versichert, dass sie einfach Geduld brauche und mit dem Kind alles in Ordnung sei.

Aber dem war nicht so. Nur was dem Kind fehlte, das konnte niemand sagen. Bei Sarahs erstem Geburtstag war dann auch den Ärzten klar, dass mit ihr etwas nicht stimmte. Sarah wurde gründlich untersucht – ohne Ergebnis. „Man hat uns gesagt, es gibt nichts Greifbares“, sagt Nina

Rettenegger. Nach vier weiteren Monaten, in denen Sarah nicht zugenommen und auch sonst so gut wie keine Fortschritte gemacht hatte, wurde der Familie Rettenegger nahegelegt, Sarah von da an per Sonde zu ernähren. „Gedacht war es als Entlastung für uns alle. Aber es war für Sarah und mich eine schlimme Zeit.“

Das Kleinkind behielt die Nahrung, verabreicht über einen Schlauch durch ein Loch direkt in den Magen, kaum bei sich. Immer wieder musste sich Sarah übergeben, teilweise sechs Mal am Tag oder öfter. Nina Rettenegger war fast rund um die Uhr mit der Ernährung ihres Kindes beschäftigt, die für die Tochter viele Qualen

bedeutete. Auch für die große Schwester war die Zeit eine Belastung, weil sie ihre Mutter kaum für sich hatte. „Ich habe aber nie aufgegeben, ich wollte die Ursache für Sarahs Zustand erfahren“, sagt Nina Rettenegger.

Nach dem dritten Geburtstag, Sarah konnte immer noch nicht gehen und kaum sprechen, machte Nina Rettenegger mit der Tochter ein dreimonatiges Sondenentwöhnungsprogramm

Wiener Wilhelminenspital.

Es sollte ein Wendepunkt für die Familie werden. Nach der erfolgreichen Entwöhnung bekam die Familie einen Anruf aus dem Salzburger Kinderspital, wo früher eine Sequenzierung von Sarahs Genmaterial vorgenommen wurde. Ein Abgleich einer Datenbank in München hatte einen bisher einzigartigen Gendefekt zum

im