ЧТО В ДНК ТВО­ЕМ

ЗА­ЧЕМ НУ­ЖЕН ГЕНЕТИЧЕСК­ИЙ ПАСПОРТ И ГДЕ ЕГО ПО­ЛУ­ЧИТЬ

Minskaya pravda - - Первая Страница - Еле­на ПАШКЕВИЧ

Уже бо­лее 15 ты­сяч че­ло­век за­ка­за­ли у бе­ло­рус­ских уче­ных генетическ­ий паспорт. До­ку­мент этот, в от­ли­чие от обыч­но­го пас­пор­та, мы не обя­за­ны предъ­яв­лять по тре­бо­ва­нию: он су­гу­бо кон­фи­ден­ци­аль­ный.

Ка­кая ин­фор­ма­ция в нем хра­нит­ся, кор­ре­спон­ден­ту «МП» рас­ска­за­ла док­тор био­ло­ги­че­ских на­ук, про­фес­сор, за­ве­ду­ю­щая ла­бо­ра­то­ри­ей ге­не­ти­ки че­ло­ве­ка Ин­сти­ту­та ге­не­ти­ки и ци­то­ло­гии

НАН Бе­ла­ру­си Ир­ма Мос­сэ.

– Ир­ма Бо­ри­сов­на, что со­бой представля­ет генетическ­ий паспорт?

– В нем со­дер­жит­ся ин­фор­ма­ция об ин­ди­ви­ду­аль­ных ге­не­ти­че­ских осо­бен­но­стях че­ло­ве­ка. Сей­час мы ис­сле­ду­ем око­ло 100 ге­нов, ко­то­рые от­ве­ча­ют за пред­рас­по­ло­жен­ность к раз­лич­ным за­бо­ле­ва­ни­ям, за спор­тив­ные спо­соб­но­сти, уг­ле­вод­но-жи­ро­вой об­мен и пр. Кли­ент в за­ви­си­мо­сти от то­го, что его ин­те­ре­су­ет, мо­жет заказать для ДНК-ана­ли­за как три ге­на (то­гда вся ин­фор­ма­ция о ре­зуль­та­тах по­ме­стит­ся на од­ной стра­ни­це), так и 90 ге­нов (в этом слу­чае генетическ­ий паспорт со­ста­вит стра­ниц 6–7). В пас­пор­те ука­за­ны на­зва­ние ге­на, его функ­ции, а так­же све­де­ния о том, бла­го­при­ят­ный или небла­го­при­ят­ный ва­ри­ант ге­на вы­яв­лен у дан­но­го че­ло­ве­ка. На по­след­ней стра­ни­це – за­клю­че­ние. Опре­де­ля­ем риск раз­ви­тия болезней, ко­то­рые мож­но предот­вра­тить с по­мо­щью про­фи­лак­ти­ки.

– Как пра­ви­ло, ка­кие это за­бо­ле­ва­ния?

– Глав­ное вни­ма­ние уде­ля­ем за­бо­ле­ва­ни­ям широко рас­про­стра­нен­ным, опас­ным, что ча­ще все­го про­яв­ля­ют­ся в по­жи­лом воз­расте: ин­фаркт мио­кар­да, ин­сульт, диа­бет. Эти за­бо­ле­ва­ния за­ви­сят не толь­ко от ге­нов, но и от об­ра­за жиз­ни. По­это­му да­же ес­ли есть ге­не­ти­че­ская пред­рас­по­ло­жен­ность к ним, мож­но со­здать опре­де­лен­ные усло­вия, при ко­то­рых недуг не про­явит­ся. На­при­мер, при вы­со­ком рис­ке сер­деч­но-со­су­ди­стых заболевани­й че­ло­век мо­жет бро­сить ку­рить, нор­ма­ли­зо­вать вес, за­нять­ся физ­куль­ту­рой. Вто­рой при­мер – «пан­де­мия XXI ве­ка» – остео­по­роз, или уменьшение проч­но­сти ко­стей. Его на­зы­ва­ют мол­ча­ли­вым убий­цей, ведь дан­ная бо­лезнь дли­тель­ное вре­мя про­те­ка­ет бес­симп­том­но. Ча­ще все­го ей под­вер­же­ны жен­щи­ны по­сле 50 лет: из ор­га­низ­ма ухо­дит гор­мон эстро­ген, уно­ся с со­бой кальций. Ес­ли че­ло­век об этом не зна­ет, он рис­ку­ет по­лу­чить опасные для жиз­ни пе­ре­ло­мы да­же при са­мых обы­ден­ных на­груз­ках. А пре­ду­пре­дить за­бо­ле­ва­ние про­ще про­сто­го: мо­лоч­ная ди­е­та, при­ем препаратов каль­ция и, ко­неч­но, кон­суль­та­ция у вра­ча – необ­хо­ди­мо про­ве­рить со­сто­я­ние кост­ной тка­ни и по­лу­чить необ­хо­ди­мые ре­ко­мен­да­ции.

Ес­ли че­ло­век узна­ёт, что у него есть пред­рас­по­ло­жен­ность к диа­бе­ту, он ме­ня­ет сахар на аб­со­лют­но без­вред­ные рас­ти­тель­ные таб­лет­ки сте­вии, пе­ре­ста­ет увле­кать­ся бу­лоч­ка­ми и дру­ги­ми лег­ко усва­и­ва­е­мы­ми уг­ле­во­да­ми, по­ку­па­ет глю­ко­метр, что­бы сле­дить за кон­цен­тра­ци­ей сахара в кро­ви, вре­мя от вре­ме­ни про­ве­ря­ет­ся у вра­ча и оста­ет­ся здо­ро­вым. Генетическ­ий паспорт – это не при­го­вор, а ру­ко­вод­ство к дей­ствию!

– Ка­кие лю­ди ча­ще хо­тят узнать свой генетическ­ий код?

– Сре­ди на­ших кли­ен­тов нема­ло биз­не­сме­нов, ко­то­рые за­ду­мы­ва­ют­ся о сво­ем бу­ду­щем здо­ро­вье. Ге­не­ти­че­ски вы­яв­лен­ный вы­со­кий риск то­го или ино­го за­бо­ле­ва­ния ста­но­вит­ся боль­шим сти­му­лом, что­бы из­ме­нить свой об­раз жиз­ни. И че­ло­век на­чи­на­ет жить с кор­рек­ти­ров­кой на «сла­бое зве­но». Один 40-лет­ний муж­чи­на, по­лу­чив у нас генетическ­ий паспорт, при­знал­ся, что несколь­ко лет пы­тал­ся бро­сить ку­рить, но ни­че­го не по­лу­ча­лось, а сей­час бук­валь­но за неде­лю бро­сил, на­чал бе­гать по утрам, сле­дить за ве­сом. Не сто­ит ки­вать на Чер­чил­ля, ко­то­рый лю­бил вы­пить, ку­рил и жил 90 лет – у него бы­ли дру­гие ге­ны.

К нам об­ра­ща­ют­ся и те, чьи ро­ди­те­ли стра­да­ли от се­рьез­ных болезней. На­при­мер, у од­ной де­вуш­ки от диа­бе­та умер отец. Есте­ствен­но, она бес­по­ко­и­лась, есть ли у нее на­след­ствен­ная пред­рас­по­ло­жен­ность к это­му за­бо­ле­ва­нию. Ген­пас­порт де­ла­ют для сво­их двух­лет­них де­тей ро­ди­те­ли, его за­ка­зы­ва­ют и по­жи­лые лю­ди. У по­след­них вос­тре­бо­ва­но еще од­но на­прав­ле­ние – фар­ма­ко­ге­не­ти­ка, ко­то­рая опре­де­ля­ет чув­стви­тель­ность че­ло­ве­ка к ле­кар­ствен­ным сред­ствам: по­мо­жет тот или иной пре­па­рат или вы­зо­вет по­боч­ные эф­фек­ты (ино­гда вп­лоть до ле­таль­ных).

– На­сколь­ко слож­но об­за­ве­стись ге­не­ти­че­ским пас­пор­том?

– Ге­не­ти­че­ские пас­пор­та раз­ра­ба­ты­ва­ют­ся в Рес­пуб­ли­кан­ском цен­тре ге­ном­ных био­тех­но­ло­гий, ко­то­рый со­здан в на­шем ин­сти­ту­те. Мож­но прий­ти к нам, за­пи­сав­шись по те­ле­фо­ну или на на­шем сай­те. Про­це­ду­ра взя­тия био­ло­ги­че­ско­го ма­те­ри­а­ла аб­со­лют­но без­бо­лез­нен­на, осо­бым об­ра­зом го­то­вить­ся к ней не на­до. Спе­ци­аль­ной ват­ной па­лоч­кой про­во­дят по внут­рен­ней поверхност­и ще­ки – из взя­то­го эпи­те­лия вы­де­ля­ют ДНК и де­ла­ют ана­лиз. Но есть и альтернати­ва: мож­но са­мо­му взять со­скоб со сли­зи­стой ще­ки ват­ной па­лоч­кой (они про­да­ют­ся в аптеках) и при­слать нам в кон­вер­те по по­чте. Мы вы­да­ли уже боль­ше 15 ты­сяч ге­не­ти­че­ских пас­пор­тов, к нам об­ра­ща­ют­ся по 10–15 че­ло­век в день. Это лю­ди не толь­ко со всей Бе­ла­ру­си, но так­же из 22 стран, да­же та­ких да­ле­ких, как США, Ку­ба, Ве­не­су­э­ла… На­ша ла­бо­ра­то­рия – един­ствен­ная в СНГ, ак­кре­ди­то­ван­ная в об­ла­сти ге­не­ти­ки че­ло­ве­ка, к то­му же по­лу­чив­шая меж­ду­на­род­ный сер­ти­фи­кат Ин­сти­ту­та био­ана­ли­ти­ки в Бонне (Германия).

– С ка­ки­ми про­бле­ма­ми наи­бо­лее ча­сто об­ра­ща­ют­ся в ваш «пас­порт­ный стол»?

– Са­мым вос­тре­бо­ван­ным яв­ля­ет­ся опре­де­ле­ние ге­не­ти­че­ско­го рис­ка невы­на­ши­ва­ния бе­ре­мен­но­сти (80% из об­ще­го числа об­ра­ще­ний). В ге­но­ти­пе жен­щи­ны вы­яв­ля­ем на­ли­чие небла­го­при­ят­ных ва­ри­ан­тов ге­нов, от ко­то­рых за­ви­сит риск по­те­ри ре­бен­ка при бе­ре­мен­но­сти. Эф­фек­ты та­ких ге­нов мож­но кор­рек­ти­ро­вать с по­мо­щью спе­ци­аль­ных те­ра­пев­ти­че­ских средств. В этих слу­ча­ях вра­чи на­зна­ча­ют необ­хо­ди­мое ле­че­ние, что обес­пе­чи­ва­ет нор­маль­ное про­те­ка­ние бе­ре­мен­но­сти. Опрос 1000 жен­щин с вы­ки­ды­ша­ми, про­шед­ших ге­не­ти­че­ское те­сти­ро­ва­ние в на­шей ла­бо­ра­то­рии, по­ка­зал, что по­сле со­от­вет­ству­ю­ще­го ле­че­ния 86,6% из них успеш­но ро­ди­ли де­тей. С 2014 го­да бла­го­да­ря та­ким ис­сле­до­ва­ни­ем на свет появилось уже несколь­ко ты­сяч де­тей.

Что­бы сде­лать по­доб­ный ана­лиз, сю­да спе­ци­аль­но при­ез­жа­ют лю­ди из дру­гих стран. Так, две неде­ли к нам до­би­ра­лась па­ра из Мав­ри­кия: же­на ни­как не мог­ла вы­но­сить ре­бен­ка, а муж в свое вре­мя учил­ся в Рос­сии, зна­ет рус­ский язык – про­чи­тал о на­шей услу­ге.

– На За­па­де не де­ла­ют по­доб­ную ди­а­гно­сти­ку?

– Мы раз­ра­бо­та­ли та­кую си­сте­му ге­нов, в ко­то­рую вхо­дят ге­ны тром­бо­об­ра­зо­ва­ния, ар­те­ри­аль­но­го дав­ле­ния, ро­ста эн­до­те­лия со­су­дов и фо­лат­но­го цик­ла – все груп­пы ге­нов, от­ве­ча­ю­щих за про­цесс бе­ре­мен­но­сти. В дру­гих стра­нах та­кой ком­плекс ге­нов не ис­сле­ду­ют, к то­му же по­доб­ные услу­ги у них сто­ят в ра­зы до­ро­же.

– Ка­кие са­мые рас­про­стра­нен­ные при­чи­ны невы­на­ши­ва­ния пло­да во вре­мя бе­ре­мен­но­сти?

– На­при­мер, склон­ность к тром­бо­об­ра­зо­ва­нию. Она мо­жет про­явить­ся в по­жи­лом воз­расте в ви­де ин­фарк­та, ин­суль­та. Но бе­ре­мен­ность – то­же про­во­ци­ру­ю­щий фак­тор, как и по­жи­лой воз­раст. У бе­ре­мен­ной жен­щи­ны с та­кой пред­рас­по­ло­жен­но­стью в пла­цен­те об­ра­зу­ют­ся тром­бы. Они за­ку­по­ри­ва­ют пу­по­ви­ну, в ре­зуль­та­те че­го ре­бе­нок пе­ре­ста­ет по­лу­чать кис­ло­род и пи­та­тель­ные ве­ще­ства. Это случается в пер­вом три­мест­ре. При­чем жен­щи­на, став­шая на учет, мо­жет быть аб­со­лют­но здо­ро­ва, с хо­ро­ши­ми ана­ли­за­ми. Ес­ли вы­яв­ля­ем по­доб­ный риск, вра­чи уже зна­ют о про­бле­ме: бу­ду­щая ма­ма на­хо­дит­ся под кон­тро­лем ге­ма­то­ло­га, ей на­зна­ча­ют спе­ци­аль­ные препараты про­тив тром­бо­об­ра­зо­ва­ния, и бе­ре­мен­ность про­хо­дит успеш­но. Сей­час за ДНК-ана­ли­зом при­хо­дят не толь­ко жен­щи­ны, пе­ре­жив­шие по­те­ри, но и те, кто толь­ко пла­ни­ру­ет бе­ре­мен­ность, что­бы в слу­чае ка­ких-ни­будь небла­го­при­ят­ных по­ка­за­ний во­вре­мя при­нять ме­ры.

– Ва­ши спе­ци­а­ли­сты мо­гут уста­но­вить, ка­ки­ми та­лан­та­ми бу­дет об­ла­дать рож­ден­ный ма­лыш ?

– Ро­ди­те­ли при­во­дят к нам сво­их 4–5-лет­них чад, что­бы узнать, в ка­кой вид спор­та их от­дать. Ведь ес­ли оши­бить­ся в вы­бо­ре, мож­но по­тра­тить впу­стую ку­чу де­нег на аму­ни­цию и ин­вен­тарь, ис­пор­тить ре­бен­ку жизнь, а то и здо­ро­вье. Опре­де­ля­ем, есть ли у ре­бен­ка спор­тив­ный та­лант, ис­сле­дуя те ге­ны, ко­то­рые нуж­ны в лю­бом ви­де спор­та. Мож­но уста­но­вить, сприн­тер ли он, стай­ер или ко­манд­ный иг­рок, пре­ва­ли­ру­ет ли у него вы­нос­ли­вость или ско­рост­но-си­ло­вые ка­че­ства… При об­на­ру­жен­ных «олим­пий­ских» ге­нах в ран­нем воз­расте мож­но це­ле­на­прав­лен­но рас­тить чем­пи­о­на.

– Ин­те­рес­но, ка­кие ге­не­ти­че­ские те­сти­ро­ва­ния бу­дут про­во­дить­ся в бу­ду­щем?

– Хо­ро­шо раз­ви­та ме­ди­цин­ская ге­не­ти­ка и ге­не­ти­ка спор­та, но ге­не­ти­ка ин­тел­лек­та в ми­ре еще не до­стиг­ла боль­ших ре­зуль­та­тов. Мы как раз над этим ра­бо­та­ем. В ла­бо­ра­то­рии про­во­дят­ся на­уч­ные ис­сле­до­ва­ния по опре­де­ле­нию ге­не­ти­че­ских ме­ха­низ­мов пси­хо­эмо­ци­о­наль­но­го ста­ту­са че­ло­ве­ка, ведь от ге­нов за­ви­сит, рож­да­ет­ся че­ло­век флег­ма­ти­ком или хо­ле­ри­ком, скло­нен ли он к де­прес­сии, к агрес­сии. По­ка это в ста­дии на­уч­ных ис­сле­до­ва­ний, а в бу­ду­щем мож­но бу­дет от­би­рать стрес­со­устой­чи­вых кан­ди­да­тов для экс­тре­маль­ных про­фес­сий.

Newspapers in Russian

Newspapers from Belarus

© PressReader. All rights reserved.