НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ОПУХОЛЕВЫЕ СИНДРОМЫ

Вам от­ве­ча­ют спе­ци­а­ли­сты

Vashe Zdorovie - - ТИТУЛЬНЫЙ ЛИСТ - Еле­на Су­боч, к. м. н., зав. он­ко­ло­ги­че­ским от­де­ле­ни­ем ге­не­ти­ки Рес­пуб­ли­кан­ской мо­ле­ку­ляр­но­ге­не­ти­че­ской ла­бо­ра­то­рии кан­це­ро­ге­не­за РПНЦ ОМР им. Н. Н. Александрова

Что та­кое наследственные опухолевые синдромы?

— Это за­бо­ле­ва­ния, обу­слов­лен­ные на­ли­чи­ем ген­но­го де­фек­та, ко­то­рые ха­рак­те­ри­зу­ют­ся пе­ре­да­чей из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние пред­рас­по­ло­жен­но­сти к раз­ви­тию то­го или ино­го ви­да ра­ка. Они со­став­ля­ют незна­чи­тель­ную часть от об­ще­го чис­ла но­во­об­ра­зо­ва­ний (от од­но­го до двух про­цен­тов), хо­тя при от­дель­ных ло­ка­ли­за­ци­ях (мо­лоч­ная же­ле­за, яич­ник, тол­стая киш­ка) эти по­ка­за­те­ли бо­лее вы­со­кие.

По­че­му не­ко­то­рые му­та­ции в ге­нах по­чти все­гда при­во­дят к раз­ви­тию он­ко­ло­ги­че­ско­го за­бо­ле­ва­ния?

— Каж­дый че­ло­век со­дер­жит двой­ной на­бор ге­нов — од­на ко­пия на­сле­ду­ет­ся от ма­те­ри, а дру­гая — от от­ца. В слу­чае но­си­тель­ства му­та­ции в каж­дой клет­ке ор­га­низ­ма оста­ет­ся все­го од­на его ко­пия, и это­го, как пра­ви­ло, вполне до­ста­точ­но для нор­маль­ной жиз­не­де­я­тель­но­сти. Тем не ме­нее, вы­со­ка ве­ро­ят­ность, что в од­ной из кле­ток ор­га­на-ми­ше­ни про­изой­дет вто­рая му­та­ция, ко­то­рая за­тро­нет остав­шу­ю­ся ко­пию ге­на и при­ве­дет к воз­ник­но­ве­нию опу­хо­ле­во­го кло­на. Имен­но это со­бы­тие и яв­ля­ет­ся ка­та­стро­фи­че­ским: ге­ны на­след­ствен­ных опу­хо­лей участ­ву­ют в вы­пол­не­нии мно­гих важ­ней­ших функ­ций в клет­ке, тем или иным спо­со­бом пре­пят­ствуя из­бы­точ­ной про­ли­фе­ра­ции (де­ле­нию кле­ток, за счет ко­то­ро­го про­ис­хо­дит уве­ли­че­ние объ­е­ма тка­ни).

Что яв­ля­ет­ся по­во­дом для кон­суль­та­ции у спе­ци­а­ли­ста па­ци­ен­та или его род­ствен­ни­ков?

— Отя­го­щен­ный се­мей­ный ана­мнез. Все па­ци­ен­ты от­ме­ча­ют ис­клю­чи­тель­но вы­со­кую встре­ча­е­мость он­ко­ло­ги­че­ской па­то­ло­гии сре­ди кров­ных род­ствен­ни­ков. Шанс пе­ре­дать по­вре­жден­ный ген потом­ству со­став­ля­ет 50 про­цен­тов, при этом ве­ро­ят­ность но­си­тель­ства му­та­ции оди­на­ко­ва у де­тей обо­их по­лов.

Необыч­но ран­ний возраст на­ча­ла за­бо­ле­ва­ния. Наследственные опу­хо­ли за­ча­стую воз­ни­ка­ют в мо­ло­дом воз­расте — они раз­ви­ва­ют­ся при­мер­но на 20–25 лет рань­ше, чем спо­ра­ди­че­ские ра­ки, спро­во­ци­ро­ван­ные фак­то­ра­ми внеш­ней сре­ды и об­ра­зом жиз­ни. У па­ци­ен­тов с на­след­ствен­ны­ми ра­ко­вы­ми син­дро­ма­ми од­на из па­то­ген­ных му­та­ций уже уна­сле­до­ва­на от ро­ди­те­лей, та­ким об­ра­зом, «путь к ра­ку» ста­но­вит­ся ко­ро­че.

На­ли­чие мно­же­ствен­ных опу­хо­лей. По­сколь­ку на­след­ствен­ная му­та­ция со­дер­жит­ся во всех клет­ках ор­га­низ­ма, ве­ли­ка ве­ро­ят­ность то­го, что она ре­а­ли­зу­ет­ся бо­лее чем в од­ном ор­гане. Так, при раз­ви­тии син­дро­мов ЛиФра­у­ме­ни, Лин­ча, Ко­уде­на и др. ха­рак­те­рен це­лый спектр но­во­об­ра­зо­ва­ний раз­лич­ных ло­ка­ли­за­ций. Для пар­ных ор­га­нов (мо­лоч­ная же­ле­за, яич­ни­ки) су­ще­ству­ет тен­ден­ция к двух­сто­рон­не­му по­ра­же­нию.

На­ли­чие лю­бо­го из этих кри­те­ри­ев яв­ля­ет­ся ос­но­ва­ни­ем для про­ве­де­ния ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­ти­ро­ва­ния.

Ка­кой на­след­ствен­ный опу­хо­ле­вый син­дром яв­ля­ет­ся наи­бо­лее ча­сто встре­ча­ю­щим­ся?

— Это син­дром на­след­ствен­но­го ра­ка мо­лоч­ной же­ле­зы и яич­ни­ков. На его до­лю при­хо­дит­ся до 5–7 про­цен­тов всех слу­ча­ев опу­хо­ле­во­го по­ра­же­ния мо­лоч­ной же­ле­зы и, как ми­ни­мум, 15–20 про­цен­тов ра­ка яич­ни­ков та­к­же мож­но объ­яс­нить на­ли­чи­ем ге­не­ти­че­ско­го де­фек­та. Воз­ник­но­ве­ние за­бо­ле­ва­ния свя­за­но с му­та­ци­я­ми в ге­нах, ко­то­рые по­вы­ша­ют риск по­ра­же­ния ука­зан­ных ор­га­нов (до 87 про­цен­тов и 44 про­цен­тов со­от­вет­ствен­но). У муж­чин при на­ли­чии пе­ре­стро­ек в ге­нах та­к­же вы­со­ка ве­ро­ят­ность раз­ви­тия ра­ка груд­ной и пред­ста­тель­ной же­лез.

Для че­го нуж­но знать о на­след­ствен­ной при­ро­де он­ко­ло­ги­че­ско­го за­бо­ле­ва­ния?

— При уста­нов­ле­нии на­след­ствен­но­го ха­рак­те­ра за­бо­ле­ва­ния у па­ци­ен­тов мо­жет из­ме­нить­ся так­ти­ка ле­че­ния (объ­ем опе­ра­ции и / или ха­рак­тер про­ти­во­опу­хо­ле­вой ле­кар­ствен­ной те­ра­пии).

В слу­чае вы­яв­ле­ния «ра­ко­вой» му­та­ции у род­ствен­ни­ков он­ко­ло­ги­че­ских па­ци­ен­тов им необ­хо­ди­мо об­ра­тить­ся к вра­чу-он­ко­ло­гу и ре­гу­ляр­но про­хо­дить необ­хо­ди­мые в этом слу­чае об­сле­до­ва­ния, вклю­ча­ю­щие бо­лее ча­стые кон­суль­та­ции мам­мо­ло­га и ги­не­ко­ло­га, ин­стру­мен­таль­ные ис­сле­до­ва­ния мо­лоч­ных же­лез и ор­га­нов ма­ло­го та­за, опре­де­ле­ние опу­хо­ле­вых мар­ке­ров.

Что та­кое на­след­ствен­ный син­дром Лин­ча?

— Вто­рое ме­сто сре­ди на­след­ствен­ных опу­хо­ле­вых син­дро­мов за­ни­ма­ет на­след­ствен­ный непо­ли­поз­ный рак тол­стой киш­ки (син­дром Лин­ча). При дан­ном за­бо­ле­ва­нии, по­ми­мо опу­хо­лей тол­стой киш­ки, ха­рак­тер­но раз­ви­тие кар­ци­ном эн­до­мет­рия, тон­ко­го ки­шеч­ни­ка, же­луд­ка, яич­ни­ков, урет­ры, мо­че­вы­во­дя­щих пу­тей. Все эти но­во­об­ра­зо­ва­ния объ­еди­не­ны об­щей этио­ло­ги­ей — на­ли­чи­ем на­след­ствен­но­го де­фек­та в од­ном из ге­нов, участ­ву­ю­щих в вос­ста­нов­ле­нии по­вре­жден­ной ДНК. На до­лю син­дро­ма Лин­ча при­хо­дит­ся до 5 про­цен­тов зло­ка­че­ствен­ных но­во­об­ра­зо­ва­ний тол­стой киш­ки и два-три про­цен­та опу­хо­лей эн­до­мет­рия.

Что де­лать здо­ро­вым но­си­те­лям му­та­ций?

— Ре­ко­мен­ду­ет­ся ди­на­ми­че­ское об­сле­до­ва­ние:

ко­ло­но­ско­пия (с 20– 25 лет, 1 раз в 2–3 го­да);

эзо­фа­го­га­стро­дуо­де­но­ско­пия (с 30 лет, 1 раз в 1–2 го­да);

УЗИ брюш­ной по­ло­сти (с 30 лет, 1 раз в 1–2 го­да);

УЗИ ор­га­нов ма­ло­го та­за у жен­щин (с 30 лет, 1 раз в 2–3 го­да).

По­сле 40 лет ре­ко­мен­ду­ет­ся со­кра­тить ин­тер­вал меж- ду об­сле­до­ва­ни­я­ми до 12 ме­ся­цев. Эф­фек­тив­ность ран­ней ди­а­гно­сти­ки ра­ка тол­стой киш­ки до­ста­точ­но вы­со­ка.

Что та­кое на­след­ствен­ный по­ли­поз­ный рак тол­стой киш­ки?

— На­след­ствен­ный рак на фоне се­мей­но­го аде­но­ма­то­за тол­стой киш­ки со­став­ля­ет око­ло од­но­го про­цен­та от всех слу­ча­ев зло­ка­че­ствен­ных опу­хо­лей этой ло­ка­ли­за­ции. У 95 про­цен­тов лю­дей с на­ли­чи­ем врож­ден­ных ген­ных де­фек­тов раз­ви­ва­ет­ся рак, при­чем в 60 про­цен­тах слу­ча­ев воз­ни­ка­ет имен­но рак тол­стой киш­ки, а в осталь­ных — рак те­ла мат­ки, мо­лоч­ной же­ле­зы и др. Кли­ни­че­ская кар­ти­на у но­си­те­лей му­та­ций ха­рак­те­ри­зу­ет­ся на­ли­чи­ем де­сят­ков ли­бо со­тен по­ли­пов в же­лу­доч­но-ки­шеч­ном трак­те, под­ле­жа­щих хи­рур­ги­че­ско­му уда­ле­нию.

Ме­ро­при­я­тия по ран­не­му вы­яв­ле­нию опу­хо­лей у лю­дей, име­ю­щих ге­не­ти­че­ские на­ру­ше­ния, свя­зан­ные с се­мей­ным аде­но­ма­то­зом, вклю­ча­ют ре­гу­ляр­ные ко­ло­но­ско­пии (1 раз в 2–3 го­да), на­чи­ная с мо­ло­до­го воз­рас­та.

Мо­жет ли пе­ре­да­вать­ся по на­след­ству пред­рас­по­ло­жен­ность к ра­ку щи­то­вид­ной же­ле­зы?

— При­мер­но пять про­цен­тов слу­ча­ев ра­ка щи­то­вид­ной же­ле­зы яв­ля­ют­ся се­мей­ны­ми. На­след­ствен­ная пред­рас­по­ло­жен­ность в боль­шей сте­пе­ни ха­рак­тер­на для ме­дул­ляр­но­го ра­ка щи­то­вид­ной же­ле­зы, по­сколь­ку от 20 до 30 про­цен­тов всех слу­ча­ев за­бо­ле­ва­ния свя­за­ны с ге­не­ти­че­ским де­фек­том. Опу­холь яв­ля­ет­ся ней­ро­эн­до­крин­ной, об­ра­зу­ет­ся из спе­ци­аль­ных С-кле­ток щи­то­вид­ной же­ле­зы, от­вет­ствен­ных за син­тез гор­мо­на каль­ци­то­ни­на, и ха­рак­те­ри­зу­ет­ся агрес­сив­ным те­че­ни­ем. На­след­ствен­ный ме­дул­ляр­ный рак щи­то­вид­ной же­ле­зы мо­жет про­яв­лять­ся как са­мо­сто­я­тель­ное за­бо­ле­ва­ние — се­мей­ная фор­ма ме­дул­ляр­но­го ра­ка щи­то­вид­ной же­ле­зы, ли­бо встре­чать­ся в составе на­след­ствен­ных син­дро­мов мно­же­ствен­ных эн­до­крин­ных неопла­зий. Сте­пень рис­ка раз­ви­тия ра­ка, кли­ни­че­ское мно­го­об­ра­зие симп­то­мов и тя­жесть его про­яв­ле­ния обу­слов­ле­ны различной ло­ка­ли­за­ци­ей ге­не­ти­че­ско­го де­фек­та.

Важ­но пом­нить, что стиль жиз­ни, ре­про­дук­тив­ное по­ве­де­ние, гор­мо­наль­ный ме­та­бо­лизм и дру­гие факторы определяют вре­мен­ные рам­ки ре­а­ли­за­ции на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции. При на­ли­чии по­вы­шен­но­го рис­ка раз­ви­тия он­ко­ло­ги­че­ско­го за­бо­ле­ва­ния важ­но быть вни­ма­тель­ным к сво­е­му здо­ро­вью, при­дер­жи­вать­ся здо­ро­во­го об­ра­за жиз­ни и ре­гу­ляр­но по­се­щать врача.

Newspapers in Russian

Newspapers from Belarus

© PressReader. All rights reserved.