ЗНАТЬ О ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА ЕЩЕ ДО РОЖДЕНИЯ
Светлана Кулик, заведующая МГК Брестского обл. роддома
Целью деятельности МГК является предупреждение рождения детей с врожденной и наследственной патологией.
В составе медико-генетической консультации функционирует, как и прежде, отделение репродукции и планирования семьи с кабинетами планирования семьи, гинеколога-эндокринолога, лечения бесплодия, профилактики невынашивания беременности, детского гинеколога, уролога (андролога), отделение пренатальной диагностики врожденной патологии у плода, медико-генетического консультирования (генетиков), ультразвуковой диагностики и клинико-диагностическая лаборатория.
С введением в строй после реконструкции здания Брестского областного родильного дома материально-техничес- кая база для дородовой диагностики врожденных аномалий плода расширилась и на новых площадях стали проводиться инвазивные процедуры (амниоцентез). Он позволяет совершенно точно определить, будет ли у малыша хромосомное заболевание. Процедура практически безболезненна и безвредна, но вероятность осложнений, прежде всего в виде прерывания беременности, пусть небольшая, но все-таки есть. Кроме выполняемых ранее исследований (исследование хромосом, гормонов крови, спермы, антиспермальных антител и др.), появилась возможность проведения лабораторной диагностики хромосомной патологии у плода до рождения. Ранее для такого обследования беременные направлялись в г. Минск, в РНПЦ «Мать и дитя».
Специалисты совершенствуют навыки дородовой диагностики патологии у плода, что дает возможность своевременно и на должном технологическом уровне оказать помощь новорожденному, а в случае выявления тяжелой патологии семья по желанию с учетом акушерской ситуации может закончить беременность досрочно. В 2017 г. всеми доступными методами диагностики врожденные аномалии развития выявлены у 239 плодов, в т. ч. хромосомные заболевания диагностированы в 40 случаях.
Уже второй год на базе медико-генетической консультации медики проводят комбинированный пренатальный скрининг первого триместра беременности по диагностике хромосомной патологии плода. Он включает ультразвуковое исследование плода на аппа- ратах экспертного и высокого класса врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку, анализ крови беременной женщины с определением маркеров хромосомной патологии и последующий программный комплексный расчет индивидуального риска рождения ребенка с патологией. Эффективность такой диагностики намного выше, чем просто ультразвукового обследования. Скрининг позволит выявить женщин с высоким риском родить ребенка с такими хромосомными заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера. Самое распространенное из них — синдром Дауна. Если скрининг покажет, что у женщины высокий риск родить малыша с тяжелой генетической патологией, ей предложат следующий этап обследова- ния — инвазивный. Скрининг позволит уменьшить количество инвазивных обследований, а значит, минимизировать риски неблагополучия в развитии плода от вмешательства и повысить качество дородовой диагностики. На данном этапе обследование проводится для всех женщин Бреста и ближайших к областному центру районов по направлению врачей женских консультаций. В будущем планируется охватить им всех беременных женщин Брестской области.
Любое исследование проводится для женщины с ее согласия. Но врачи уверены — знать о здоровье своего ребенка нужно еще до рождения.