De job van de toekomst? Genetisch
Er zijn gerichte opleidingen nodig voor de bredere groep zorgverleners die nu de NIPtest aanbiedt, schrijven genetici JORIS VERMEESCH en KOEN DEVRIENDT.
Fara, de organisatie die luistert, informeert en begeleidt bij zwangerschapskeuzes, vraagt dat de praktijk van nietinvasieve prenatale testing (NIPT) wordt geëvalueerd en dat er een zorgzaam kader wordt gecreëerd om ouders beter te begeleiden bij de screening (DS 29 juni). Wij ondersteunen deze oproep volledig. Door de invoering van de NIPT wordt het traditionele kader van de genetische prenatale diagnose en de zorg daarrond doorbroken. Een herdenken van het zorgkader dringt zich dan ook op.
Prenatale screening via echografie is tegenwoordig standaard bij elke zwangerschap. Een echo maakt duidelijk of de foetus en de placenta zich normaal ontwikkelen. Bij afwijkingen kan de arts een beroep doen op bestaande netwerken van verloskundigen met een bijzondere expertise in de prenatale diagnostiek en vele andere medische specialisten, vroedvrouwen en paramedici. Vaak vindt er dan bijkomende genetische analyse van het ongeboren kind plaats. DNA kan bekomen worden na een invasieve vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De huidige genetische testen sporen een breed gamma aan chromosoomafwijkingen op. Downsyndroom, het bekendste voorbeeld, is slechts een van de vele honderden chromosomale aandoeningen. Deze aandoeningen zijn meestal zeldzaam, maar zijn vaak ernstiger dan het syndroom van Down. Cumulatief komen ze vaker voor dan down.
Gezien het risico op een miskraam dat gepaard gaat met de invasieve testen, wordt al lang gezocht naar nietinvasieve alternatieven. De ontwikkeling van de NIPT als een zeer betrouwbare prenatale chromo soomtest wordt dan ook als een doorbraak beschouwd in de prenatale genetische diagnostiek. Het toegankelijk maken van deze (dure) test voor alle zwangere vrouwen door een algemene terugbetaling is een logische beslissing, aangezien vroegere, minder nauwkeurige testen (zoals de triple test of de gecombineerde eerste trimester screening) ook al werden terugbetaald. Eén jaar na de invoering groeien er samenwerking en overleg tussen de verschillende aanbieders van de NIPT in België, wat zal leiden tot meer uniformiteit in de aangeboden test.
Het zorgkader zoals dat werd uitgebouwd voor de invasieve prenatale testen staat echter onder druk sinds de veralgemeende introductie van de NIPT. De NIPT is immers mogelijk via een eenvoudige bloedafname, zonder risico op miskraam zoals bij een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. De bloedafname gebeurt niet meer in gespecialiseerde centra. Hierdoor valt de communicatie van de testresultaten grotendeels buiten het bestaande kader van prenatale diagnostiek. België was het eerste land waar de NIPT aan alle zwangere vrouwen werd aangeboden.