Consulent

Omdat de NIPT meer is dan een ‘Downsyndroom’test, blijft een goede counseling voor en na de test van groot belang. Indien het resultaat afwijkend of niet eenduidig is, is de nodige expertise voor een correcte respons essentieel. De correcte interpretatie van de resultaten van genetische testen, de inschatting van de betekenis hiervan voor het ongeboren kind en de vertaling van de resultaten naar de andere zorgverleners en de aanstaande ouders vereisen een bijzondere expertise. Enkel op die manier kunnen ouders een geïnformeerde keuze maken over het verdere verloop van de zwangerschap en geboorte.

Binnenkort zullen koppels zich kunnen laten testen vóór de zwangerschap om het risico op erfelijke aandoeningen bij hun kinderen te kunnen inschatten

Voortrekkersrol

België heeft altijd al een voortrekkersrol gespeeld in het creëren van een kader waarin geavanceerde genetische informatie op een zorgzame wijze ingebed kan worden in de prenatale zorg. Veel van onze keuzes krijgen dan ook wereldwijde navolging. Omdat België het eerste land is waar de NIPT aan alle zwangere vrouwen wordt aangeboden, moeten we ook nu het voortouw nemen.

De huidige NIPT is slechts een stap in de richting van verdere doorgedreven prenatale diagnose. In de nabije toekomst zullen steeds fijnere medische beeldvorming en genetische technieken hun intrede doen. We zullen niet alleen chromosoomafwijkingen kunnen opsporen, maar ook vele andere ernstige genafwijkingen. Binnenkort zullen koppels zich kunnen laten testen vóór de zwangerschap om het risico op erfelijke aandoeningen bij hun kinderen te kunnen inschatten. Een zinvolle introductie van deze mogelijkheden in de gezondheidszorg zal niet zozeer bepaald worden door de technologie, maar door het ‘zorgvolle’ kader waarin deze technieken aangeboden worden.

Wij ondersteunen daarom de oproep van Fara om met alle betrokkenen een kader uit te tekenen dat ten goede komt aan al wie een kinderwens heeft, zwangere koppels en het ongeboren kind. Er zijn gerichte opleidingen nodig voor de bredere groep zorgverleners die nu de NIPT aanbiedt. Om aan de toegenomen nood van genetische raadplegingen te voldoen, kan de invoering van een nieuw zorgberoep, de genetische consulent, mogelijk soelaas bieden. De bestaande netwerken voor prenatale diagnose kunnen een centrale rol blijven spelen in de begeleiding van de ouders in geval van afwijkende resultaten, maar systematisch interdisciplinair overleg is een belangrijke basis voor een zinvolle integratie van nieuwe inzichten en technologieën en dus een kwaliteitsvolle zorg. Ondersteuning van dergelijke kwaliteitsvolle initiatieven ontbreekt momenteel. Misschien kan een financiering zoals voor het multidisciplinair oncologisch consult hiervoor model staan?