‘Niet overhaast screenen op ziekte van Pia en Victor’
Er is een ‘tweede baby Pia’: baby Victor. Ook zijn ouders zijn boos dat de spierziekte bij hun baby niet sneller werd ontdekt.
BRUSSEL I Het is opnieuw een hartverscheurend verhaal dat de kranten haalt: Victor, een baby van vijf maanden oud, lijdt aan spinale musculaire atrofie (SMA), dezelfde spierziekte als baby Pia. De ouders van Victor hopen nu dat ze een winnend lot trekken voor een gratis behandeling met Zolgensma, de peperdure spuit die ook Pia kreeg. Net als bij Pia werd de aandoening bij Victor pas vastgesteld toen de ouders zich zorgen maakten rond de motorische ontwikkeling van hun kind. En net als de ouders van Pia klaagt de familie van Victor aan dat ze de diagnose SMA pas kregen toen er overduidelijk iets aan de hand was met het kind.
Als ze vroeger hadden geweten dat Victor aan SMA lijdt, dus nog vóór de baby tekenen van de ziekte zou beginnen vertonen, had hij eerder behandeld kunnen worden en zou hij zich wél normaal ontwikkelen, klinkt het in De Morgen. De ouders van Victor vinden het onbegrijpelijk dat de Vlaamse overheid pasgeboren baby’s niet via de hielprik ook op SMA screent. Temeer omdat die screening er in Franstalig België wel is. Voor een groot deel is ze gefinancierd door farmabedrijven die medicijnen voor SMApatiënten ontwikkelen en/of al op de markt hebben gebracht.
Wetenschappelijke onderbouwing
‘Het is onbegrijpelijk dat er in Vlaanderen geen screening is voor SMA’, zegt Liesbeth De Waele, professor kinderneurologie aan het UZ Leuven. ‘Een dure therapie wordt terugbetaald, maar ze zou veel effectiever zijn als we die behandeling zo vroeg mogelijk zouden kunnen opstarten. Ook van de nieuwe gentherapie Zolgensma is gebleken dat kinderen met SMA zich motorisch normaal kunnen ontwikkelen als de behandeling tijdig opgestart wordt.’
Ook haar collega Rudy Van Coster van het UZ Gent is grote voorstander van de screening. ‘Bij ons heeft een aantal kinderen de gentherapie Zolgensma in het kader van een studie gekregen. De kinderen zijn intussen zes tot acht maanden oud. Als ik niet zou weten dat ze SMA hebben, zou ik er geen afwijking aan zien.’
Wat houdt Vlaanderen dan nog tegen om baby’s op SMA te screenen? Vlaams minister van Welzijn en Volksgezondheid Wouter Beke (CD&V) meldt bij monde van zijn woordvoerder Steffen Van Roosbroeck dat hij een nieuw advies vraagt aan de Vlaamse werkgroep Bevolkingsonderzoek. ‘Die werkgroep is onafhankelijk en zal bekijken of er voldoende wetenschappelijke onderbouwing voor de screening is. De kennis rond SMA evolueert erg snel.’
Bij de wetenschappelijke onderbouwing voor de screening is de vraag hoe hard de bewijzen zijn voor de doeltreffendheid van de beschikbare behandelingen voor SMApatiëntjes. En of echt al onomstotelijk bewezen is dat de kinderen beter zo vroeg mogelijk behandeld worden, dus vóór ze de eerste symptomen vertonen. ‘Daar moeten we zeker van zijn, want anders heeft de screening geen zin’, zegt Bettina Blaumeiser, kliniekhoofd medische genetica aan het UZ Antwerpen en voorzitter van de werkgroep die advies moet geven. ‘Nu ben ik er niet zo zeker van of we voldoende harde gegevens hebben over het succes van de behandelingen om een screening van alle kinderen uit te rollen.’
Risico op leverschade
‘In de praktijk zie ik dat behoorlijk wat baby’s snel na de geboorte op SMA worden getest. Bijvoorbeeld omdat een arts bij het eerste onderzoek in het ziekenhuis merkt dat de baby geen goede spierspanning heeft en te slap is. Bij een algemene screening is er altijd een risico op vals positieve resultaten (vals alarm bij gezonde
kinderen, red.). Je mag de kinderen van wie je niet zeker bent dat ze SMA hebben niet zomaar behandelen, want er bestaan ernstige nevenwerkingen. Bij Zolgensma is er een risico op leverschade.’
‘Afhankelijk van de gebruikte screeningsmethode moeten we rekening houden met de kans op een vals negatief resultaat, dus dat ouders onterecht gerustgesteld worden.’ Ook Luc Régal, die het screeningslab aan het UZ Brussel leidt, benadrukt dat screenings
goed voorbereid en doordacht moeten zijn. ‘Sommige screeningsprogramma’s zoals in New York bij de ziekte van Krabbe (een erfelijke stofwisselingsziekte bij
pasgeboren baby’s, red.) werden overhaast uitgevoerd.’ Daar leverde die screening in acht jaar vijf diagnoses op. Twee van de kinderen overleden door complicaties bij de behandeling (een beenmergtransplantatie), twee andere vertoonden matige tot ernstige ontwikkelingsstoornissen.
‘In het geval van SMA zijn er almaar meer tekenen dat de dure gentherapie een goede behandeling is’, zegt Régal. ‘Een algemene screening zou betekenen dat de overheid er definitief van overtuigd is dat de levenskwaliteit van de SMApatiënten door de behandeling er blijvend op vooruitgaat. Meer gegevens over de effectiviteit van de behandeling op langere termijn zouden de afweging over screening veel eenvoudiger maken.’
‘Je mag kinderen van wie je niet zeker bent dat ze SMA hebben niet zomaar behandelen, want er bestaan ernstige nevenwerkingen’
BETTINA BLAUMEISER
Kliniekhoofd medische genetica aan het UZ Antwerpen