Gazet van Antwerpen Stad en Rand
“Vroeger gaven we haar eten, nu kiest Emma wat ze eet”
Mama ziet meisje met zeldzaam syndroom van Rett openbloeien dankzij spraakcomputer
Emma (6) uit Zwijndrecht heeft het syndroom van Rett waardoor haar ontwikkeling op vroege leeftijd is gestopt. Zo kan het meisje niet praten. In Vandaag over een Jaar vertelde mama Katrien (35) donderdag hoe ze met haar dochter leerde communiceren dankzij een spraakcomputer.
Het zeldzame syndroom van Rett is een aangeboren aandoening in de hersenen die alleen bij meisjes voorkomt, en wordt veroorzaakt door een slecht functionerend gen. Slechts één op 20.000 meisjes heeft ermee te maken. Patiënten hebben een normale levensverwachting, maar zijn verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.
“Bij de geboorte leek er niks mis”, vertelt Katrien Maris, de mama van Rett-patiënte Emma. “Ook haar eerste levensjaar was normaal. Pas daarna begon ik te merken dat ze traag ontwikkelde. Ze kon niet kruipen of op haar benen staan, maar de kinderarts maakte zich geen zorgen. In januari 2014 werd een genetische test uitgevoerd en drie maanden later kregen we uitsluitsel.”
De diagnose was een mokerslag, de impact op het gezin enorm. “Mijn man is zelfstandige en altijd aan het werk. Ik heb mijn job als lerares opgezegd om voor Emma te kunnen zorgen.”
Niet praten, niet stappen
Rett kent gradaties. “Sommige meisjes hebben last van epilepsie. Emma niet. Emma lacht, is goedgezind. Voor haar betekent Rett dat ze niet kan praten en stappen.”
Voor Emma is een vast stramien belangrijk. “Na school kijkt ze tv als ik kook. Na het eten gaat ze in bad. Als ik een andere volgorde zou kiezen, is ze onrustig. Ze zal dan ook slechter slapen.”
Om te communiceren met Emma, hadden Katrien, haar man Philippe en zoontje Jules een computer nodig die 20.000 euro kost. “We hebben die nu eindelijk, maar al in 2014 liep de aanvraag bij het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap. Waarom het dossier zo aansleepte? Ze vonden dat er andere mogelijkheden waren om met haar te communiceren, die minder duur waren. Ik voelde me beledigd. Ik besef dat die computer duur is, maar voor Emma is dit echt het beste.”
“Luie doos, sta op je benen”
“Constant botsen wij op een muur als we hulp nodig hebben. Je moet mondig zijn om iets te krijgen. Ook is er vaak onwetendheid. Ik vergeet nooit de arts bij Kind&Gezin die tegen Emma zei:
Luie doos, sta eens op je benen.”
Katrien toont ons de computer. Het lijkt een gewoon toestel.
“Maar onderaan zit een eyetracking box die de blik van Emma opvangt. In plaats van met de muis dingen aan te klikken, kan zij met haar ogen pictogrammen openen. Die hebben te maken met ons gezin, school of eten en drinken. Heel simpele dingen, maar o zo belangrijk. Vroeger gaven we haar eten, nu kan ze dat zelf kiezen. Emma is helemaal opengebloeid. Volwassenen kunnen er de tv of het licht mee bedienen, of sms’jes sturen. Vroeger dacht men dat Rett-patiënten mentaal beperkt waren. Maar nu blijkt dat ze tot veel in staat zijn.”
Ondertussen gaat Emma naar school. “Onze aanvraag voor een persoonlijk assistentiebudget (PAB) is nog niet goedgekeurd, maar we merken dat de zorg voor Emma toeneemt. Nu slaapt ze nog boven, maar het begint pittig te worden om haar op en af de trap te dragen. Vroeger had ik nooit last van mijn rug, nu wel. ’s Ochtends is ze stijf en spant ze haar lichaam op, waardoor het aantrekken van kleren moeilijk is. Het zou fijn zijn mocht er af en toe iemand de zorg uit handen nemen. Thuisverpleging is een optie, maar via het PAB kan er ook iemand gaan zwemmen met je kind of zelfs mee op vakantie.”
Door de aandoening is Emma mager. “Ze meet 1,2 meter en weegt amper vijftien kilo. Veel lotgenoten krijgen sondevoeding.
Dat zou ik jammer vinden. Emma geniet van vaste voeding, al moeten we het wel fijn snijden.” Niks aan te doen
Aan Rett valt niks te doen. Het gezin heeft ermee leren leven. “Tijdens de moeilijkste momenten dacht ik eronderdoor te gaan, maar ik heb de situatie kunnen ombuigen in iets positief.”
Zo zit Katrien in het bestuur van de Belgische Rett-vereniging. “Sinds september is Emma tussen 8.30 en 17u de deur uit voor school, en kan ik weer op adem komen. Ik denk er zelfs aan mijn job weer op te pakken en korte vervangingen te doen.”