Gentest bij 12.000 koppels kan vijf zieke baby’s voorkomen
HASSELT - De Belgische centra voor medische genetica hebben samen een test ontwikkeld waarmee koppels met een kinderwens zich kunnen laten screenen op 1.200 genetische aandoeningen. Al is het niet goedkoop: 1.000 euro per koppel. “Maar wij vragen enkel de kosten, niets meer.”
Vanaf oktober kunnen koppels met een kinderwens zichzelf laten screenen op 1.200 genetische aandoeningen. De acht centra voor medische genetica in ons land hebben daarvoor de test ‘BEGECS’ (Belgian Genetics Expanded Carrier Screening) ontwikkeld. Zo kunnen mannen en vrouwen te weten komen of ze drager zijn van een genetische afwijking die kan leiden tot een zeldzame maar ernstige ziekte bij hun kinderen, zoals mucoviscidose, spinale musculaire atrofie (SMA) en de ziekte van Duchenne. Hoewel er getest wordt op honderden aandoeningen, zullen veruit de meeste koppels een goed resultaat in de bus krijgen. “Het gaat om de combinatie van een man een vrouw”, zegt professor medische genetica Bettina Blaumeiser (UZA). “De kans dat je bij allebei dezelfde genetische aanleg voor een ernstige afwijking vindt, is bijzonder klein.” Om het in cijfers uit te drukken: in het eerste jaar, wanneer BEGECS nog een proefproject is en er zo’n 12.000 koppels de test zouden doen, zouden vijf ernstige ziektes voorkomen kunnen worden. Weinig, maar het behoedt kinderen en ouders voor veel leed en bespaart de samenleving miljoenen euro’s aan zorgkosten.
Bedenkelijke alternatieven
Ouders moeten daarvoor enkel bloed laten afnemen. Bij een genetisch probleem, moeten ze op consultatie komen. “We laten het koppel niet zitten met hun zorgen, maar leggen hen een buffet aan mogelijkheden voor. Bijvoorbeeld ivf, maar ook spontane zwangerschap en een vlokkentest om na te gaan of de foetus de ziekte heeft”, zegt Blaumeiser. Deze test moet een betrouwbaar en betaalbaar alternatief bieden voor tests die vandaag al online te vinden zijn. “We willen komaf maken met al die bedenkelijke privélabo’s. Er is echt sprake van wildgroei”, zegt Blaumeiser. Toch zal de test meer dan 1.000 euro per koppel kosten. Niet goedkoop. “Maar wij vragen enkel de kosten. Niets meer.”
Terugbetaling?
Over terugbetaling is nog niet gesproken. Dat is iets voor de volgende legislatuur, mits BEGECS aanslaat. De vergelijking met de NIPT-test ligt voor de hand. Die prenatale test om het syndroom van Down op te sporen werd aanvankelijk ook niet terugbetaald. Sinds 2017 doet het RIZIV dat wel en maakt NIPT opgang. Minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) wil eerst het publiek horen alvorens terugbetaling op tafel komt. Zij verwacht dat de volgende regering
een publiek debat opstart.
Perfecte kindjes
Nee, straks worden niet enkel nog ‘perfecte’ kindjes geboren. De test is ook geen garantie op gezonde kinderen. “Maar we willen mensen de kans geven op een bewuste keuze”, zegt Blaumeiser. “Je laat kinderen ook vaccineren tegen de mazelen. Dit zit in dezelfde lijn: de mogelijkheden zijn er en die willen we verantwoord aanbieden.” Een supermens die vlot de marathon loopt, hoge cijfers scoort in wiskunde en per definitie voldoet aan het heersende schoonheidsideaal? “Daar gaan we nooit mee beginnen”, klinkt het. “Het kan ook niet. Voor intellect zijn honderden genen verantwoordelijk. Je kan niet aan eentje morrelen om een superhuman te krijgen.”
Je laat kinderen ook vaccineren tegen de mazelen. Dit zit in dezelfde lijn
Bettina BLAUMEISER
UZ Antwerpen