Mama, zašto sam zaboravila hodati?

Dani - - Rijetke Bolesti - Piše: GORDANA KATANA

“ Č

esto citiram rečenicu majke Ninde Gerber koja je to lijepo rekla: Zamislite, u ponedjeljak imate dva zdrava tinejdžera, u utorak vam se život okrene naopačke.” Riječi su ovo Snježane Gajić, čije su obje kćerke oboljele od Laforine bolesti.

Ima mnogo bolesti koje se razvijaju progresivno, ali kod Lafore je to posebno izraženo. Jer, riječ je o teškom neurološkom oboljenju, koje je progresivno, javlja se u tinejdžerskom dobu i sve traje od dvije do deset godina.

“Još je teže što se javlja u pubertetu, iz punog zdravlja”, objašnjava Gajić.

Genetska lutrija

Lafora je recesivna genetska bolest koja se ispoljava kod potomstva samo ako oba roditelja u svojim genima nose istu patološku mutaciju. Niko od nas, kao ni roditelji Tatjane i Milane čije su porodice potpuno zdrave, kao i oni sami, ne može da zna da li u sebi nosi takav ili sličan gen. Vjerovatnoća da se dvoje ljudi sa ovakvom ili sličnom genetskom mutacijom sretnu je 1:1.000.000.

Starija kćerka Tatjana, koja je životnu bitku izgubila, oboljela je na polugodištu prvog razreda gimnazije.

“Djeca su u tom uzrastu aktivna. One su su se bavile tenisom, plesom, učile jezike. Jednostavno, lete širom raširenih krila. A onda je naša Tatjana došla iz škole i pitala šta se s njom dešava. Zašto je zaboravila da hoda”, sjeća se Snježana tih dana.

Kao ljekarka, specijalistica pedijatrije, ističe da je za nju to bila

Niko nikome ne može prenijeti kako se osjeća čovjek kojem ljekar saopšti da je “manje od jedne na 2.000” osoba kod kojih se geni slože u neku po definiciji “rijetku” bolest za koju nema lijeka jer se nikome ne isplati da ga traži, a i ako se neko nađe, teško ga je testirati jer nema na kome...

“sablasna rečenica”. Jer s Laforom se i ljekari specijalisti rijetko susreću, pošto su šanse za oboljenje, ponovo, jedan naprema milion.

“Ovo je genetska lutrija i, nažalost, taj patološki gen ponijele su naše obje djevojčice”, pojasnila je Snježana Gajić.

Rijetke bolesti, prema utvrđenim međunarodnim medicinskim standardima, karakteriše široka različitost simptoma i znakova koji se razlikuju ne samo po vrsti oboljenja nego i od pacijenta koji pati od iste bolesti.

Bolest ili poremećaj je u Evropi definisana kao “rijetka” kada zahvata manje od jedne na 2.000 osoba. Postoji više od 6.000 rijetkih bolesti, u Evropi od njih boluje oko trideset miliona ljudi, a na planeti oko tristo miliona.

Umreženi pacijenti

Za veliki broj rijetkih bolesti još nisu pronađeni efikasni lijekovi, dok su za one za koje postoje lijekovi uglavnom toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti.

Rijetke bolesti su, u 80 odsto slučajeva, genetski predisponirane ili uzrokovane infekcijama, alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Neke rijetke bolesti nastaju kombinacijom genetskih faktora i uticaja sredine.

Najčešći problemi koji se javljaju prilikom istraživanja rijetkih bolesti su neisplativost za farmaceutsku industriju zbog malog tržišta, otežano testiranje lijekova zbog malog uzorka i nedostatak podataka o oboljelim. Kao odgovor na ove probleme pacijentima i njihovim porodicama se preporučuje umrežavanje, koristeći moderne sisteme komunikacija, pa da na taj način stvore kritičnu masu koja može dati dovoljno podataka i omogućiti istraživanje. Takođe, umreženi i organizovani, pacijenti mogu inicirati istraživanja i voditi kampanje za skupljanje sredstava potrebnih za istraživanje.

Činjenica je da se desio veliki pomak u istraživanjima rijetkih bolesti, najviše zahvaljujući naporima zajednice oboljelih i njihovih porodica.

Nesreća genetskih bolesti, a porodica Gajić u to se na vlastitom primjeru uvjerila, generalno je ta što nema interesa farmaceutskih kompanija da traže lijek.

Stoga su Gajići sami odlučili ući u kampanju prikupljanja sredstava kojima bi se sama bolest počela istraživati i za nju tražiti adekvatan odgovor. Tako su stupili u kontakt sa profesorom Minasianom iz klinike Bolesna

djeca (SickKids) u Torontu (Kanada), koji je otkrio genski lokus na kome se desila ova mutacija (EPM2B, Nova Lafora) i koji je najzaslužniji u svijetu za istraživanje terapije za ovu bolest.

Lijek je blizu

Još 2008. godine Gajići su pokrenuli svoju web stranicu i zahvaljujući prijateljima, rodbini i nepoznatim ljudima koji su se uključili u njihove akcije, prikupili su više od milion maraka za istraživanja lijeka za Laforinu bolest.

Borba i kontinuirano finansiranje istraživanja urodili su plodom. Dr. Minasian i njegov tim uradili su u posljednjih nekoliko godina više nego što je urađeno proteklih decenija. Naime, rad profesora Minasiana otvara put ka liječenju ove fatalne epilepsije koji bi se također mogao primijeniti i na druge bolesti akumulacije glikogena.

“U ovoj godini očekujemo prvi lijek za Laforinu bolest i to lijek koji će pomoći i mnogim drugim neurološkim oboljenjima. Međutim, taj će se lijek, s obzirom na to da za sada ne prolazi krvno-moždanu barijeru, morati aplicirati u kičmeni kanal svaka dva mjeseca”, kaže za Dane Snježana Gajić.

Ovaj prvi lijek će, sigurna je ona, spasiti mnoge živote, ali...

“Mora se raditi na njegovom unapređenju, pogotovo zbog djece koja su u uznapredovaloj fazi bolesti, kao što su Milana i Almina Salkić u BiH, ali i neka djeca sa prostora bivše Jugoslavije i šire”, dodaje Snježana. Tim profesora Minasiana u SickKids klinici u Torontu radi na unapređenju lijeka u tom pravcu. Obavijestili su Gajiće da bi suma od 114.000 dolara (taksativno raščlanjena po stavkama) u velikoj mjeri ubrzala taj proces.

Vijest su proširili ka svim Lafora porodicama i udruženjima u svijetu s kojima su u kontaktu.

Evropski parlament i Vijeće Evropske unije još u decembru 1999. godine donijeli su Uredbu

Postoji više od 6.000 rijetkih bolesti, u Evropi od njih boluje oko trideset miliona ljudi, a na planeti oko tristo miliona

Osim brige za Milanu, dr. Snježana Gajić svu energiju troši na prikupljanje sredstava za traženje lijeka Snaga: Foto: GORDANA KATANA

Nažalost, taj patološki gen ponijele su naše obje djevojčice Gajić: Foto: DAMIR ćUMUROVIć

Newspapers in Bosnian

Newspapers from Bosnia and Herzegovina

© PressReader. All rights reserved.