Cnpy4 blokira Hedgehog signalni put
Naučnici su pomoću miševa identifikovali gen koji igra važnu ulogu u razvoju embrija. Istraživači sa Univerziteta California San Francisco i Univerziteta Washington iz SAD-A vjeruju da je gen Cnpy4 (Canopy 4) povezan s fizičkim abnormalnostima kod beba.
Gen Cnpy4 uključen je u nešto što se zove signalni put Hedgehog (Hedgehog signaling pathway) koji ima važnu ulogu tokom embrionalnog razvoja i sudjeluje u normalnom razvoju cijelog niza organa. Hedgehog put je prvi put opisan kod vinske mušice, a poslije se otkrilo da ima ulogu i u razvoju tumora.
Miševi koji su imali mutaciju spomenutog gena rođeni su s fizičkim abnormalnostima, kao što su dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija) ili abnormalnosti u kičmi i rebrima. Cnpy4 blokira Hedgehog signalni put. Istraživanje, objavljeno krajem maja 2022. u Nature Communications, moglo bi objasniti i zašto se kod nekih beba dešavaju abnormalnosti, ali i zašto odrasle osobe mogu dobiti neke vrste tumora.
Tim je otkrio da gen Cnpy4 utječe na razine lipida koji se nalaze na staničnoj membrani ili na područje koje odvaja unutrašnjost stanice od vanjskog okruženja. Promjene u razinama lipida utječu na važan protein nazvan Smoothened (glatki) koji je vitalna komponenta Hedgehog puta. Miševi kojima je nedostajao Cnpy4 imali su povišene razine dostupnog holesterola na svojim staničnim membranama, što je uzrokovalo da Smoothened snažnije signalizira. To je dovelo do hiperaktivnosti puta i nekontrolisanog stvaranja novih stanica, što je zapravo osnovni proces stvaranja tumora.
Ovaj gen i signalni put bi mogli biti meta za terapije raka za koje znamo da su povezane s Hedgehog signalizacijom.