Síndrome pode ser detectada na gestação

O diagnóstico da Síndrome de Down, normalmente, ocorre após o nascimento. De acordo com a diretora médica geneticista da Apae, Helena Pimentel, as próprias características físicas são um dos sinais. “Podem ter másformações associadas, mas não é obrigatório. Eles têm um atraso, do ponto de vista neuropsicomotor, que se caracteriza por uma hipotonia (redução do tônus muscular)”. No entanto, há exames que podem identificar a síndrome ainda na gravidez.

Um deles é a aminiocentese, que é a análise do líquido amniótico, que é um procedimento invasivo realizado a partir da 15ª semana. Nos últimos anos, contudo, um dos exames oferecidos é o chamado teste pré-natal não invasivo (NIPT, na sigla em inglês), que pode ser feito a partir da 10ª semana, de acordo com a gestora técnica e administrativa do Laboratório Sabin, Tatiana Ferraz.

“O exame é feito a partir de uma amostra de sangue normal em que não é necessário jejum. Para que ele seja realizado, é preciso de um pedido médico, porque a própria cliente vai ter que responder a um questionário com dados”, explica Tatiana.

A partir da 10ª semana de gestação, a amostra de sangue da mãe já tem DNA do bebê. Assim, o exame analisa alguns cromossomos e pode, inclusive, detectar outras síndromes, como a de Edwards (trissomia do 18) e de Patau (trissomia do 13).

“Esse é um exame relativamente novo que vem sendo utilizado com frequência. O percentual de sucesso é de 99%, então o resultado negativo do teste não elimina a possibilidade dessas alterações genéticas. Existe uma pequena possibilidade de falsos negativos”, diz.

Mesmo assim, ela defende o diagnóstico precoce. “Isso é muito importante, porque normalmente os portadores de Síndrome de Down tendem a ser vulneráveis a outros tipos de anomalias”.