Demência
Saiba mais sobre a CLM2, doença degenerativa que pode comprometer funções cognitivas, motoras e de linguagem
“ACLN2 é uma doença neurodegenerativa, isso quer dizer que a sua progressão causa comprometimento nas funções cognitivas, motoras e de linguagem”, explica Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), que também esclarece que essa enfermidade é uma das principais causas de demência em crianças e adolescentes. Saiba mais sobre o diagnóstico, sintomas e tratamento.
Como proteger seu filho?
“O diagnóstico da doença é feito por meio de procedimentos laboratoriais. Quando o médico (geralmente um neurologista pediátrico) desconfia da condição, ele deve orientar a família a realizar exames especializados, às vezes por meio de um geneticista. Os principais exames são a medida da atividade da enzima TPP1, que é deficiente na CLN2, e o sequenciamento do gene CLN2, para a identificação das mutações causadoras da doença.”
Procure ajuda!
“A doença só é percebida quando começa a apresentar sintomas, normalmente entre os dois e quatro anos de idade. Em mais de 80% dos casos é observado um atraso no desenvolvimento da linguagem. Como cada indivíduo se desenvolve de maneira única, os pais e pediatra precisam estar atentos e, por isso, o retorno periódico ao especialista é essencial. Na maioria dos casos, o atraso da linguagem não significa nada, ou pode ser causado por outro problema. A questão é quando, além do atraso de linguagem, a criança passa a apresentar convulsões, aparentemente sem motivo. Caso isso ocorra, os pais devem procurar um neuropediatra que irá investigar a causa do problema.”
Sintomas
“Além das crises convulsivas e do atraso na linguagem, outro sintoma inicial da CLN2 é a ataxia – perda do controle muscular durante movimentos voluntários e falta de equilíbrio. Nós dizemos que são os sintomas iniciais da doença porque, com a progressão, a enfermidade passa a se manifestar de formas mais incapacitantes. Com o passar do tempo, a criança sofre uma regressão em suas habilidades de linguagem até se tornar não verbal, as convulsões passam a ser cada vez mais difíceis de serem tratadas e também há um declínio cognitivo até o ponto em que se atinge a demência. A ataxia a torna cadeirante e, em questão de tempo, passa a ser acamada. A visão também é comprometida até que se torne cego. A doença começa a se intensificar a partir dos quatro anos de idade e por volta dos oito atinge seu estágio mais grave.”
Tratamento indicado
“O tratamento é feito por meio da administração intracerebroventricular da enzima deficiente, ou seja, diretamente no líquido que
banha o cérebro, operação que tem que ser repetida a cada 15 dias. O tratamento, embora não permita recuperar o que já foi perdido, estabiliza e retarda a progressão da doença. Tão importante quanto o acesso a esse tratamento é a abordagem multidisciplinar do paciente por neurologistas, especialistas em epilepsia, gastroenterologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, oftalmologistas e, inclusive, assistentes sociais e equipe de tratamentos paliativos.”