Atenção aos sintomas

Apesar de 80% das doenças raras serem de origem genética – e cerca de 75% de suas manifestações ocorrerem na infância –, o número de médicos especialistas no assunto é reduzido. “Nas universidades se estudam muito as doenças comuns, mas ainda se dá pouca atenção às enfermidades genéticas raras e seus sintomas”, comenta a médica Carolina Fischinger, que esteve na TV Estadão, ao lado de Deise Zanin, esclarecendo diversos pontos relacionados às doenças e ao cotidiano dos pacientes.

São sintomas das MPSs: alterações ósseas, aumento do coração e do fígado, juntas rígidas, infecções constantes nas vias aéreas, feições características, baixa estatura e, em casos graves, anomalidades neurológicas.

Esses sintomas, que evoluem e pioram ao longo da vida, prejudicam a saúde, fazendo com que os pacientes tenham diversas complicações, passem por cirurgias e internações e, frequentemente, quando não tratados, faleçam precocemente. O problema é que alguns desses sintomas podem ser facilmente confundidos com enfermidades mais comuns.

Para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, aconselha-se um acompanhamento constante com profissionais de diversas áreas. Esta semana acontece em São Paulo a Semana das Doenças Lisossômicas, uma iniciativa da indústria farmacêutica para contribuir com o conhecimento técnico sobre esta categoria de doenças com alguns dos médicos, enfermeiros e associações de pacientes.