Mu­ta­ção po­de ter pro­te­gi­do mu­lher con­tra o Alzhei­mer.

Ape­sar de ter per­fil com­pa­tí­vel com a do­en­ça, co­lom­bi­a­na não te­ve de­clí­nio cog­ni­ti­vo; ca­so in­tri­gou ci­en­tis­tas e le­vou a no­vos acha­dos

O Estado de S. Paulo - - Metrópole - Pam Bel­luck / NEW YORK TI­MES

O per­fil ge­né­ti­co de uma mu­lher co­lom­bi­a­na, cu­jo no­me não foi re­ve­la­do pa­ra pro­te­ger sua pri­va­ci­da­de, mos­trou que ela de­sen­vol­ve­ria a do­en­ça de Alzhei­mer qu­an­do com­ple­tas­se 50 anos. Ela, co­mo vá­ri­os de seus pa­ren­tes, nas­ceu com uma mu­ta­ção ge­né­ti­ca que faz com que as pes­so­as co­me­cem a ter pro­ble­mas de me­mó­ria e ra­ci­o­cí­nio aos 40 anos e se de­te­ri­o­rem ra­pi­da­men­te le­van­do à mor­te por vol­ta dos 60 anos. Mas, cu­ri­o­sa­men­te, ela não apre­sen­tou ne­nhum de­clí­nio cog­ni­ti­vo até os 70 anos, qua­se três dé­ca­das de­pois do es­pe­ra­do. Co­mo is­so acon­te­ceu?

No­vas pes­qui­sas for­ne­cem uma res­pos­ta que, se­gun­do es­pe­ci­a­lis­tas, po­de­ria mu­dar a com­pre­en­são ci­en­tí­fi­ca da do­en­ça de Alzhei­mer e ins­pi­rar no­vas idei­as so­bre co­mo pre­ve­ni-la e tra­tá-la. Em um es­tu­do pu­bli­ca­do na se­gun­da-fei­ra na re­vis­ta Na­tu­re Me­di­ci­ne, os pes­qui­sa­do­res di­zem que a mu­lher tem ou­tra mu­ta­ção que a protegeu da de­mên­cia, em­bo­ra seu cé­re­bro te­nha de­sen­vol­vi­do im­por­tan­te ca­rac­te­rís­ti­ca neu­ro­ló­gi­ca da do­en­ça de Alzhei­mer.

Es­sa mu­ta­ção ex­tre­ma­men­te ra­ra pa­re­ce aju­dar a evi­tar a do­en­ça, mi­ni­mi­zan­do a li­ga­ção de um com­pos­to de açú­car es­pe­cí­fi­co a um ge­ne im­por­tan­te. Es­sa des­co­ber­ta su­ge­re que tra­ta­men­tos po­de­ri­am ser de­sen­vol­vi­dos pa­ra dar a ou­tras pes­so­as o mes­mo me­ca­nis­mo de pro­te­ção.

“Es­tou mui­to em­pol­ga­do em ver es­se no­vo es­tu­do – o im­pac­to é ex­tra­or­di­ná­rio”, dis­se o Ya­dong Hu­ang, pes­qui­sa­dor sê­ni­or do Glads­to­ne Ins­ti­tu­tes, que não par­ti­ci­pou da pes­qui­sa. “Tan­to pa­ra a pes­qui­sa co­mo pa­ra o de­sen­vol­vi­men­to te­ra­pêu­ti­co, es­sa no­va des­co­ber­ta é mui­to im­por­tan­te.”

Uma dro­ga ou te­ra­pia ge­né­ti­ca não es­ta­ri­am dis­po­ní­veis em bre­ve, por­que os ci­en­tis­tas pri­mei­ro pre­ci­sam re­pli­car o me­ca­nis­mo de pro­te­ção en­con­tra­do nes­sa pa­ci­en­te, tes­tan­do-o em ani­mais de la­bo­ra­tó­rio e cé­lu­las ce­re­brais hu­ma­nas.

Ain­da as­sim, es­se ca­so ocor­re em um mo­men­to em que o cam­po da do­en­ça de Alzhei­mer an­seia por no­vas abor­da­gens, de­pois que bi­lhões de dó­la­res fo­ram gas­tos no de­sen­vol­vi­men­to e tes­te de tra­ta­men­tos – cer­ca de 200 tes­tes com me­di­ca­men­tos fra­cas­sa­ram. Faz mais de 15 anos que o úl­ti­mo tra­ta­men­to pa­ra de­mên­cia foi apro­va­do e os pou­cos me­di­ca­men­tos dis­po­ní­veis não fun­ci­o­nam bem du­ran­te mui­to tem­po.

A mu­lher tem qua­se 80 anos e vi­ve em Me­del­lín, o epi­cen­tro da mai­or fa­mí­lia do mun­do pa­ra tes­tes com Alzhei­mer. É uma vas­ta fa­mí­lia co­lom­bi­a­na de cer­ca de 6 mil pes­so­as cu­jos mem­bros são ator­men­ta­dos por de­mên­cia há sé­cu­los, uma con­di­ção que cha­mam de “La Bo­be­ra” (a lou­cu­ra) – e atri­buí­da a cau­sas su­pers­ti­ci­o­sas.

Dé­ca­das atrás, o neu­ro­lo­gis­ta co­lom­bi­a­no Fran­cis­co Lo­pe­ra co­me­çou a coletar mi­nu­ci­o­sa­men­te os re­gis­tros de nas­ci­men­to e mor­te da fa­mí­lia em Me­del­lín e nas re­mo­tas al­dei­as dos An­des. Ele do­cu­men­tou a ex­ten­sa ár­vo­re ge­ne­a­ló­gi­ca e as­su­miu ris­cos em áre­as de guer­ri­lha e nar­co­trá­fi­co pa­ra per­su­a­dir pa­ren­tes de pes­so­as que mor­re­ram com de­mên­cia a lhe da­rem o cé­re­bro pa­ra aná­li­se.

Por meio des­se tra­ba­lho, Lo­pe­ra, que pos­sui um ban­co com 300 cé­re­bros na Uni­ver­si­da­de de An­ti­o­quia, aju­dou a des­co­brir que o Alzhei­mer foi cau­sa­do por uma mu­ta­ção em um ge­ne cha­ma­do Pre­se­ni­lin 1.

Em­bo­ra es­se ti­po de de­mên­cia he­re­di­tá­ria de iní­cio pre­co­ce res­pon­da por ape­nas uma pe­que­na pro­por­ção dos cer­ca de 30 mi­lhões de pes­so­as em to­do o mun­do com Alzhei­mer, é im­por­tan­te por­que, ao con­trá­rio da mai­o­ria das for­mas de Alzhei­mer, a ver­são co­lom­bi­a­na foi ras­tre­a­da até uma cau­sa es­pe­cí­fi­ca e um pa­drão con­sis­ten­te. As­sim, Lo­pe­ra e uma equi­pe de ci­en­tis­tas ame­ri­ca­nos pas­sa­ram anos es­tu­dan­do a fa­mí­lia, bus­can­do res­pos­tas pa­ra aju­dar os co­lom­bi­a­nos e pa­ra en­fren­tar a cres­cen­te epi­de­mia da mais tí­pi­ca do­en­ça de Alzhei­mer na ter­cei­ra ida­de.

Des­com­pas­so.

Qu­an­do des­co­bri­ram que a mu­lher ti­nha a mu­ta­ção Pre­se­ni­lin 1, mas ain­da não ha­via de­sen­vol­vi­do uma con­di­ção pré-Alzhei­mer cha­ma­da com­pro­me­ti­men­to cog­ni­ti­vo le­ve, os ci­en­tis­tas fi­ca­ram con­fu­sos. “Te­mos uma úni­ca pes­soa que é re­sis­ten­te à do­en­ça de Alzhei­mer qu­an­do ela de­ve­ria es­tar em si­tu­a­ção de ris­co ele­va­do”, dis­se Eric Rei­man, di­re­tor exe­cu­ti­vo do Ins­ti­tu­to Ban­ner Alzhei­mer em Pho­e­nix e lí­der da equi­pe de pes­qui­sa.

A mu­lher foi le­va­da pa­ra Bos­ton pa­ra exa­mes ce­re­brais e ou­tros tes­tes. Tais re­sul­ta­dos fo­ram in­tri­gan­tes, dis­se Ya­ke­el Qui­roz, uma neu­rop­si­có­lo­ga co­lom­bi­a­na do Mas­sa­chu­setts Ge­ne­ral Hos­pi­tal. O cé­re­bro da mu­lher es­ta­va car­re­ga­do com a prin­ci­pal ca­rac­te­rís­ti­ca da do­en­ça de Alzhei­mer: pla­cas de pro­teí­na be­ta ami­loi­de, mas ti­nha pou­cos ou­tros si­nais neu­ro­ló­gi­cos da do­en­ça. “Ela tem um se­gre­do em sua bi­o­lo­gia”, dis­se Lo­pe­ra. “Es­te ca­so é uma gran­de opor­tu­ni­da­de pa­ra des­co­brir no­vas abor­da­gens.”

Ar­bo­le­da-Ve­lás­quez, um bió­lo­go ce­lu­lar, re­a­li­zou ex­ten­si­vos tes­tes ge­né­ti­cos e se­quen­ci­a­men­to, de­ter­mi­nan­do que a mu­lher tem uma mu­ta­ção ex­tre­ma­men­te ra­ra em um ge­ne cha­ma­do APOE – a co­lom­bi­a­na tem du­as có­pi­as do APOE3, a va­ri­an­te com a qual a mai­o­ria das pes­so­as nasce, mas am­bas têm uma mu­ta­ção cha­ma­da Ch­rist­chur­ch. “O fa­to de ela ter du­as có­pi­as, não ape­nas uma, meio que en­cer­rou o as­sun­to”, dis­se Ar­bo­le­da-Ve­lás­quez.

FEDERICO RI­OS/THE NEW YORK TI­MES

Pes­qui­sa. Dr. Fran­cis­co Lo­pe­ra, que co­le­tou da­dos de uma fa­mí­lia co­lom­bi­a­na com 6 mil in­te­gran­tes pa­ra es­tu­dar o Alzhei­mer

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