Quanto antes se descobrir a AME, melhor
Pais e médicos lutam para que o diagnóstico seja incluído no “teste do pezinho”, medida que pode salvar a vida dos pacientes
Um bebê acada 10 mil nascidos vivos pode ter Atrofia Muscular Espinhal, conhecida pela sigla AME. A doença genética não tem cura, mas sua evolução pode ser modificada com tratamento adequado, garantindo a sobrevivência e a qualidade de vida dos pacientes. Para isso acontecer, o diagnóstico precoce é determinante, e médicos e organizações de familiares têm lutado pela inclusão do teste de AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal, conhecido como teste do pezinho.
“A AME é caracterizada pela falta da proteína SMN, responsável por alimentar os neurônios motores. A deficiência compromete aforça muscular e traz complicações como dificuldade para respirar ou deglutir”, explica Dr. Edmar Zanoteli, professor associado do departamento de Neurologia da USP. “Quando se repõe a proteína, a morte neuronal para, a partir desse momento. Em estágio avançado da doença, o indivíduo já perdeu muito neurônio, e as sequelas são maiores.” A evolução costuma ser muito rápida, com importante perda motora nos primeiros meses nos casos com maior gravidade. “Hoje temos uma geração de crianças na cadeira de rodas, no respirador. Se iniciarmos a triagem neonatal, não teremos mais esse cenário”, defende o médico.
Existe muita falta de conhecimento sobre a AME, considerada uma doença rara. “Quando as manifestações começam, os pais levam ao pediatra, mas é comum o médico não ter o ‘olho de AME’”, diz Diovana Loriato, diretora do Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (Iname) e mãe de Davi, de 8 anos, que tem o Tipo 1 da patologia – o mais grave e comum entre quatro tipos.
Além da capacitação da classe médica para notar os sinais e saber trata-los, Diovana defende a importância da sensibilização do poder público. “A gente precisa de políticas adequadas, das quais somos muito carentes a indano Brasil ”, explica. El alembra que além dos bebês já saírem da maternidade testados. “Não adianta só ter a doença identificada, precisamos conseguir cuidar de todos. Só assim teremos uma sociedade melhor, com esses pacientes fazendo parte dela de verdade.”