Pourquoi est-il important de reconnaître les signes des maladies rares du sang?
Diagnostiquer une HPN peut prendre jusqu’à cinq ans. C’est la raison pour laquelle il est important que les patients et les médecins connaissent cette maladie.
L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie du sang extrêmement rare et acquise causée par une mutation de certaines cellules souches de la moelle osseuse. « Les cellules sanguines subséquentes produites perdent leur protection contre une partie de notre système immunitaire connue sous le nom de complément », explique Dr. Christopher Patriquin, hématologue et clinicien-chercheur au University Health Network et professeur adjoint à l’Université de Toronto. Cela peut causer la destruction des globules rouges mais aussi l’endommagement et l’activation des plaquettes et globules blancs; le patient présente ainsi un risque accru de thrombose (caillots sanguins). « Certains patients souffrant d’HPN peuvent également souffrir d’une défaillance de la moelle osseuse, comme une anémie aplasique qui cause une réduction significative de la production de cellules sanguines », explique Dr. Patriquin. L’HPN est généralement diagnostiquée entre 35 et 40 ans; les patients sont à l’apogée de leur carrière et de leurs responsabilités familiales. « La maladie est dévastatrice car lorsque les globules rouges sont détruits, votre fonction est atteinte », explique Cindy Anthony, Directrice Exécutive de l’Association canadienne de l’anémie aplasique et de la myélodysplasie, une association de soutien aux patients.
L’importance de reconnaître les signes et symptômes
« Non diagnostiquée, l’HPN symptomatique a un taux de mortalité de 35 % cinq-ans avec près de trois-quarts des décès causés par des thromboses », explique Dr. Loree Larratt, professeur émérite en hématologie clinique à l’Université d’Alberta. Ces graves caillots sanguins peuvent se former n’importe où dans le corps, y compris dans le cerveau, le coeur, les poumons et les reins. « Au-delà du risque de thrombose, les patients souffrant d’HPN non traités peuvent développer d’autres complications dues à la destruction de leurs globules rouges, celles-ci comprennent la fatigue, des difficultés à respirer, des douleurs abdominales, des difficultés à avaler et des lésions rénales », ajoute Dr. Patriquin. Le diagnostic s’effectue par le biais d’une analyse du sang du patient connue sous le nom de cytométrie en flux. Mais la difficulté est de reconnaître dès le départ que les patients sont susceptibles de souffrir d’HPN et qu’ils doivent passer un examen. « Il est important de reconnaître que le patient peut présenter des symptômes très courants comme la fatigue, l’anémie ou des thromboses; ces symptômes ont souvent d’autres explications cliniques », explique Dr. Patriquin. Les symptômes qui peuvent justifier les examens comprennent une faible numération sanguine, certains types de défaillances de la moelle osseuse, des thromboses qui peuvent être non-provoquées ou se trouver dans un endroit atypique, des urines de couleur rouge (connue sous le nom d’hémoglobinurie), une anémie hémolytique qui ne peut être expliquée autrement.
L’espoir d’une belle vie avec l’HPN
Bien qu’il n’existe aucun traitement pour l’HPN autre que la transplantation de moelle osseuse, qui est généralement réservée aux cas graves de défaillance de la moelle osseuse, les patients souffrant d’HPN peuvent avoir une vie active et bien remplie. « Tous les patients n’ont pas besoin d’un traitement au départ, mais ils devraient tout même consulter un médecin ayant de l’expertise avec l’HPN », explique Dr. Larratt. La principale stratégie de traitement pour l’HPN consiste à protéger les globules rouges contre l’endommagement et la destruction. Depuis 2009, un inhibiteur complémentaire a été approuvé au Canada; celui-ci est administré par voie intraveineuse une fois toutes les deux semaines. Le médicament stoppe efficacement l’hémolyse, améliorant ainsi la qualité de vie et augmentant le taux de survie en réduisant le risque de thrombose pour de nombreux patients souffrant d’HPN. « Ces nouveaux traitements changent la donne », explique Mme. Anthony. Les choses devraient s’améliorer. « La façon dont nous prendrons en charge l’HPN dans 10 ans sera certainement très différente de la façon dont nous le faisons aujourd’hui avec, espérons-le, davantage d’alternatives pour nos patients qui continuent à contrôler la maladie tout en améliorant la qualité de vie et en réduisant le fardeau du traitement », explique Dr. Patriquin. « C’est la raison pour laquelle il est essentiel que nous recevions un soutien continu pour la recherche sur l’HPN et son traitement au Canada. »
Anne Papmehl
Discutez avec votre médecin si vous reconnaissez les symptômes ou consultez aamac.ca pour obtenir davantage d’informations.