La sensibilisation à cette maladie génétique rare peut sauver des vies
Il est essentiel d’accroître la sensibilisation à l’HPP pour soutenir les Canadiens vivant avec cette maladie rare, ainsi que leurs soignants et leurs médecins.
L’hypophosphate (HPP) est une maladie génétique rare due à un manque de phosphatase alcaline, une enzyme importante pour la minéralisation du squelette, et qui assure donc la dureté des os. Bien que la maladie ait un large éventail de manifestations et que sa gravité varie d’un patient à l’autre, ses symptômes affectent souvent le quotidien et peuvent parfois être mortels. C’est pourquoi il est important de sensibiliser le public à cette maladie, afin d’éviter les délais de diagnostic, de réduire le fardeau de la maladie pour les patients atteints d’HPP grâce à un traitement efficace et, enfin, d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes touchées par la maladie. Le spectre de la maladie « L’HPP se traduit par des « os mous » », explique la Dre Leanne Ward, directrice médicale de la Clinique des maladies osseuses génétiques et métaboliques du CHEO et directrice scientifique du Groupe de recherche sur la santé des os chez les enfants d’Ottawa. « Avec le déficit en phosphatase alcaline, les patients ont effectivement des os mous, ce qui entraîne des douleurs osseuses, une mauvaise croissance chez les enfants, des radiographies qui ressemblent à celles du rachitisme, la perte prématurée des dents avec la racine intacte, et toute une série d’autres conditions médicales associées à cette maladie. » Les caractéristiques et les symptômes de l’HPP dépendent de sa gravité. « Les nourrissons atteints d’une forme grave de l’HPP ont des problèmes respiratoires et peuvent présenter d’autres problèmes tels que des convulsions, un retard de croissance et des résultats radiographiques frappants, les os ayant l’air mal minéralisés et les plaques de croissance ressemblant au rachitisme», explique la Dre Ward. Dans les cas moins graves, les patients peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’enfance ou même avant l’âge adulte. « Dans ces cas, les symptômes classiques sont des douleurs osseuses, une croissance lente chez les enfants, des problèmes dentaires, des difficultés à marcher et à courir, de la fatigue, et souvent des déformations des membres et des fractures », note la Dre Ward. En sachant ce qu’il
Il arrive que des membres d’une famille soient atteints de l’HPP mais que leurs symptômes soient si légers ou si peu spécifiques (comme la douleur et le manque d’endurance) qu’ils ne sont pas diagnostiqués pendant des décennies.
faut rechercher, les patients peuvent obtenir un diagnostic et un traitement plus rapidement.
Gérer les délais de diagnostic
Les délais de diagnostic de l’HPP sont souvent dus à la rareté de cette maladie, raison pour laquelle elle est peu connue. Il est donc essentiel d’informer les professionnels de la santé des signes et des symptômes à surveiller. Pour Jennifer Boin, conseillère d’orientation âgée de 50 ans et mère de deux enfants, vivant à St Thomas, en Ontario, le diagnostic d’HPP a été établi tôt. Elle avait environ deux ans lorsqu’un dentiste a remarqué la perte inhabituelle de ses dents, mais «personne ne comprenait ce que c’était, et il n’y a pas eu de véritable suivi parce que cela ne semblait pas affecter mes os longs», raconte-t-elle. «Puis, dans la vingtaine, j’ai commencé à avoir de nombreuses douleurs musculaires et articulaires, et personne ne pouvait expliquer pourquoi.» Boin a effectué des recherches indépendantes et a commencé à relier les points, qui ont abouti à un nouveau diagnostic de HPP en 2013. Le parcours de Boin jusqu’au diagnostic comprenait des tests génétiques, puis un dépistage familial pour voir d’où venait son HPP. «De manière inattendue, il s’est avéré que mes deux parents m’avaient transmis un mauvais gène», dit-elle. « À notre connaissance, il n’y a pas d’antécédents d’HPP dans la famille de mon père. »
Tests génétiques et dépistage familial
«Cette maladie a différents modes d’hérédité», note la Dre Ward. « Elle peut être héritée d’un membre de la famille ou survenir en raison de ce que l’on appelle une « variante pathogène de novo », soit une variante qui n’a jamais été observée dans la famille auparavant, mais qui apparaît chez un individu pour la toute première fois. Il arrive que des membres d’une famille soient atteints de l’HPP mais que leurs symptômes soient si légers ou si peu spécifiques (comme la douleur et le manque d’endurance) qu’ils ne sont pas diagnostiqués pendant des décennies. » En plus de la recherche des signes et symptômes physiques de l’HPP et de la détection d’un faible taux de phosphatase alcaline dans le sang (que de nombreux hôpitaux pour enfants au Canada signalent désormais par un «signal d’alarme» lorsque la valeur est faible, contribuant ainsi à améliorer le délai de diagnostic), le test génétique du gène ALPL fait partie du processus de diagnostic. Pour interpréter les taux de phosphatase alcaline, il est important de savoir qu’ils varient en fonction de l’âge et du sexe de l’individu. Les médecins doivent s’assurer, par exemple, que le taux de phosphatase alcaline d’un enfant est comparé aux plages normales pédiatriques, et non aux valeurs adultes. Même avec un diagnostic concluant, les patients atteints d’HPP sont confrontés à de nombreux défis. Non seulement ils doivent faire face aux symptômes de l’HPP — qui comprennent la perte de dents, des douleurs et des déformations osseuses, une mauvaise croissance, des fractures et des défis qui vont au-delà des problèmes dentaires et squelettiques — mais ils doivent également trouver des sous-spécialistes qui comprennent leur maladie.
Le fardeau de la maladie
« L’HPP ayant un effet multi-système, le traitement nécessite de multiples spécialités », explique la Dre Ward. «La gestion de la maladie et de toutes ses comorbidités est complexe et assez difficile pour les patients et les médecins. » Pour gérer son HPP, Mme Boin fait du yoga, consulte un massothérapeute et un ostéopathe, et prend des médicaments contre la douleur. Elle suit également un traitement de substitution enzymatique, le seul traitement de l’HPP actuellement offert au Canada, mais elle note que l’accès à ce traitement a été difficile. L’HPP peut aussi être un fardeau financier, car Mme Boin note que les coûts de ses soins dentaires et de ses traitements — comme la physiothérapie et les massages — ne sont pas couverts. Soft Bones Canada aide les patients atteints d’HPP à relever ces défis. « Nous créons des liens avec les patients et les soignants de la communauté canadienne de l’HPP, nous leur donnons les moyens d’agir et nous les éduquons », explique Jennifer Paulson, l’une des directrices de cette organisation bénévole. « Nous faisons de notre mieux pour fournir toutes les informations et le soutien dont nos patients ont besoin.» Des initiatives éducatives aux rassemblements de patients en passant par l’aide à l’accès aux traitements, Soft Bones Canada vise à alléger le fardeau de l’HPP — car vivre avec une maladie rare n’est pas facile, et nous avons tous du travail à faire lorsqu’il s’agit de les comprendre et de les traiter.
Nous créons des liens avec les patients et les soignants de la communauté canadienne de l’HPP, nous leur donnons les moyens d’agir et nous les éduquons.
Dans la vingtaine, j’ai commencé à avoir de nombreuses douleurs musculaires et articulaires, et personne ne pouvait expliquer pourquoi.