« Sans les patients et leurs familles, rien n’aurait été possible »

La professeure Cheryl Rockman-Greenberg est la généticienne qui a supervisé les essais cliniques de l’asfotase alfa, auxquels a pris part Julien Ferrer. Des recherches d’une importance capitale, qui lui vaudront, en avril prochain, d’être introduite au Temple de la renommée médicale canadienne.

Quel a été votre rôle dans la découverte de ce traitement?

J’ai commencé à travailler sur l’hypophosphatasie au début des années 1990, parce qu’il y avait un besoin important ici, au Manitoba (1), de mieux comprendre cette maladie génétique. Je n’ai pas du tout participé au développement du médicament en lui-même, qui a été développé par des scientifiques à l’Université de Montréal et à La Jolla, en Californie. Mais j’ai mené des études au sein de familles nombreuses dans le but de cartographier le gène responsable de l’hypophosphatasie, et d’identifier les erreurs dans la réplique du gène de phosphatase alcaline qui ont mené à des cas sévères d’hypophosphatasie chez des enfants et des bébés.

Selon vous, combien de personnes ont pu être sauvées par le traitement, dans sa phase expérimentale?

Une soixantaine de patients ont pris part aux essais cliniques, à travers le monde.

Enfin, comment vous sentez-vous aujourd’hui, après tant d’années de recherches?

Je suis très heureuse pour les patients et leurs familles qui vont pouvoir bénéficier du traitement. Et je suis très reconnaissante envers les familles et les patients qui ont pris part aux essais cliniques et ont tellement contribué à la recherche clinique : sans eux, rien n’aurait été possible. Enfin, j’ai un sentiment de gratitude immense envers la formidable équipe de recherche de l’hôpital pour enfants du Research Institute of Manitoba et du Health Sciences Centre, les pharmaciens, le personnel de biochimie clinique, les laborantins, les infirmiers, le personnel administratif et mes nombreux collègues, dont les médecins et les infirmiers de l’Hôpital pour enfants. Au-delà, ma gratitude va également aux directions de HSC et de l’ORSW pour leur soutien sans faille toutes ces années, ainsi qu’à ceux qui ont travaillé au sein de notre gouvernement pour parvenir à offrir ce traitement aux patients. Même si je sais qu’il reste encore beaucoup de travail…

(1) Alors que la maladie touche, ailleurs au monde, une naissance sur 100 000, le taux de personnes porteuses de la mutation génétique conduisant à l’hypophosphatasie est particulièrement élevé au sein de la population mennonite du Manitoba : 1 personne sur 25 est porteuse du gène. Ce qui conduit à affecter une naissance sur 2 500 (Leung et al, 2013).