Ce qu’est la tri­so­mie 21

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- La tri­so­mie 21, aus­si ap­pe­lée syn­drome de Down, est un état chro­mo­so­mique congé­ni­tal pro­vo­qué par la pré­sence d’un chro­mo­some sup­plé­men­taire à la 21e paire.

- Les per­sonnes ayant la tri­so­mie 21 pré­sentent des signes cli­niques dis­tincts, un re­tard cog­ni­tif et des ca­rac­té­ris­tiques mor­pho­lo­giques et phy­sio­lo­giques par­ti­cu­lières. Ces élé­ments sont va­riables d’une per­sonne à l’autre.

- Il y a trois types de tri­so­mie 21 : libre, mo­saïque,

par trans­lo­ca­tion.

- Les yeux bri­dés (ré­sul­tat de la pré­sence d’une mince couche de peau au coin des yeux) sont la ca­rac­té­ris­tique pre­mière ob­ser­vable chez la per­sonne qui a une tri­so­mie.

- On constate éga­le­ment un vi­sage rond, un crâne pe­tit, des oreilles sou­vent plus basses, des pom­mettes qua­si in­exis­tantes, une bouche plus pe­tite, des lèvres très minces et par­fois une dif­fi­cul­té à contrô­ler les muscles de la langue. - La per­sonne a des jambes et des bras as­sez courts, un seul pli pal­maire dans la paume des mains et un to­nus gé­né­ral plu­tôt faible.

- Bien que la dé­fi­cience puisse par­fois être pro­fonde, les per­sonnes por­teuses pré­sentent une dé­fi­cience in­tel­lec­tuelle al­lant gé­né­ra­le­ment de lé­gère à mo­dé­rée. Par consé­quent, avec de la sti­mu­la­tion et des moyens adap­tés, la plu­part de ces per­sonnes sont ca­pables de s’in­té­grer à la so­cié­té de fa­çon au­to­nome à l’âge adulte. - L’ex­pé­rience a prou­vé qu’il est pos­sible d’in­ter­ve­nir dès le jeune âge par la sti­mu­la­tion pré­coce et, ain­si, ai­der au dé­ve­lop­pe­ment mo­teur, au dé­ve­lop­pe­ment in­tel­lec­tuel et au dé­ve­lop­pe­ment du lan­gage.

- Sti­mu­ler le dé­ve­lop­pe­ment d’un en­fant por­teur de tri­so­mie 21 ne dif­fère pas tel­le­ment de la fa­çon de sti­mu­ler tout autre en­fant.

- Quant à la sco­la­ri­sa­tion des en­fants ayant une tri­so­mie 21, que le choix se porte sur les écoles tra­di­tion­nelles ou les classes spé­cia­le­ment en­ca­drées, elle est non seule­ment pos­sible mais es­sen­tielle.

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