Da­nielle Lynch iden­ti­fie un gène mu­té lié à une ma­la­die in­fan­tile

Le Franco - - POINT DE MIRE LITTÉRAIRE -

La doc­to­rante Da­nielle Lynch, an­cienne élève de l’école fran­co­phone Sainte-Mar­gue­ri­teBour­geoys à Calgary, est l’une des pre­mières scien­ti­fiques à mon­trer le rôle de l’épis­sage – un mé­ca­nisme cel­lu­laire – dans le dé­ve­lop­pe­ment du foe­tus. Une dé­cou­verte pu­bliée dans la re­vue Na­ture Com­mu­ni­ca­tions, ce qui lui a per­mis d’in­ter­ve­nir à la Eu­ro­pean Hu­man Ge­ne­tics Con­fe­rence à Mi­lan, entre fin mai et dé­but juin 2014.

Pour­sui­vant les tra­vaux d’une équipe de cher­cheurs du Qué­bec, Da­nielle Lynch a iden­ti­fié des mu­ta­tions du gène SNRPB qui im­plique une pro­téine dans le fa­meux épis­sage de l’ARN (une mo­lé­cule très si­mi­laire à l’ADN). Des mu­ta­tions qui peuvent me­ner à une ma­la­die in­fan­tile rare nom­mée syn­drome cé­ré­bro­cos­to-man­di­bu­laire (CCMS) ca­rac­té­ri­sée par des ano­ma­lies de la mâ­choire, du pa­lais et de la cage tho­ra­cique. Des pro­blèmes res­pi­ra­toires et men­taux peuvent en dé­cou­ler.

« Cette re­cherche est im­por­tante pour deux rai­sons : tout d’abord, nous avons trou­vé le gène qui pro­voque le CCMS lors­qu’il mute, ce qui donne aux fa­milles at­teintes de ce trouble un diag­nos­tic dé­fi­ni­tif et des in­for­ma­tions plus pré­cises sur cette ma­la­die. Et nous avons ajou­té à ce­la qu’un mé­ca­nisme cel­lu­laire par­ti­cu­lier, l’épis­sage de l’ARN, est im­pli­qué dans la ré­gu­la­tion du dé­ve­lop­pe­ment du foe­tus », a ex­pli­qué la doc­to­rante de 24 ans sur le site in­ter­net de l’Uni­ver­si­té de Calgary.

Da­nielle Lynch tra­vaille ac­tuel­le­ment à l’hô­pi­tal des en­fants de l’Al­ber­ta à Calgary, sous la su­per­vi­sion du doc­teur Jillian Par­boo­singh, le chef du la­bo­ra­toire de diag­nos­tic mo­lé­cu­laire des Ser­vices de san­té de l’Al­ber­ta.

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