Un cas rarissime, dit un expert
La maladie d’Alzheimer est rarissime chez les moins de 50 ans et le cas de Violette Turgeon-Provost, atteinte à seulement 27 ans, serait presque unique au monde, selon le neurologue Alain Robillard, qui n’a jamais rien vu de tel en 30 ans de métier.
« Il y a plus de chances de gagner au 6/49 [...] La fréquence de la maladie chez les 55-60 ans est de 0,1 % de la population », fait remarquer l’expert de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.
Le Dr Robillard sera le prochain spécialiste à se pencher sur le cas de Violette Turgeon-Provost, qui lui a été recommandé par la Fédération québécoise des Sociétés Alzheimer.
DIAGNOSTIC
Contrairement à des maladies qui peuvent être clairement identifiées par des prises de sang ou des radiographies, la maladie d’Alzheimer repose sur un diagnostic clinique basé sur les observations du médecin, dit-il.
« Essentiellement, ce sont les symptômes de la maladie qui sont rapportés par les proches, nos outils sont les répondants qui nous racontent l’histoire », explique le Dr Robillard.
Il peut comprendre pourquoi des dizaines de médecins ont tergiversé pendant des années devant le cas de Violette Turgeon-Provost. « Ce n’est certainement pas le premier diagnostic auquel on pense pour un patient de moins de 50 ans, sauf dans les formes héréditaires, familiales, qui sont très rares », dit l’expert.
EXAMENS SOPHISTIQUÉS
Il pense que des examens sophistiqués, rarement pratiqués chez des patients plus âgés, devront être menés sur Violette Turgeon-Provost, en raison de son âge. Il explique que des analyses du liquide céphalo-rachidien, celui dans lequel baigne le cerveau, sont possibles.
L’étape suivante, pour la jeune patiente, est celle des recherches génétiques, qui viennent d’être entamées, pour tenter de découvrir si une mutation des gènes permet d’expliquer pourquoi elle souffrirait de démence.