Une seule de ces jumelles est soignée
La fillette reçoit un médicament prometteur, mais pas sa soeur, aussi atteinte
Une fillette de sept ans souffrant d’une grave maladie dégénérative prend du mieux grâce à un médicament prometteur tandis que sa soeur jumelle, aussi malade, n’y a pas droit.
« Madeleine a gagné en endurance et en force. C’est extraordinaire », réagit le père, Guillaume Boursier.
« Elles sont à la veille de se rejoindre. Constance décline et Madeleine prend du mieux », dit-il.
Âgées de sept ans, les jumelles Madeleine et Constance Boursier sont atteintes d’amyotrophie spinale (AS). Affectant les muscles, cette maladie génétique contraint souvent les enfants au fauteuil roulant, et certains meurent en bas âge .
Chez les Boursier, Madeleine est plus gravement touchée (type 2) que sa soeur (type 3). Elle n’a jamais marché, alors que Constance réussit encore à faire la journée en classe sans support. Au retour de l’école, Constance se déplace dans la maison, alors que sa soeur est confinée au sofa.
La famille de Repentigny a investi plus de 30 000 $ pour adapter la maison. Malgré la maladie, les jumelles ont un sourire contagieux.
GRANDS PROGRÈS
En 2015, la famille a reçu une excellente nouvelle : Madeleine était acceptée pour des essais cliniques du médicament prometteur Spinraza. Seulement deux enfants de type 2 ont été choisis au Québec.
Très terre à terre par rapport aux gains possibles, les parents ont noté de grands progrès après six mois (meilleure résistance dans les jambes, plus d’équilibre, etc.).
« Elle fait beaucoup de choses qu’elle n’a jamais été capable de faire avant », dit son père.
Et malgré les poussées de croissance, qui font souvent régresser, Madeleine continue de s’améliorer. Récemment, un médecin leur a même évoqué la possibilité qu’elle marche un jour.
À l’inverse, Constance perd de plus en plus de capacités. Après avoir vu les énormes progrès de Madeleine, les parents ont bien tenté de lui obtenir un traitement, mais il n’y a pas eu d’essais cliniques pour les types 3.
« On en a une qui monte, et une qui baisse », dit la mère, déçue.
« On est convaincus que si Constance a le médicament demain matin, elle va marcher, courir, sauter probablement », croit la mère.
MÉDICAMENT RÉÉVALUÉ
Depuis le 15 novembre dernier, le Spinraza est remboursé pour les enfants atteints D’AS de type 1.
Or, l’institut national d’excellence en santé et services sociaux déposera une réévaluation du médicament au gouvernement d’ici la fin 2018.
Par la suite, la ministre de la Santé et des Services sociaux pourrait décider de rembourser le Spinraza pour les types 2 et 3.
À un mois du 8e anniversaire des jumelles, les parents sont plus optimistes que jamais que Constance obtienne le médicament.
PLUS DE 350 000 $
« Je ne peux pas croire qu’ils vont maintenir la décision qu’il n’y a pas de preuve que ça marche. Qu’ils envoient deux spécialistes passer une semaine chez nous, ils vont bien le voir ! » dit M. Boursier.
S’ils décidaient de payer eux-mêmes le Spinraza pour Constance, la facture dépasserait les 350 000 $ par année. Un montant qu’ils ne peuvent débourser.
« Le seul recours qu’on a, c’est que ce soit inscrit sur le régime public », dit la mère.
« L’élite a droit au médicament, et c’est tout », déplore-t-elle.