Petit homme à la maladie très rare
Né alors qu’il était en pleine crise d’épilepsie, le petit Eliott Girard souffre d’une maladie qui affecte seulement une quarantaine d’enfants répertoriés, décédés ou vivants, à travers le monde.
Quelques heures à peine après sa naissance, parce que l’état du poupon était très inquiétant, Eliott a été transféré d’urgence au Centre mère-enfant Soleil du CHU de Québec.
Eliott étant plongé dans un coma artificiel, ses parents, Karolane Potvin et Alexandre Girard ne pouvaient ni le toucher ni le prendre dans leurs bras puisque leur fils était trop sensible et le moindre contact était susceptible de déclencher des réactions épileptiques.
Fort de quelques années d’études pour devenir professeur de sciences, le papa d’eliott s’est donc mis en mode recherche avec plusieurs spécialistes pour comprendre ce qui affectait son fils.
Après des mois d’inquiétude et de séjour à l’hôpital où Eliott a valsé entre la mort et la vie, le diagnostic officiel est tombé : le bambin souffrait d’épilepsie dépendante au Pyridoxal 5 Phosphate variant du gène PLPBP.
« UN PETIT BOUCHON SUR SON BEDON »
« En gros, Eliott ne possède pas la protéine qui serait responsable de protéger et de maintenir la concentration souhaitée de vitamine B6 active (Pyridoxal 5 Phosphate). C’est pour cette raison qu’il reçoit maintenant, aux quatre heures, des capsules de cette vitamine. Il est capable de la produire, mais pas de la stocker », a expliqué au Journal le jeune papa de 27 ans.
Cette prise de médicament intensive a ainsi forcé les médecins à pratiquer une gastrostomie sur le garçonnet qui possède désormais « un petit bouchon sur son bedon ». « La gastrostomie permet de déposer les capsules de vitamines directement dans l’estomac d’eliott, ce qui est beaucoup plus simple parce que la quantité donnée doit toujours être la même », a ajouté le papa qui sait toutefois que la bataille n’est pas gagnée pour autant.
ÉPILEPSIE MIEUX CONTRÔLÉE
« La maladie d’eliott est très rare. Il existe une trentaine ou une quarantaine de cas d’enfants, décédés ou vivants, dans le monde et, au Canada, il y aurait deux cas vivants », a-t-il précisé.
Aujourd’hui, Eliott a 3 ans. Son épilepsie est mieux contrôlée. Même s’il ne parle pas, il s’exprime et réussit à se faire comprendre de ses parents qui sont conscients que les défis à venir restent très grands pour leur petit homme.
« On a mis notre vie sur pause pour s’adapter à celle d’eliott, mais, comme l’a déjà dit Boucar Diouf, la peur de la mort nous donne l’intelligence pour nous adapter. C’est ce qui nous pousse et nous n’avons pas le choix de nous réinventer, jour après jour, pour faire face à la réalité », a dit le papa, philosophe.