Douze nouvelles maladies génétiques rares détectées au Saguenay-LacSaint-Jean
Douze nouvelles maladies rares ont été identifiées dans la région par des cher‐ cheurs du Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay-Lac-SaintJean.
Certaines de ces maladies génétiques, qui sont plus fré‐ quentes dans la population régionale, pourraient être ajoutées à la liste des mala‐ dies dépistées par les tests gé‐ nétiques déjà offerts.
Cette découverte a été pu‐ bliée récemment dans la pres‐ tigieuse revue American Jour‐ nal of Medical Genetics.
Plus de 20 000 tests géné‐ tiques ont été réalisés en 12 ans au Saguenay-Lac-SaintJean pour dépister les mala‐ dies héréditaires les plus fré‐ quentes. Avec les années, des chercheurs du CIUSSS ont ce‐ pendant constaté que d’autres maladies rares sem‐ blaient présentes.
On sait déjà que la région est affectée par une surpréva‐ lence de quelques maladies rares. Puis, on en connaissait une douzaine, jusqu’à mainte‐ nant, des maladies rares ré‐ cessives. Puis, ce que notre étude rapporte, en fait, c’est qu’il y en aurait plus que les 12 qui étaient connues jus‐ qu’à maintenant. On serait rendu à environ 25 maladies rares, a expliqué le co-titulaire de la Chaire de recherche gé‐ nétique et parcours de vie en santé (Chaire GPS), Luigi Bou‐ chard.
La Chaire GPS a été lancée officiellement en novembre 2021.
Parmi les nouvelles mala‐ dies identifiées, cinq d’entre elles n’avaient jamais été dé‐ crites, cinq peuvent être mor‐ telles et trois sont associées à une déficience intellectuelle.
Jusqu'à une personne sur 30 peut être porteuse d'un gène défectueux d’une des nouvelles maladies identi‐ fiées.
La plus prévalente, en fait, c’est une forme de surdité, qui est non syndromique, neuro‐ sensorielle, qui apparaît dès l’enfance, dès la jeune en‐ fance, puis qui est une surdité assez importante, a souligné Josianne Leblanc, conseillère en génétique au CIUSSS.
Le nom complet de cette maladie est la surdité nonsyndromique à transmission autosomique récessive.
On démontre que c’est fré‐ quent, plus fréquent que ce à quoi on se serait attendu, en tout cas, pour ma part. Puis en plus, ça milite pour qu’il y ait un dépistage vraiment très tôt, dans l’enfance pour pré‐ venir les conséquences de cette maladie-là en particulier, a ajouté Luigi Bouchard.
Sur la liste
Les chercheurs souhaitent aussi que certaines des nou‐ velles maladies rares identi‐ fiées puissent être ajoutées à la liste des maladies géné‐ tiques qui sont déjà dépistées dans la région.
Pour l’ajout de certaines des nouvelles maladies à la liste, le délai est d’environ trois à quatre ans pour obte‐ nir l’autorisation finale du mi‐ nistère de la Santé et des Ser‐ vices sociaux. Les chercheurs espèrent toutefois que le pro‐ cessus pourrait être accéléré par Québec, notamment avec les efforts déployés avec la Politique québécoise pour les maladies rares, qui a été dé‐ ployée en juin.
Pour l’ajout de huit mala‐ dies sur 12 dans la liste, ce se‐ rait pour les personnes origi‐ naires du Saguenay-Lac-SaintJean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.
Les tests génétiques de la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héré‐ ditaires (CORAMH) per‐ mettent de vérifier si une per‐ sonne est porteuse d’un gène défectueux qui est respon‐ sable d’une maladie hérédi‐ taire. Quatre maladies sont présentement détectées, soit la neuropathie sensitivomo‐ trice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, l’aci‐ dose lactique congénitale et la tyrosinémie héréditaire de type 1.
En raison de l'effet fon‐ dateur
Contrairement au préjugé qui circule encore beaucoup, les études ont montré que la consanguinité dans la région est moins grande que dans les autres régions du Québec. C’est plutôt l’effet fondateur qui a joué un rôle.
Ce qu’on observe dans la région, c’est un effet fonda‐ teur. Dans la région, il y a eu quelques milliers de fonda‐ teurs. Donc, on ne parle pas de quelques dizaines, mais de quelques milliers de fonda‐ teurs, en quelques vagues de migration. Et c’est vraiment l’effet du hasard, que ces fon‐ dateurs-là, lorsqu’ils ont déci‐ dé de migrer, étaient porteurs de certaines maladies rares, dont les maladies dont on parle aujourd’hui, a tenu à préciser Luigi Bouchard.
D'après un reportage de Myriam Gauthier