Ni­ños Piel de Cris­tal, apren­der a vi­vir con el do­lor

La Epi­der­mo­li­sis Bu­lo­sa es una en­fer­me­dad ge­né­ti­ca que se ca­rac­te­ri­za por la for­ma­ción de am­po­llas y he­ri­das en la piel y las mu­co­sas. Su tra­ta­mien­to es de al­to cos­to y en mu­chos ca­sos in­va­li­da a quie­nes la pa­de­cen.

Ellas (Chile) - - Portada -

A sim­ple vis­ta, Ele­na, de tan so­lo tres años de edad, es una ni­ña nor­mal: jue­ga, con­ver­sa, pin­ta, co­me go­lo­si­nas, en­tre otras tan­tas co­sas. No se ago­ta y es muy in­qui­ta co­mo la des­cri­be su ma­má, Ca­ro­li­na Duhal­de, quien con el pa­sar del tiem­po co­men­zó a de­jar a su hi­ja “vo­lar, co­mo ase­gu­ra ella. ¿Es­to por qué? Por­que su pe­que­ña su­fre de Epi­der­mo­li­sis Bu­lo­sa -EB-. Di­cha en­fer­me­dad, más co­no­ci­da co­mo “Ni­ños Piel de Cris­tal”, se le diag­nos­ti­có a Ele­na el día que na­ció, lo cual pa­ra sus pa­dres fue una no­ti­cia de gran im­pac­to por­que has­ta ese mo­men­to no ha­bían es­cu­cha­do na­da de és­ta. “Cuan­do es­ta­ba to­da­vía hos­pi­ta­li­za­da fue­ron re­pre­sen­tan­tes de Fun­da­ción De­bra a ha­blar con no­so­tros y nos con­ta­ron qué era la en­fer­me­dad y lo que se ve­nía”, in­di­có Ca­ro­li­na.

Tras ser da­da de al­ta de­ci­die­ron, jun­to a su ma­ri­do, via­jar a San­tia­go, es­pe­cí­fi­ca­men­te a De­bra, don­de en un pri­mer mo­men­to a la pe­que­ña se le con­fir­mó el diag­nós­ti­co: “Nos di­je­ron que era piel de cris­tal sim­ple, lo que im­pli­ca­ba que se le iban a da­ñar las ma­ni­tos, los co­dos y las ro­di­llas. Lue­go, le rea­li­za­ron una biop­sia, que se fue a Sui­za, la cual arro­jó al­go que no es­pe­rá­ba­mos, nues­tra hi­ja era dis­tró­fi­ca, ran­go más al­to de la en­fer­me­dad, lo que sig­ni­fi­ca­ba que ella iba a te­ner daños en los ór­ga­nos, tan­to in­ter­nos co­mo ex­ter­nos”, co­men­tó Duhal­de.

Des­de ese mo­men­to, Ele­na y sus pa­pás, van cons­tan­te­men­te a la Fun­da­ción De­bra don­de re­ci­be tra­ta­mien­to, re­me­dios y cre­mas, los que per­mi­ten que la en­fer­me­dad, que no tie­ne cu­ra, no si­ga avan­zan­do. “En la Fun­da­ción le ha­cen a mi hi­ja exá­me­nes, di­la­ta­cio­nes pa­ra pue­da se­guir co­mien­do, en­tre otras tan­tas co­sas, por lo cual es­toy muy agra­de­ci­da del apo­yo que nos en­tre­gan, por­que sin ellos no po­dría­mos por­que la en­fer­me­dad es muy ca­ra”, se­ña­ló Ca­ro­li­na.

VI­DA NOR­MAL

Has­ta ha­ce po­co tiem­po Ele­na vi­vía en una “bur­bu­ja”, se­gún des­cri­bió su pro­ge­ni­to­ra, pe­ro es­to fue cam­bian­do a raíz de que Ca­ro­li­na y su ma­ri­do se die­ron cuen­ta de que su hi­ja ne­ce­si­ta­ba com­par­tir con ni­ños de su edad. An­te es­to, la pe­que­ña co­men­zó es­te año a ir al co­le­gio. “En un prin­ci­pio te­nía­mos mu­chas apren­sio­nes, pri­me­ro es­ta­ba el mie­do a que se ac­ci­den­ta­ra y que su piel su­frie­ra al­gún da­ño, por­que su piel es muy sen­si­ble y siem­pre es­tá el mie­do a las cri­sis; y lo se­gun­do, era el te­ma de en­con­trar un co­le­gio don­de hu­bie­ra in­clu­sión, y lo en­con­tra­mos”, ex­pli­có la ma­dre de la pe­que­ña. En di­cho lu­gar, du­ran­te el pri­mer día de cla­ses de Ele­na, la pro­fe­so­ra les ex­pli­có a los ni­ños la en­fer­me­dad de su com­pa­ñe­ra, mien­tras que sus pa­dres les en­se­ña­ron co­mo le rea­li­za­ban las cu­ra­cio­nes pa­ra que és­tos en­ten­die­ran por­que te­nía una piel dis­tin­ta. “Lo más sor­pren­den­te de eso fue que los ni­ños fue­ron muy re­cep­ti­vos, to­dos es­tu­vie­ron in­tere­sa­dos en sa­ber có­mo se le po­nían sus par­ches, y hoy la cui­dan, y sa­ben có­mo ayu­dar­la. Si bien los te­mo­res con­ti­núan, por el te­ma de las cri­sis, sus com­pa­ñe­ros nos die­ron una gran lec­ción, pa­ra ellos so­mos to­dos igua­les, no dis­cri­mi­nan, al­go que los adul­tos de­bié­ra­mos apren­der”, in­di­có Duhal­de. Si bien la en­fer­me­dad de piel de cris­tal, se­gún su ti­po, im­pi­de en mu­chos ca­sos ha­cer una vi­da nor­mal, Ele­na hoy lo pue­de ha­cer gra­cias a que la en­fer­me­dad es­tá con­tro­la­da, “y es­pe­ro que se si­ga desen­vol­vien­do de for­ma nor­mal”, con­clu­yó su ma­dre.

NI­ÑOS DE CRIS­TAL

La Epi­der­mo­li­sis Bu­lo­sa, más co­no­ci­da co­mo Ni­ños Piel de Cris­tal o Ni­ños Ma­ri­po­sa, es una en­fer­me­dad ge­né­ti­ca que se ca­rac­te­ri­za por la for­ma­ción de am­po­llas y he­ri­das en la piel y las mu­co­sas.

En nues­tro país, es­pe­cí­fi­ca­men­te en Fun­da­ción De­bra -or­ga­ni­za­ción sin fi­nes de lu­cro-, se da apo­yo, edu­ca­ción y aten­ción mé­di­ca de di­fe­ren­tes es­pe­cia­li­da­des a to­dos los pa­cien­tes que su­fren la en­fer­me­dad. “Apo­ya­mos a 200

– 234 fa­mi­lias que tie­nen hi­jos con Piel de Cris­tal y en­tre­ga­mos ma­te­rial de cu­ra­ción, aten­ción in­te­gral, en­tre otras co­sas, de for­ma gra­tui­ta por­que la en­fer­me­dad es muy ca­ra y el Es­ta­do no en­tre­ga apo­yo”, in­di­có la coor­di­na­do­ra de fa­mi­lias de la Fun­da­ción, Ana Ma­ría Gon­zá­lez. En de­fi­ni­ti­va, la en­fer­me­dad no con­ta­gio­sa, es ge­né­ti­ca re­ce­si­va, de­pen­dien­do del ti­po de Piel de Cris­tal que ten­ga el pa­cien­te. “Hay cua­tro ti­pos de Epi­der­mo­li­sis Bu­lo­sa y den­tro esos cua­tro gran­des gru­pos hay sub­gru­pos, por lo cual, ca­da ni­ño ne­ce­si­ta un tra­ta­mien­to di­fe­ren­te. Por lo ge­ne­ral es diag­nos­ti­ca­da ape­nas na­ce el be­bé por­que la en­fer­me­dad tie­ne cier­tas ca­rac­te­rís­ti­cas: am­po­llas que apa­re­cen en la piel y al re­ven­tar­se se for­man he­ri­das pro­fun­das”, ex­pli­có la coor­di­na­do­ra de fa­mi­lias de la Fun­da­ción. Ac­tual­men­te, en el

Mau­le, De­bra tie­ne alian­zas con el Hos­pi­tal Re­gio­nal de Tal­ca y la Uni­ver­si­dad de Tal­ca. “Aquí en la re­gión hoy es­ta­mos apo­yan­do a una fa­mi­lia de San Cle­men­te y a tres de Tal­ca”, se­ña­ló Gon­zá­lez.

Ca­ro­li­na jun­to a la pe­que­ña Ele­na.

La en­fer­me­dad es muy li­mi­tan­te a raíz de las le­sio­nes que se pro­du­cen.

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