Por primera vez “editan” ADN a paciente con enfermedad genética

Hombre de 44 años con mutación genética fue sometido a pionera terapia en EE.UU.

Desde hace cinco años existe la posibilidad de editar el ADN defectuoso causante de alguna enfermedad genética y reemplazarlo por material genético sano. En el laboratorio y en modelos animales, esta herramienta -conocida como CRISPR-Cas9- funcionó en forma exitosa, por lo que ahora se decidió probarla en humanos.

Este lunes, en el Benioff Children’s Hospital Oakland (EE.UU.), Brian Madeux (44) se convirtió en la primera persona en someterse a un tratamiento con esta técnica. El hombre sufre mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), una enfermedad genética hereditaria que provoca que los pacientes no produzcan una enzima necesaria para descomponer y reciclar determinadas sustancias conocidas como mucopolisacáridos. Esto se traduce en una disfunción multisistémica que termina con el paciente en una silla de ruedas.

La terapia a la que fue sometido Madeux consistió en una inyección de millones de copias con la información correcta del gen defectuoso, una herramienta genética para cortar y pegar en el lugar preciso, todo al interior de un virus modificado capaz de ingresar a las células y depositar el material genético correcto.

Los resultados podrían hacerse evidentes en un mes, pero no será hasta tres meses que se analizarán pruebas genéticas para medir la eficacia de la terapia.

Aunque en laboratorio y modelos animales la terapia ha tenido resultados exitosos, no se puede garantizar que ocurra lo mismo en humanos. Existe un riesgo de que no resulte o que la edición y corte genético ocurra en una zona que no era la dañada. En cualquier caso, una vez reemplazado, esa parte del ADN no se puede volver a reparar.

Patricio Manque, investigador del Centro de Biología Integrativa de la U. Mayor, dice que técnicamente es una tecnología simple de hacer y con un futuro prometedor para personas que tienen mutaciones genéticas. Si resulta bien, las personas tratadas, en teoría, podrían dejar de tomar sus medicamentos o reducir la dosis.

Para Juan Francisco Cabello, neurólogo infantil de Clínica Las Condes y jefe del grupo de Enfermedades Metabólicas del Inta, estos estudios en fase inicial son “una esperanza”, pero lamentablemente, aún no se puede ofrecer nada concreto a los pacientes. ●

“Estoy dispuesto a correr el riesgo. Espero que nos ayude a mí y a otras personas“. BRIAN MADEUX PACIENTE

“Plantea un futuro prometedor para las personas que tienen mutaciones genéticas”. PATRICIO MANQUE U. MAYOR