让“瓷娃娃”不再脆弱 我国超300家医院纳入罕见病诊疗网络

2月11日召开的国务院常务会议提出，要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

在2月28日国际罕见病日来临之际，这一消息可谓给患者送来了“大礼”。

在业内看来，增值税优惠能够在一定程度上缓解罕见病药物价格高的情况。但目前在世界范围内，罕见病诊疗能力有限的问题仍不可忽视。

在国家卫健委2月13日举行的新闻发布会上，卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长、北京协和医院副院长张抒扬表示，应推进罕见病规范诊疗能力的提升，同时也要激发各个研究机构、制药企业创新的活力，来产生更多的中国罕见病用药，大大降低药品费用。

发布会上，国家卫生健康委医政医管局副局长焦雅辉介绍，目前我国已经组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络， 通过相对集中诊疗和双向转诊为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。

我国罕见病目录还将扩充

“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”……一个个美丽名字的背后，是罕见病患者及其家庭承受着常人无法体会的痛苦。

罕见病是一个世界共性问题，世界卫生组织把罕见病定义为发病率在0.65‰到1‰患病人数比例的疾病。目前，世界范围内有接近7000种罕见病，各个国家对罕见病都有相应的定义。

对此焦雅辉表示，比如美国是以年患病人数少于20万作为标准，也就是说发病率低于0.2‰，欧盟把发病率定位在小于0.5‰，日本规定是患病人数小于5万的疾病定位为罕见病。

但是在我们国家，由于人口基数比较大，即使一个相当低的发病率，绝对的人口数都不会是一个小数字。

2018年5月，国家卫健委等五部门联合印发了我国第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。焦雅辉表示，首先要划定好我国罕见病的范围，从而有的放矢地开展相关工作。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还要再扩充罕见病的目 录。当前，相关部门已经制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。

发病率相对少且病种多，造成罕见病用药的市场相对较小，一些企业从事研发的积极性并不高，罕见病患者无药可用的情况也相对突出。

张抒扬指出，在世界范围内，只有不到5%的罕见病能得到有效的药物治疗。

而即便有药，价格也会比较高。焦雅辉表示，罕见病的用药量很少，所以企业要研发罕见病的药，其投入和产出比差别很大，即需要大量的投入，但市场又很小。所以，罕见病的药往往价格比较贵。

罕见病药物的研制方面，北京鼎臣医药咨询管理中心负责人史立臣接受《每日经济新闻》记者采访时表示，治疗罕见病的药品基本是以国外研制的居多，国内原研的较少。

在国外研制偏多的情况下，国务院常务会议提出对首批21个罕见药品进口环节的增值税优惠显得十分关键。

史立臣认为，后续还可以跟进具体的降价措施，将减税的利好更好地传导至患者身上，例如要求生产企业、销售企业按比例降低药品价格等，让患者实实在在感受到降价利好，这是十分关键的。

在国内科研方面，焦雅辉表示，国家卫健委会同有关部门，加强罕见病相关科 技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。

此外，为减轻患者家庭负担，相关部门也实施了一些救助措施。焦雅辉表示，针对罕见病家庭，开展了补助和救助的项目，比如和民政部、慈善组织和社会组织组建罕见病联盟，各方社会力量通过对罕见病家庭和患者进行救助，减轻了他们经济和精神上的负担。

将大力开展医务人员培训

除了药品问题外，目前也存在一些罕见病患者辗转多次求医才能够确认所患何病的情况。

“对于罕见病的患者，这是一个世界共性的问题，不光是我们国家的问题，很多的罕见病我们缺乏有效的诊断和治疗的手段。”焦雅辉表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

张抒扬表示，对罕见病的诊疗而言，早诊早治非常重要。但目前在全国乃至世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生较为稀缺。对此要开展大量的培训，让有 能力的医生走入基层，通过培训使更多的医生能够具备这个能力。

为解决我国罕见病目前存在的问题，相关部门也推出了一系列举措。对于罕见病诊疗规范和指南方面，焦雅辉表示，目前已经成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。

从源头上减少罕见病发病也是重要手段。焦雅辉表示，做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要措施。要从根本上防止和减少这些罕见病的发生，构建了全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，实践证明这是减少罕见病的一个有效手段。

张抒扬表示，当前还有一个重要的工作是要做好罕见病病例登记，这对掌握我国罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等具有重大意义。