POR QUÉ IMPORTAN LOS CASOS MÁS INUSUALES DE COVID-19

Como muchas personas en todo el mundo y en Brasil, donde vive, Parouhi Darakjian Kouyoumdjian se infectó con el coronavirus el año pasado; tenía síntomas leves y se recuperó. Pero su caso es notable: la Sra. Kouyoumdjian es centenaria.

Aún así, mientras que los ancianos tienen más probabilidades de sufrir casos graves y fatales de covid-19, la Sra. Kouyoumdjian no está sola. Ella es parte de un estudio dirigido por Mayana Zatz, directora del Centro de Investigación del Genoma Humano de la Universidad de São Paulo, para comprender cómo las personas muy mayores que se infectaron con SARS-CoV-2 pueden salir ilesas.

Los científicos están analizando genes de 15 centenarios, incluidos los de una mujer de 114 años que también se recuperó de covid-19, para ver si hay mutaciones que brinden protección contra el coronavirus.

“Sobrevivir hasta los 114 años no es fácil, y sobrevivir después de haber tenido covid-19 es aún más difícil”, dijo el Dr. Zatz. “Quiero entender qué hace que alguien sobreviva”.

A lo largo de la pandemia, ha habido varios tipos de anomalías médicas. Hay personas que dan positivo durante meses y otras que nunca se infectan a pesar de vivir en espacios reducidos con pacientes con covid. Estos casos sorprendentes a menudo se declaran “valores atípicos” y se ignoran (y, de hecho, deben minimizarse al diseñar políticas de salud pública para la población en general), pero los ejemplos inusuales de cualquier enfermedad pueden ofrecer información importante para los científicos y, lo que es más crítico, conducir a nuevos medicamentos para esa enfermedad y otras.

La enorme y devastadora escala de la propagación del coronavirus también ha significado que existe una oportunidad única para que los investigadores avancen en el conocimiento del sistema inmunológico.

No ha sido una sola vez que los rasgos genéticos únicos han inspirado una nueva medicina. Hace casi dos décadas, los científicos descubrieron un vínculo intrigante entre las mutaciones en un gen en particular y los niveles de colesterol altísimos. Identificaron el gen mutado en un puñado de familias donde muchos miembros tenían una afección llamada hipercolesterolemia, un factor de riesgo para la enfermedad cardíaca.

Finalmente las compañías farmacéuticas se dieron cuenta y desarrollaron nuevos medicamentos que se dirigían a la misma vía que este gen y que se puede usar para reducir el colesterol incluso en personas sin las mutaciones. El primer medicamento de este tipo recibió la aprobación en 2015.

Ya hay evidencia de que la rama del sistema inmunológico que produce anticuerpos es crítica en la lucha contra covid-19. Los científicos también han aprendido que las infecciones de larga duración observadas en algunos pacientes con sistemas inmunitarios debilitados brindan oportunidades para que el virus evolucione, lo que probablemente contribuya al surgimiento de nuevas variantes.

Ha habido casos de personas completamente vacunadas, sanas y jóvenes, pero que aún contraen el virus en lo que se conoce como “infecciones irruptivas”. Estos casos también son valores atípicos, aunque esperados, ya que las vacunas son excelentes pero no protegen al 100 %. La identificación de estos individuos y el estudio de su respuesta inmunológica podría proporcionar una ventana a lo que hace posibles las infecciones después de la vacunación.

El sistema inmunológico es complejo, con innumerables tipos diferentes de células y moléculas.

Pero los estudios están comenzando a proporcionar pistas, incluido una publicada en julio pasado que encontró anomalías genéticas en dos pares de hermanos jóvenes, de 21 a 32 años, que tenían covid-19 severo. Se sabe que los cambios genéticos perjudican el papel de una importante molécula del sistema inmunológico llamada interferón. Unos meses más tarde, en septiembre, otro artículo en la revista Science identificó mutaciones genéticas que afectan la respuesta al interferón en personas que desarrollaron covid-19 grave, incluidos adultos jóvenes, lo que sugiere que administrar estos interferones a personas que carecen de ellos podría funcionar como terapia.

La ciencia puede aprender tanto de los resultados más felices como de los más trágicos. Cada valor atípico es como una pieza de rompecabezas, y los científicos tienen que encontrar y conectar más de unos pocos para comprender la idea general