El concepto médico de la Unidad Hematológica Especializada
A nuestra paciente se le diagnosticó LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA L2 PRECURSORES B Phi - CD 22 cy+, TDT cy+, CD 19+ HLA DR+, CD 34+ , CD 45+ CD 10+ CD 20-CD13-CD 33- t(12;21)(p13;q23);telAML1(ETV6-RUNX1) POSTIVO.
Los diagnósticos de las neoplasias hematolinfoides son basados en los hallazgos morfológicos, inmunológicos, genéticos y moleculares, basados sobre criterios diagnósticos emitidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en consenso de expertos, los cuales son actualizados periódicamente. Para el caso de nuestra paciente cursa con una alteración cromosómica de intercambio genético generando la fusión de un gen ETV6-RUNX1, ésta leucemia con este gen le da una característica de muy buen pronóstico cuya tasa de curación el del 90%.
El diagnóstico de estas enfermedades debe ser integrado es decir que en una sola institución se realicen los procedimientos de aspirado de médula ósea, citogenética, citometría de flujo, FISH, PCR para ver la morfología, la inmunología, la citogenética y biología molecular de la enfermedad y de esta manera saber y comprender desde el inicio del diagnóstico a quienes les va bien y a quienes les va mal con la quimioterapia; y quienes son incurables, los que tienen mal pronóstico el tratamiento de quimioterapia no basta para curarse y requieren trasplante alogénico de medula ósea y anticuerpos monoclonales.
En Colombia la tasa de curación en Leucemia Linfoblastica Aguda es alrededor del 45%, mientras en el primer mundo es alrededor 85%, la razón fundamental radica en que el diagnóstico es incompleto. • Son pocas las instituciones que realizan el diagnóstico integrado, los estudios inmunológicos, genéticos y moleculares cuando son remitidos de muchas ciudades del país hacia la capital, generando falsos negativos y malos resultados que conllevan a diagnósticos incompletos debido a que las células son degradadas a la hora de recolectadas las muestras. • Se requiere de recurso humano con experiencia en los estudios genéticos moleculares e inmunológicos.