Hallazgo de mutación en ticos podría ayudar a niños con leucemia
››evolución de este cáncer puede depender de variantes genéticas
La leucemia, cáncer en los tejidos que conforman la sangre, es el tumor más común en la niñez. Un tipo específico, la LLA tipo B, es el más común en Costa Rica, pero de sus variantes genéticas o mutaciones puede depender su evolución.
Precisamente, el descubrimiento de una de las alteraciones (mutaciones) en los genes en Costa Rica permite que ahora pueda determinarse si el paciente tiene más riesgo de complicaciones o recaídas futuras y mayores posibilidades de muerte.
Conocer esto ayuda a los pediatras a darle seguimiento a la evolución de la enfermedad y a tomar decisiones sobre el tratamiento, para evitar recaídas y salvar vidas.
El descubrimiento de esta variante genética en la población infantil costarricense es el proyecto de tesis de maestría de la microbióloga Melissa Granados Zamora, quien desarrolló su investigación con pacientes del Hospital Nacional de Niños (HNN).
“En adultos, esta mutación genética también existe, pero su pronóstico es aún peor. En niños, en cambio, nos da la posibilidad de ayudarles a tener un mejor seguimiento de la enfermedad, a evitar recaídas y complicaciones, y así salvar vidas”, destacó
Granados a La Nación.
El resultado de esta investigación de la costarricense fue publicado en agosto pasado en la revista Journal of Pediatric Hematology Oncology.
Enfermedad común. En Costa Rica, al año se diagnostican entre 70 y 80 casos de leucemia en menores de edad. De ellos, 60 son LLA tipo B.
LLA es el acrónimo para leucemia linfocítica aguda. Su punto de partida es la médula ósea, un tejido en los huesos que ayuda a formar células del torrente sanguíneo.
Uno de estos tipos de células son glóbulos blancos llamados linfocitos, que en su estado inmaduro se denominan linfoblastos.
Si la médula ósea comienza a producir gran cantidad de linfoblastos, estos crecerán rápidamente y reemplazarán las células normales de la médula ósea.
Cuando se dice que una LLA es de tipo B, se habla del tipo de linfocitos donde se desarrolla. Hay dos tipos de linfocitos: los B y los T.
En condiciones normales, las células B nos ayudan a combatir infecciones, pero si hay anormalidades en ellas (como los linfoblastos) se traducen en cáncer.
“Dentro de los pacientes que vemos, la gran cantidad se recupera, pero el 20% se complica y tiene riesgo de recaídas y de muertes”, explicó Carlos Santamaría, jefe del Laboratorio de Biología Celular y Molecular del HNN y tutor de la tesis de maestría de Granados.
Ese 20% está relacionado, en algunos casos, con alteraciones genéticas. Conocerlas permite saber quiénes estarían en un mayor riesgo de recurrencia y complicaciones.
“Antes podíamos detectar como un 30% de ese 20%; nos quedaba una brecha. Era cerca del 15% del total de casos a los que les iba a ir mal y no los íbamos a poder identificar”, destacó Santamaría.
Y allí es donde aporta el trabajo de Granados: identificar si una mutación que ya se había comprobado como decisiva en otros países, tenía un rol en Costa Rica.
Esa mutación está en un gen que se llama IKZF1. Este gen, que se ubica en el cromosoma 7 y es muy importante en la generación de linfocitos B, expresa una proteína llamada IKAROS.
Si este gen está alterado, la proteína IKAROS estará defectuosa y la leucemia tendrá una manifestación más agresiva.
Proceso. Para su estudio, Granados tomó de forma retrospectiva a los pacientes entre los años 2011 y 2014 y les dio seguimiento a estos y a los nuevos casos hasta el 2018.
En total, se tomaron en cuenta los datos de 155 menores. Se utilizaron dos tipos de metodologías moleculares para el análisis.
Los resultados mostraron que la mutación estaba en el 13% de los niños, lo cual, aunque sea poco, es significativo.
“Al saber este resultado se le puede advertir al médico: ‘Mirá, tiene esto, es posible que necesite un seguimiento más riguroso y más seguido, vemos cosas que no nos gustan’”, expresó Santamaría.