Modificiranjem gena uskoro bi se mogle liječiti kardiovaskularne bolesti
COST asocijacija najavila je virtualno održavanje središnjega informativnog dana tijekom kojeg će se svim zainteresiranim sudionicima predstaviti mogućnosti sudjelovanja u aktivnostima koje se provode u sklopu programa Europske suradnje u znanosti i tehnologiji. Informativni dan održat će se 27. ožujka u 10 sati, putem Zoom platforme. Informativni događaj otvoren je za sudjelovanje svim zainteresiranim istraživačima i inovatorima, neovisno o karijernom stadiju i području istraživanja, a posebno mladim istraživačima. Cilj je podići svijest o misiji, ulozi, ciljevima i mogućnostima COST programa te informirati istraživačku zajednicu o tome kako se uključiti u akcije i koje su prednosti sudjelovanja u aktivnostima u sklopu programa.
Tehnologija CRISPR koja omogućuje genetske modifikacije primjer je slučaja kada je relativno brzo ostvarena najveća nagrada u znanosti, Nobelova. Istraživanje Jennifer Doudne i Emmanuelle Charpentier te posljedični znanstveni radovi o tehnologiji CRISPR donijeli su Nobela za kemiju 2020., a ključni rad objavljen je 2012. godine. Iako se nečim sličnim mogu pohvaliti i Katalin Karikó te Drew Weissman, njihov je ključni rad o primjeni mRNK u preventivne svrhe kroz cjepiva objavljen 2005., da bi 2023. godine dobili Nobela za medicinu. No ne bavi se netko znanošću zbog nagrada, već zbog opće dobrobiti, a oba su otkrića svakako to ostvarila – imala su i imaju nevjerojatno snažan utjecaj na znanost, društvo i zdravlje.
Skupa tehnologija
Kod tehnologije CRISPR za uređivanja gena vrlo se brzo, unatrag godinu dana, ispostavilo da već može biti primjenjivana za tretiranje kardiovaskularnih bolesti. Naime, lani su američki regulatori odobrili prvu terapiju koja koristi CRISPR za liječenje, u ovom slučaju, bolesti srpastih stanica, što je grupa nasljednih krvnih poremećaja. Kod ove terapije liječi se tako se izdvaja stanice, “uređuje” ih se CRISPR-om u laboratoriju te ih se vraća natrag u pacijentovo tijelo. Ta terapija nije ni jeftina, stoji između dva i tri milijuna dolara, no njezinim razvojem i širenjem i cijena će padati.
Radi se uvelike i na tome da se ovom tehnologijom tretiraju i posljedice srčanih udara, pa i više od toga. Tako bismo za relativno kratko vrijeme mogli imati odobrene terapije i za neke od bolesti kardiovaskularnog sustava na koje danas otpada glavnina smrti u svijetu. Dr. sc. Maja Barbalić, molekularna biologinja iz tvrtke Genom koja nudi usluge genetičkog testiranja i savjetovanja te se bavi istraživanjem i razvojem u području genetike, kaže kako za sada nema informacija da postoji neka odobrena genska terapija za kardiovaskularne bolesti. Ali to bi se moglo promijeniti.
– Definitivno se istražuju mogućnosti i vjerojatno postoje neke terapije koje su u različitim fazama kliničkih studija. Da bi genska terapija bila efektivna, potrebno je da se puno toga poklopi, a prije svega važno je da je bolest uzrokovana jasno definiranim genom (mutacijama u njemu) te da se taj mutirani gen u stanicama može zamijeniti zdravom kopijom gena. To bi se moglo nazvati klasičnom genskom terapijom. S druge strane, uređivanje gena uglavnom podrazumijeva ciljanje gena i ispravljanje konkretne mutacije koja uzrokuje bolest, što se može izvesti in vitro ili in vivo. In vivo je teoretski poželjnije, ali nosi i puno veće rizike jer imamo manju kontrolu nad onim
Kod ove terapije liječi se tako da se izdvaja stanice, uređuje ih se CRISPR-om u laboratoriju te ih se vraća natrag u pacijentovo tijelo. Tako bismo za relativno kratko vrijeme mogli imati odobrene terapije i za neke od bolesti kardiovaskularnog sustava na koje danas otpada glavnina smrti u svijetu
što se događa. Kardiovaskularne bolesti nisu nužno uzrokovane jednim genom što onda jako otežava razvoj genskih terapija – kaže dr. Barbalić.
Početkom prošle godine objavljen je rad znanstvenika s medicinskog centra američkog sveučilišta Texas Southwestern po kojem bi se primjenom ove tehnologije moglo pomoći u liječenju i popravku tkiva odmah nakon srčanog udara. Istraživanje je napravljeno na miševima, na redu su klinička ispitivanja na ljudima, što može potrajati, ali ako sve uspije, bilo bi to doista prijelomno otkriće. No poslovne novine The Wall Street Journal, što nije čudno s obzirom na to da svaki medicinski proboj nosi i mogućnost velikih profita, u svojem recentnom tekstu opisuju novi način upotrebe ove tehnologije kod pacijenta kojem je pronađena nasljedna genetska mutacija zbog koje mu se u srcu stvaraju nakupine deformiranih proteina, koje su mu ograničavale kapacitet srca. Kod opisanog in vivo pristupa stanice se uređuju u tijelu, ovdje je to napravljeno infuzijom otopine koja je sadržavala nanočestice lipida koje su zapravo nosači instrukcija kojima se štetne nakupine razgrađuju već u jetri gdje nastaju. Mnogi misle kako je upravo ovakva primjena tehnologije put kojim treba ići, dapače da će transformirati medicinu. Kod postupka kao što je onaj u tretiranju bolesti srpastih stanica jedan je mogući problem što se često stanice naprosto ne mogu izvući iz tijela.
Postoje i rizici
Dr. sc. Barbalić opisala nam je ukratko kako konkretno genska terapija uređivanjem gena funkcionira kao i koje se još terapije kardiovaskularnih bolesti temeljene na ovoj tehnologiji razvijaju.
– U osnovi genska terapija je zamjena mutiranog, nefunkcionalnog gena njegovom zdravom, funkcionalnom kopijom. Funkcionalni gen se može unijeti putem nekog vektora, npr. modificiranog virusa, gdje onda zamjenjuje ulogu defektnog gena domaćina. Uređivanje gena predstavlja jedan tip genske terapije, a podrazumijeva ispravak mutacije u genu. Za stečene bolesti ne postoji urođeni genetički uzrok koji se onda mijenja, nego se genskom terapijom pokušava liječiti nastalo stanje. Npr. za liječenje određenih kardiovaskularnih poremećaja istražuju se mogućnosti genske terapije kojom se unose geni za faktore rasta koji potiču angiogenezu (stvaranje novih krvnih žila). Također, istražuju se mogućnosti snižavanja kolesterola u krvi putem uređivanja gena, što može u budućnosti biti korisno za veliki broj ljudi – kaže. Svakako, ovako napredne terapije nose i neke rizike, kao što je slučajno uređivanje drugih gena, no izgleda da ovako dobru šansu za liječenje nekih bolesti do sada nismo imali.