Medicinska genetika unapređuje liječenje rijetkih bolesti

Nova specijalizacija, medicinska genetika, povijesni je iskorak u razvoju medicinske genetike u Hrvatskoj jer se njezinim uvođenjem RH svrstava uz bok ostalih zemalja EU u kojima je ta specijalizacija već uvedena. U Europi je još nisu uvele Bjelorusija, Albanija te Bosna i Hercegovina. Njezinim uvođenjem znatno će se unaprijediti dijagnostika i liječenje oboljelih od rijetkih nasljednih bolesti, istaknuo je prof. Dragan Primorac.

– Genska terapija je još stvar kliničkih ispitivanja pa je službeno još nemamo u Hrvatskoj, no procjene govore da će za dvije do pet godina ona postati rutinski obrazac – kazao je prof. Dragan Primorac, ujedno najavivši 12. ISABS konferenciju krajem lipnja u Dubrovniku, gdje će biti riječi upravo o tome.

Procjenjuje se da od rijetkih bolesti u EU boluje oko 30 milijuna ljudi, a među njima je 50% djece. Govoreći o važnosti ove grane, prof. Primorac je istaknuo podatak da 16,1% zdravih odraslih osoba ima gensku predispoziciju za razvoj ozbiljne bolesti, a 7,2% znatne varijante unutar genoma povezane s rizikom nastanka kardiovaskularne bolesti ili karcinoma. Osim rijetkih bolesti, medicinska genetika ukorijenjena je u klinički pristup u području pedijatrije, neurologije, ortopedije, prenatalne medicine i onkologije koje zahtijevaju molekularnu dijagnostiku nužnu za pravodobnu dijagnozu i terapiju.