Zmatky kolem testování dětí na smrtelné nemoci

Každé desáté novorozeně uniká testům na SMA. Kde je chyba?

Přestože od začátku roku mají všichni novorozenci nárok na včasné odhalení a léčbu smrtelných nemocí, jakými jsou spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) a těžká vrozená porucha imunity (Severe Combined Immunodeficiency Disease, SCID), ne všichni se této péče dočkali.

„Své novorozené dítě nechalo otestovat na SMA/SCID asi 90 procent rodičů. Díky tomu se podařilo včas odhalit šest případů SMA,“uvedla Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Každé desáté letošní novorozeně zatím testování na obě nemoci uniklo. U jednoho z typů SMA přitom většina dětí zemře do dvou let.

„Počet vyšetřených dětí by mohl být s vůlí rodičů vyšší. Včasná diagnostika a léčba je u SMA zásadní. Léčba v době, kdy už se rozvinou příznaky, nikdy nevede k uzdravení. Většina dětí je těžce postižená, nechodí, potřebují vozík,“upozornila dětská neuroložka z Fakultní nemocnice Motol Jana Haberlová.

„Bojovali jsme spolu s lékaři a dosáhli toho, že testování funguje od ledna jako dvouletý pilotní projekt,“říká předseda pacientské organizace SMÁci a otec dvou nemocných dětí Václav Hradilek. Důkazy toho, jakou roli hrají včasné testy a léčba, má denně před očima. Zatímco desetiletá dcera nikdy nebude chodit, jedenáctiměsíční syn se stejnou diagnózou se vyvíjí jako zcela zdravé dítě.

„U dcery nemoc zjistili až v jedenáctém měsíci, léčbu dostala o dost později. Proto je její postižení značné a péče o ni velmi náročná. U syna se vše podchytilo hned po narození. Už chodí,“popsal Hradilek.

Kdo tedy může za to, že desetina dětí test na SMA nemá, i když je bezplatný a nevyžaduje nic navíc? Laboratoře nemoci zjišťují z takzvané suché kapky krve, kterou v porodnici odebírají dětem i pro screening dalších 18 vzácných onemocnění v rozmezí od 48 do 72 hodin po porodu.

Podle mínění řady lékařů je to chyba matek. „Některé odmítají téměř vše.

Ale je to jen jedna až dvě ze sta,“říká primář dětského oddělení Nemocnice Agel Ostrava-Vítkovice Jan Boženský.

I kdyby dvě procenta matek v porodnici ze strachu a nevědomosti odmítla podepsat informovaný souhlas, který je pro test SMA nutný, zbývá osm procent neotestovaných dětí na SMA.

Podle matek je chyba v organizaci péče a neochotě lékařů dělat screening dodatečně dětem, které jdou po ambulantním porodu domů. „Když odejdou, nevidím důvod jim poskytovat zvláštní péči. Ať novorozenecký screening udělají praktičtí pediatři, je to jejich práce,“sdělil MF DNES primář neonatologie jedné z fakultních nemocnic v Praze. Pak ale dodal, že odpoví jen písemně. „Co mám dělat, když patičkový test nechce udělat nemocnice, kde jsem rodila, ani dětská lékařka, protože jí vadí ambulantní porod?“žádají pak zoufalé matky o radu v uzavřených skupinách na sociální síti.

Problém potvrzují porodní asistentky, které krev odebírají dětem doma. K testům SMA/SCID ale potřebují od matek informovaný souhlas podepsaný lékařem. „Letos jsem odebrala krev z paty patnácti dětem, ale předem podepsaný souhlas měla jen jedna matka. Ostatní to nevěděly, nebo je lékaři odmítli,“řekla jedna z porodních asistentek.

Screeningové centrum poradí

Podle neuroložky Haberlové se mohou matky obrátit na telefonickou linku Národního screeningového centra 770 171 531 v pracovních dnech od 9 do 16 hodin. „Poradí jim a domluví se s pediatrem. Případně jim podpis pro test SMA pomohu zajistit já,“slíbila lékařka.

Situace se už pomalu začíná měnit. Třeba havířovská nemocnice, vyhlášená vstřícností k dětem, neodmítne ambulantní novorozenecký screening nikomu. „Dřív k nám kvůli tomu jezdily matky i z daleka, ale už to dělá řada nemocnic na Moravě. V Čechách se ale novinky prosazují hůř,“řekl primář dětského oddělení v Havířově Hynek Canibal.