Geny včas napoví, co se může stát

Vznik naprosté většiny nádorů souvisí s věkem a pak s vnějšími faktory, tedy s prostředím a hlavně životním stylem – kouřením, pitím, stravou… Ale zhruba každý dvacátý onkologický pacient má riziko nádorů dědičné, zakotvené v genetickém kódu, protože některý z jeho genů se vyskytuje ve variantě, která nebezpečí onemocnění zvyšuje.

„Ve všech genetických centrech v České republice je dnes možné testování, které sleduje rizikové varianty u celého panelu genů. U nás jich testujeme u pacientů celkem 226 a jejich počet upravujeme podle toho, kam dospělo nové poznání,“popisuje Lenka Foretová, primářka oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykova onkologického ústavu v Brně.

Nejznámější z rizikových genů jsou označovány jako BRCA1 a BRCA2 – zkratka z anglického BReast Cancer – rakovina prsu. Má je každý člověk, jsou potřebné pro regulaci buněčného cyklu a opravu chyb v DNA. Jenomže mohou mít také nebezpečné varianty. Ty pak způsobují, že ženy, v jejichž buňkách jsou, mají riziko až 85 procent, že se u nich během života vyvine karcinom prsu, a až 60 procent, že se vyvine nádor vaječníku či vejcovodů. Méně časté, ale obdobně nebezpečné jsou třeba mutace genu PALB2, který rovněž vyvolává nádory prsu, nebo mutace genu TP53, který představuje riziko vzniku vícera nádorů.

„Pokud jeden rodič nese nebezpečnou variantu těchto genů, je pravděpodobnost padesát na padesát, že je zdědí jeho dítě. To je, jako když si hodíte korunou,“líčí docentka Foretová. A když se mluví třeba o karcinomu prsu, nejsou ohroženy jenom ženy. Muži, kromě toho, že jsou přenašeči genových variant do dalších pokolení, mohou také onemocnět tímto nádorem, i když je u nich méně častý než u žen.

Komu prospěje test

Jiné nechtěné genetické varianty zvyšují zase riziko vzniku nádoru tlustého střeva a dalších nádorových onemocnění. Karcinom plic ale bývá většinou způsoben kouřením, jen u malého počtu některých nekuřáků by mohl souviset s dědičnou dispozicí.

Genetická pracoviště dnes obvykle nabízejí testy ze vzorku krve. Člověk se do nich dostane několika způsoby. V první řadě tehdy, kdy už má zjištěný nádor a onkolog usoudí, že by mohl mít dědičnou příčinu a odešle jej na genetickou konzultaci. Pokud je vyšetření indikováno genetikem, platí testování zdravotní pojišťovna, protože má lékařské opodstatnění. Výsledky někdy napoví, jak nádor lépe léčit, jaké metody použít v prevenci. Například u zmíněných variant genů BRCA se může navrhnout preventivní operace i zdravého prsu, aby se předešlo dalšímu vzniku nádoru v budoucnu.

Onkologický pacient se také dozví, že pokud je jeho nemoc dědičná, měl by informovat pokrevní příbuzné – rodiče, sourozence, děti… „Dáme mu pro jeho blízké anonymní pozvání na vyšetření, v němž je vysvětleno, co jim hrozí. Je pak na pacientovi, jestli jim pozvání opravdu předá, a na nich, jestli k nám zajdou. Nemáme možnost je vyhledávat,“říká primářka Foretová. „Někdy se k nám pak na vyšetření objedná i dvacet lidí z rodiny, jindy nikdo.

Někteří lidé už třeba ani nevědí, kde žijí sourozenci rodičů a jejich děti.“

Užitečné informace o rodině Na genetické vyšetření placené zdravotní pojišťovnou se dále mohou dostat lidé zdraví, kteří si uvědomí, že se u jejich příbuzných vyskytlo nádorové onemocnění. Obvykle přicházejí na doporučení praktického lékaře, kterému se svěří s obavou, že mají onkologickou dědičnou zátěž. Případně se objednají sami.

„Nejdříve s nimi probereme rodinnou anamnézu,“objasňuje docentka Foretová. „Když nám uvedou, že dědeček z otcovy strany měl v osmdesáti letech nádor tlustého střeva, babička z matčiny strany, která je tedy z jiné rodinné větve, v pětasedmdesáti nádor prsu a rodiče jsou v pořádku, tak nám vychází dědičná zátěž jako málo pravděpodobná a genetické testování neindikujeme. Ale určitě takovému člověku připomeneme existující preventivní vyšetření. Pokud by nám uvedl, že jeho otec měl karcinom střeva ve 45 letech, otcův bratr v padesáti, otcův otec měl také karcinom tlustého střeva, je to už určitá indikace ke genetickému testování.“

Najdou se však i opatrní lidé, kteří chtějí podstoupit test, i když k němu nemají zdravotní důvod. Pak si jej však musí sami zaplatit. Třeba v Masarykově onkologickém ústavu by je stálo kompletní vyšetření na známé nádorové syndromy až 40 000 korun. Test zaměřený jen na rizika nádoru prsu nebo tlustého střeva přijde na polovinu.

Jsou lidé, kteří mají „riziko nádorů v genech“. Dědičné faktory u nich zvyšují pravděpodobnost onemocnění. U mnoha z nich už lékaři dokážou nebezpečí najít a poradí, jak je snížit.

Onkologický pacient se také dozví, že pokud je jeho nemoc dědičná, měl by informovat pokrevní příbuzné – rodiče, sourozence, děti…

Prevence má smysl

Člověk, jemuž genetický test najde rizikové genové varianty, by měl být pod větším lékařským dohledem, chodit na preventivní onkologické prohlídky dříve a častěji, procházet specializovanými vyšetřeními. Snahou je zachytit a léčit onemocnění, pokud nastane, co nejdříve.

Někdy jsou možné či nutné i radikální preventivní zákroky. Třeba odstranění mléčné žlázy a vaječníků poté, co už žena má děti. Anebo odstranění tlustého střeva, v němž se nezadržitelně tvoří polypy, z nichž může vzniknout nádor. Není to nic příjemného, ale může to zachránit život.