Diagnózy, které by rodiče dětí nejraději neslyšeli
Současná medicína zná na osm tisíc vzácných nemocí, léky má však jen na sedmdesát z nich. V Česku některou z ojedinělých chorob trpí na dvacet tisíc lidí
PRAHA Karolínka se narodila v roce 2010. První rok se vyvíjela možná trochu pomaleji, ale pořád v rámci norem. Až časem padla zdrcující diagnóza: Rettův syndrom – jedna z vzácných nemocí.
Těmi trpí zhruba dvacet tisíc Čechů. Choroba se považuje za vzácnou, pokud postihne maximálně jednoho ze dvou tisíc obyvatel. Třináct těchto diagnóz lze odhalit novorozeneckým screeningem. Takto se zachytí ročně kolem stovky nových pacientů.
Dlouhá cesta k diagnóze
Když měla Karolínka víc než rok a pořád ještě samostatně nechodila, začalo to být rodičům divné. „Obcházeli jsme různá vyšetření na všechny možné metabolické a genetické vady,“vypráví Vratislav Svatoň, otec čtyřleté holčičky.
A vysvětlení pořád žádné. Rodiče s Karolínkou poctivě cvičili Vojtovu metodu, dělali akupresuru, hipoterapii... „Kromě slz bolesti nepřinesly nic, a jak jsme později pochopili, byly pro dceru vlastně nevhodné,“říká otec.
Teprve magnetická rezonance ukázala změny na mozku. „Karolínka zapomínala to málo, co se stihla naučit. Nedokázala si sama dát už ani jídlo do pusy, ztrácela zájem o okolí, často plakala,“líčí otec. Zoufalí rodiče začali hledat podle příznaků informace na internetu. „Tak jsme zjistili, že má Karolínka Rettův syndrom. Ta nemoc Mezi nejčastěji zjištěné vzácné poruchy patří: vrozená nedostatečnost štítné žlázy, fenylketonurie či cystická fibróza. Pojišťovny platí celkově za léky 47 miliard korun ročně. Z toho jde na vzácné choroby 4,4 %. má totiž jeden velmi charakteristický příznak: děti si čím dál častěji třou ruce o sebe. Stereotypně, pořád dokola,“vypráví otec. Neinformovaní lékaři je však odbyli, že je to nesmysl. Až speciální genetické vyšetření diagnózu potvrdilo.
Dítě s Rettovým syndromem se do jisté doby vyvíjí jako jeho vrstevníci... A pak jako by se na velkém budíku nastavil zpětný chod. Dítě zapomíná to, co se naučilo, přestává mluvit ve větách, pak ve slovech, pak i ve slabikách. Z chůze a ze stoje jde zpět do sedu a lehu. Nemoc se nedá vyléčit. V Česku jí trpí asi 60 dětí, a to hlavně dívek. „Přitom podle počtu nemocných na počet obyvatel by jich u nás mělo být asi pět set. Jenže nemoc není vždy správně diagnostikována,“říká lékařka Alena Zumrová z neurologie v Motole, která se na Rettův syndrom zaměřuje.
A jakou šanci na život má Karolínka? Tyto děti mnohdy umírají v dětském věku. Pokud je nemoc včas rozpoznána, vyhlídky se o hodně zlepší. Řada lidí vzdoruje vzácným chorobám i v dospělosti.
Žena, která nevyrostla
Dagmar Hudečková měří jen 140 centimetrů. A není to zdaleka jedi- ný problém, s nímž se musí v životě potýkat. Nese je s sebou diagnóza zvaná Turnerův syndrom, vrozená genetická vada. Málo známá nemoc postihuje pouze dívky.
„Já ale tu smůlu měla. Ze začátku jsem byla jako ostatní děti, ale maminka si všimla, že pomalu rostu. Ve třetí třídě mě lékařka poslala na endokrinologii a tam padla diagnóza,” líčí devětatřicetiletá žena.
Bydlí s rodiči v Hradci Králové. I když vystudovala obchodní akademii, kvůli potížím skončila v invalidním důchodu a musí být pod stálým lékařským dohledem.
Kromě malého vzrůstu se k Turnerovu syndromu vážou také srdeční vady, srostlé ledviny, poruchy zraku i sluchu nebo cukrovka. „Můj ročník se ještě bohužel nedočkal léčby růstovým hormonem. O nemoci tehdy bylo málo informací a já si kolikrát připadala jako pokusný králík,“vzpomíná žena.
V průběhu let se přidala tachykardie – zrychlený tep, špatná funkce slinivky, diabetes. V roce 2005 zažila Dagmar Hudečková dva týdny plné strachu, když kvůli hyperglykemii přestala vidět. Naštěstí se jí zrak vrátil.
V pubertě se jí spolužáci kvůli výšce posmívali. Šaty nakupuje v dětském oddělení a neznámí lidé jí kolikrát tykají. Musela se smířit s tím, že zůstane bez dětí. S její diagnózou se to totiž povede jen málokteré ženě. Svoje soužití s vzácnou nemocí by teď ráda popsala v knížce. „Otázku, proč potkala právě mě, si už pár let nekladu. Věřím v osud. V to, že každý má na světě nějaký úkol. A mně je možná souzeno přispět vědeckému pokroku,“usmívá se drobná žena.
Lenka Petrášová, Ivana Karásková