Diario Libre (Republica Dominicana)
“Los afectados por hemofilia pueden llevar una vida activa y prácticamente normal”
Hereditaria, sin cura y compleja, así es la enfermedad de la hemofilia que, cada vez, cuenta con más avances
Hoy celebramos el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria poco común que en nuestro país cuenta con cerca de 500 afectados y puede llegar a ser mortal. El tema de este año se enfoca en el “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”. Para entenderla mejor hablamos con Deniss Díaz, especialista en hematología en CEMDOE. —¿Qué es la hemofilia?
Es un trastorno de la sangre hemorrágico hereditario, en el cual la sangre no se coagula de forma adecuada, secundario a la disminución de factores de la coagulación.
Se manifiesta con hemorragias frecuentes desde los 6 meses de vida, deformidades articulares, sangrados continuos, eventos moderados
a leves de hemorragias posteriores a traumas o cirugías, o deformidad ósea por traumas continuos.
—¿Hay diferentes tipos?
Sí, dependiente del factor que esté disminuido está la hemofilia A, causada por déficit del factor VIII; hemofilia B, por déficit del factor IX; y hemofilia C, por déficit del
factor XI, muy infrecuente.
—¿Cómo se transmite?
Esta enfermedad se hereda ligada al cromosoma X de un progenitor, si es varón siempre heredará la enfermedad. El 100 % de las hijas de los varones hemofílicos son portadoras de la enfermedad, mientras que la padecen el 50 % de los hijos varones de
las mujeres portadoras.
—¿Qué tan común es y cuántos dominicanos hay registrados?
La incidencia es de 1 caso por cada 5,000- 10,000 varones, siendo el trastorno de la coagulación más común para la hemofilia A. En el caso de la hemofilia B, la incidencia es menor (1/30,000 varones).
En RD, según un sondeo del 2020 de la Fundación Mundial de Hemofilia, los pacientes identificados con esta enfermedad son un total de 462, distribuidos en 452 varones y 10 mujeres. Con hemofilia B existen 55, todos masculinos.
—¿Existe una cura?
Hasta el momento no, pero sí hay fármacos innovadores que mejoran la calidad de vida y los valores de déficit del factor. Actualmente los afectados pueden llevar una vida activa y prácticamente normal.