Un sín­dro­me es el res­pon­sa­ble de la in­fer­ti­li­dad mas­cu­li­na

Por lo me­nos uno de ca­da 576 hom­bres tie­ne un cro­mo­so­ma sexual adi­cio­nal.

La Hora Carchi - - SU SALUD -

A Ma­nu le ha­cían con fre­cuen­cia prue­bas de san­gre por­que pa­de­cía de dia­be­tes ti­po 2, pe­ro no fue has­ta los 33 años que una de ellas lla­mó la aten­ción de los mé­di­cos.

“Des­cu­brie­ron que es­ta­ba me­no­páu­si­co”, cuen­ta es­te es­pa­ñol que aho­ra tie­ne 50. Lo de­ri­va­ron a una clí­ni­ca, don­de, des­pués de va­rias prue­bas, le die­ron el diag­nós­ti­co fi­nal: te­nía un cro­mo­so­ma sexual de más, en con­cre­to, una X ex­tra, una afec­ción ge­né­ti­ca lla­ma­da sín­dro­me de Kli­ne­fel­ter en ho­nor al pri­mer mé­di­co que lo des­cri­bió, el es­ta­dou­ni­den­se Harry Kli­ne­fel­ter, en los años 40.

El sín­dro­me de Kli­ne­fel­ter es uno de los tras­tor­nos ge­né­ti­cos más fre­cuen­tes en­tre los va­ro­nes: se da en uno de ca­da 576 y una de las prin­ci­pa­les con­se­cuen­cias es la de­fi­cien­cia en la pro­duc­ción de tes­tos­te­ro­na, la hor­mo­na sexual mas­cu­li­na.

El ex­tra

Los hu­ma­nos tie­nen 23 pa­res de cro­mo­so­mas y el úl­ti­mo de­ter­mi­na el se­xo. En el ca­so de las mu­je­res, es­tá com­pues­to por dos cro­mo­so­mas idén­ti­cos (XX) y, en el de los hom­bres, por dos di­fe­ren­tes (XY), pe­ro los que tie­nen el sín­dro­me pre­sen­tan al me­nos una X adi­cio­nal, lo que da lu­gar en la ma­yo­ría de ca­sos al ca­rio­ti­po 47, XXY o, en oca­sio­nes más ra­ras, a ca­rio­ti­pos co­mo el 48, XXXY o el 49, XXXXY.

“El pro­ble­ma es que mu­cha gen­te no lle­ga a ser diag­nos­ti­ca­da”, sos­tie­ne Die­go Yes­te, res­pon­sa­ble de la uni­dad de en­do­cri­no­lo­gía pe­diá­tri­ca del Hos­pi­tal Vall d’He­bron, en Bar­ce­lo­na (Es­pa­ña). Es una afec­ción tan po­co co­no­ci­da que in­clu­so al­gu­nos de quie­nes la pa­de­cen, co­mo Ma­nu, no lle­gan a en­ten­der­la del to­do. Él, por ejem­plo, la ex­pli­ca así: “Fi­sio­ló­gi­ca­men­te, soy un hom­bre. Pe­ro bio­ló­gi­ca­men­te, soy una mu­jer”.

Una idea to­tal­men­te equi­vo­ca­da, ase­gu­ra Yes­te: “Des­de un pun­to de vis­ta cro­mo­só­mi­co y de apa­rien­cia sexual, son mas­cu­li­nos. No por­que no pro­duz­cas tes­tos­te­ro­na te vas a sen­tir mu­jer. Es­to no crea di­fi­cul­ta­des de identificación sexual. Es­ta po­bla­ción no tie­ne por qué te­ner más pro­ble­mas de iden­ti­dad sexual que el res­to”.

Con­se­cuen­cias fí­si­cas

En mu­chos hom­bres con Kli­ne­fel­ter, aun­que no en to­dos, los ge­ni­ta­les no lle­gan a desa­rro­llar­se por com­ple­to y se que­dan más pe­que­ños, lo que di­fi­cul­ta la pro­duc­ción de tes­tos­te­ro­na. Co­mo con­se­cuen­cia, las ma­mas pue­den cre­cer más de lo nor­mal y la pubertad pue­de re­tra­sar­se o in­clu­so no dar­se.

An­te la po­ca pro­duc­ción de hor­mo­nas, la fer­ti­li­dad se ve afec­ta­da. Ade­más, pre­sen­tan un ma­yor ries­go de desa­rro­llar dia­be­tes ti­po 2, coá­gu­los san­guí­neos, tem­blo­res in­vo­lun­ta­rios, cáncer de ma­ma, os­teo­po­ro­sis, ar­tri­tis reuma­toi­de y lu­pus, se­gún la Bi­blio­te­ca Na­cio­nal de Me­di­ci­na de Es­ta­dos Uni­dos.

Las con­se­cuen­cias fí­si­cas pue­den tra­tar­se. Y es­te ex­pli­ca que se pue­de ad­mi­nis­trar tes­tos­te­ro­na por vía in­tra­mus­cu­lar ca­da dos o tres se­ma­nas o ca­da seis me­ses, de­pen­dien­do de la do­sis, o in­clu­so a dia­rio por vía sub­cu­tá­nea. Si el sín­dro­me se de­tec­ta a tiem­po, la es­te­ri­li­dad tam­bién pue­de ata­jar­se.

“El pro­ble­ma de es­tos chi­cos, que ini­cian la pubertad es­pon­tá­nea­men­te has­ta que se de­te­rio­ra el tes­tícu­lo, es que tie­nen más ries­go de ser in­fér­ti­les por­que la pro­pia hor­mo­na mas­cu­li­na y otros me­ca­nis­mos ha­cen que des­apa­rez­can las cé­lu­las ger­mi­na­les, que son las que desa­rro­llan los es­per­ma­to­zoi­des. Es un pro­ce­so que to­da­vía no co­no­ce­mos muy bien, pe­ro el ex­ce­so de cro­mo­so­mas pue­de fa­ci­li­tar­lo”, ase­gu­ra el experto.

El es­tig­ma de la in­fer­ti­li­dad

La si­có­lo­ga de la Uni­dad Psi­co­lo­gía de En­fer­me­da­des Mi­no­ri­ta­tias del Hos­pi­tal Vall d’He­bron, Isa­bel Qui­les, ex­pli­ca que la in­fer­ti­li­dad crea un sen­ti­mien­to de es­tig­ma­ti­za­ción “muy im­por­tan­te” en es­te co­lec­ti­vo.

“Es una co­sa que lle­van muy ca­lla­da y muy den­tro... Pa­san mu­cha an­gus­tia an­tes de con­tar que pa­de­cen el sín­dro­me de Kli- ne­fel­ter y, por lo tan­to, no pue­den te­ner hi­jos”.

Para la ma­yo­ría, es­te tras­torno es su gran se­cre­to. “Pien­san: ‘Cuan­do lle­gue­mos a la ha­bi­ta­ción, ¿qué va a pa­sar? Cuan­do ella vea que ten­go los ge­ni­ta­les pe­que­ños…’ Rechazan la de­ci­sión de lan­zar­se a es­tar con al­guien y bus­car una pa­re­ja cir­cuns­tan­cial”.

Mu­chos es­pe­ran has­ta la adul­tez para em­pe­zar a sa­lir con mu­je­res. “A ve­ces bus­can pa­re­jas ma­yo­res, con más ex­pe­rien­cia sexual y que ya se­pan que el ta­ma­ño no es tan im­por­tan­te. A mí no me ha di­cho na­die que se ha­yan reí­do de sus ge­ni­ta­les, yo creo que es por­que es­pe­ran a te­ner una re­la­ción muy es­ta­ble para lan­zar­se a te­ner re­la­cio­nes se­xua­les”.

CO­NOZ­CA. Es una afec­ción ge­né­ti­ca que su­ce­de en los hom­bres cuan­do tie­nen un cro­mo­so­ma X ex­tra.

CON­SE­CUEN­CIAS. La ma­yo­ría de los hom­bres con el sín­dro­me de Kli­ne­fel­ter pro­du­cen po­co o na­da de es­per­ma, es­to mu­chas ve­ces les afec­ta en la par­te si­co­ló­gi­ca.

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