Un síndrome es el responsable de la infertilidad masculina
Por lo menos uno de cada 576 hombres tiene un cromosoma sexual adicional.
A Manu le hacían con frecuencia pruebas de sangre porque padecía de diabetes tipo 2, pero no fue hasta los 33 años que una de ellas llamó la atención de los médicos.
“Descubrieron que estaba menopáusico”, cuenta este español que ahora tiene 50. Lo derivaron a una clínica, donde, después de varias pruebas, le dieron el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió, el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.
El síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en uno de cada 576 y una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.
El extra
Los humanos tienen 23 pares de cromosomas y el último determina el sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY), pero los que tienen el síndrome presentan al menos una X adicional, lo que da lugar en la mayoría de casos al cariotipo 47, XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49, XXXXY.
“El problema es que mucha gente no llega a ser diagnosticada”, sostiene Diego Yeste, responsable de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona (España). Es una afección tan poco conocida que incluso algunos de quienes la padecen, como Manu, no llegan a entenderla del todo. Él, por ejemplo, la explica así: “Fisiológicamente, soy un hombre. Pero biológicamente, soy una mujer”.
Una idea totalmente equivocada, asegura Yeste: “Desde un punto de vista cromosómico y de apariencia sexual, son masculinos. No porque no produzcas testosterona te vas a sentir mujer. Esto no crea dificultades de identificación sexual. Esta población no tiene por qué tener más problemas de identidad sexual que el resto”.
Consecuencias físicas
En muchos hombres con Klinefelter, aunque no en todos, los genitales no llegan a desarrollarse por completo y se quedan más pequeños, lo que dificulta la producción de testosterona. Como consecuencia, las mamas pueden crecer más de lo normal y la pubertad puede retrasarse o incluso no darse.
Ante la poca producción de hormonas, la fertilidad se ve afectada. Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, temblores involuntarios, cáncer de mama, osteoporosis, artritis reumatoide y lupus, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Las consecuencias físicas pueden tratarse. Y este explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos o tres semanas o cada seis meses, dependiendo de la dosis, o incluso a diario por vía subcutánea. Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.
“El problema de estos chicos, que inician la pubertad espontáneamente hasta que se deteriora el testículo, es que tienen más riesgo de ser infértiles porque la propia hormona masculina y otros mecanismos hacen que desaparezcan las células germinales, que son las que desarrollan los espermatozoides. Es un proceso que todavía no conocemos muy bien, pero el exceso de cromosomas puede facilitarlo”, asegura el experto.
El estigma de la infertilidad
La sicóloga de la Unidad Psicología de Enfermedades Minoritatias del Hospital Vall d’Hebron, Isabel Quiles, explica que la infertilidad crea un sentimiento de estigmatización “muy importante” en este colectivo.
“Es una cosa que llevan muy callada y muy dentro... Pasan mucha angustia antes de contar que padecen el síndrome de Kli- nefelter y, por lo tanto, no pueden tener hijos”.
Para la mayoría, este trastorno es su gran secreto. “Piensan: ‘Cuando lleguemos a la habitación, ¿qué va a pasar? Cuando ella vea que tengo los genitales pequeños…’ Rechazan la decisión de lanzarse a estar con alguien y buscar una pareja circunstancial”. Muchos esperan hasta la adultez para empezar a salir con mujeres. “A veces buscan parejas mayores, con más experiencia sexual y que ya sepan que el tamaño no es tan importante. A mí no me ha dicho nadie que se hayan reído de sus genitales, yo creo que es porque esperan a tener una relación muy estable para lanzarse a tener relaciones sexuales”.