DETENER LA ENFERMEDAD
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de Estados Unidos (GARD, por sus siglas en inglés) destaca que los niños con AME requieren determinadas atenciones para prevenir y manejar los efectos secundarios de la debilidad muscular, como cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación.
Así, pueden necesitar “terapia física y artículos para la movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de espalda pueden usarse para prevenir escoliosis u otras complicaciones. Además, los ejercicios para respirar y la fisioterapia respiratoria pueden ayudar a mantener la función de los pulmones y a que las vías aéreas no se obstruyan con moco. Por su parte, un dietista puede contribuir a que haya una buena alimentación en caso de tener dificultades para tragar”, apunta esta entidad.
El doctor Natera recuerda que la atrofia muscular espinal no se puede curar pero sí es posible detener la evolución de la enfermedad, para lo que resulta muy importante el diagnóstico temprano. De hecho, “se está valorando la posibilidad de incluir la AME dentro del cribado neonatal. De esta forma se podría identificar a pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases precoces de la enfermedad”, expone.
El neuropediatra señala que hay diferentes terapias que abordan la AME de formas diversas, aunque todas ellas se basan en incrementar la producción de la proteína SMN, que es deficitaria en estos pacientes.
“Si ambos progenitores son portadores, existe una posibilidad del 25% de que el bebé herede y desarrolle atrofia muscular espinal” Daniel Nater, NEUROPEDIATRA .
“Al aumentar la producción de esa proteína, las motoneuronas no degeneran y, por tanto, no avanza la debilidad muscular y se detiene la progresión de la enfermedad”, subraya. Asimismo, manifiesta que todos los tratamientos también tienen en común que, cuanto antes se administren, sus resultados son mucho mejores. “Con algunos de estos tratamientos, si se administran antes de los primeros síntomas, se logra que los niños se mantengan prácticamente sin discapacidad”, concluye.