Genomlagen är på tapeten igen
Förslaget till finsk genomlag är ute på remiss en tredje gång. Målet är en lag som kan träda i kraft i juni, men lagförslaget väcker starka känslor. – Helt onödigt med så stor gendatalagring i Finland, säger genetikern Juha Kere.
Där en ser tunga genomdatabaser som en möjlighet till bättre diagnostik, ser en annan sin chans att utveckla nya läkemedel. En tredje varnar för riskerna med datasäkerhet. Den finska genetikern Juha Kere, professor vid Karolinska institutet i Sverige, ser slöseri. Han är djupt kritisk till planerna på ett nationellt genomcenter och ett nationellt genregister i Finland.
– Båda är helt onödiga. Att lagra så mycket data på också friska människor är både medicinskt onödigt och otroligt dyrt. Vi har till exempel stor brist på sjukskötare i vården och behöver faktiskt pengarna på annat håll. Det är helt obegripligt att politikerna inte ser det här, säger han.
På måndag eftermiddag leder Kere ett seminarium om genomisk medicin i Tankehörnan vid Helsingfors universitet. På scenen står då bland andra den brittiske specialistläkaren i medicinsk genetik, Angus Clarke, som har forskat i genetikens etiska och sociala aspekter. Övriga föreläsare hakar på med frågor om skyddet av privatliv, personuppgifter och rätten att bestämma över sina personliga data.
Riskerna ofta på annat håll
Bakom lagförslaget och planerna på ett genomcentrum ligger idén om en nationell genomstrategi, som Socialoch hälsovårdsministeriet lade fram redan 2015.
– Men stora delar bygger i dag på föråldrad kunskap. Det har hänt mycket i forskningen sedan dess. I dag vet vi att stora folksjukdomar som kranskärlssjukdom inte orsakas av en enskild gen, eller ens några, utan att en mängd gener med små effekter, och vi vet att både miljöfaktorer och slumpen spelar in, säger Kere.
Han konstaterar att färre än 10 procent av cancersjukdomarna är ärftliga.
– De flesta får cancer på grund av en helt oförutsägbar mutation. Då finns ingen enskild riskgen att hitta.
Han pekar på inflammationers betydelse vid sjukdomar.
– En vanlig hjärtinfarkt beror på att plack som samlas på blodkärlens inre yta går sönder och lossnar på grund av en inflammation och så bildas en propp. Inflammationer är oförutsägbara, inget man kan se genom att analysera medfödda gener.
"Vi vet riskerna"
I debatten om gendata cirkulerar bland annat begreppet polygena riskestimat, alltså risksiffror som bygger på vad som kan avläsas ur en större mängd genetiska markörer. Eller ännu enklare: vad man tror att många gener sammanlagt berättar om risken för en viss sjukdom. En av de centrala frågorna kring stora genregister handlar just om möjligheten att läsa av mycket information.
Vid varianter av bröstcancer med genetisk grund har finska forskare på senare tid börjat tala om att mutationer i särskilda riskgener inte ensamma bestämmer om sjukdomen bryter ut eller inte. Därför säger de att de riskgenerna borde granskas jämsides med det polygena risktalet. Är det lågt kan det till och med dra ner sjukdomsrisken till en normalnivå. Den här frågan har studerats med hjälp av geninformation från 120 000 finländska kvinnor inom studien Finngen, som innehåller genomdata från cirka en halv miljon finländare.
Kere kritiserar inte nyttan med gendata vid sällsynta sjukdomar, men säger att vi redan känner till riskfaktorerna och sätten att förebygga de stora folksjukdomarna där gener ger en viss risk, men livsstil och slump spelar en större roll.
I den nationella strategin talar man om att främja individens hälsa, förebygga sjukdomar och stödja forskning, inklusive läkemedelsutveckling.
– Vi har ett jätteprojekt i Finngen. Många läkemedelsbolag är med och betalar. De här företagen är inte där för att förbättra finländarnas hälsa, utan för att få hjälp med sin egen läkemedelsutveckling. Det är utan vidare nyttigt, men något genomcenter behövs inte, säger Juha Kere.
Gendata som jämförelsematerial
Inom just Finngen har ett nytt forskningsprojekt precis startat vid Kuopio universitetssjukhus och Östra Finlands universitet. Inom det granskas genomet hos personer vars minne och tänkande har försämrats. I studien jämförs deltagarnas patientjournaler med nytagna blodprov och genetisk information. Patienterna går också igenom en neuropsykologisk undersökning och gör minnestest.
– Vi gör det här för att eventuellt hitta biologiska mekanismer som får sjukdom att bryta ut, säger neurologen Valtteri Julkunen. Enligt honom blir geninformationens roll här närmast att stärka resultat från övriga test, som blodprov.
Finngen är ett sex år långt projekt med en budget på cirka 60 miljoner euro. Det finansieras av ett tiotal läkemedelsbolag tillsammans med den statliga organisationen Business Finland, utnyttjar information ur nio finska biobanker och samarbetar med Helsingfors universitet, olika sjukvårdsdistrikt och Institutet för hälsa och välfärd.