Psyykkiset sairaudet sekoittuvat

Vuonna 2018 tutkijat analysoivat noin 265 000:n psyykkisistä sairauksista kärsivän potilaan perimää. He havaitsivat muun muassa, että potilailla, joilla oli skitsofrenia, bipolaarinen mielialahäiriö, ahdistus ja masennus, oli noin 40-prosenttisesti samat geenivariantit. Määrä viittaa siihen, että sairauksien taustalla olisi yhteinen tekijä.

perimästä tuhansia pieniä poikkeamia normaalista eli geenivirheitä. Lisäksi tutkimuksessa todettiin, että samoja geenivariantteja löytyi myös bipolaarisesta mielialahäiriöstä kärsiviltä potilailta.

Teoria p-tekijästä on saanut vahvistusta tuekseen viimeksi vuonna 2018, kun laaja kansainvälinen tutkijaryhmä Brainstorm Consortium analysoi 25 yleisestä aivosairaudesta kärsivän 265 218 potilaan perimää. Heidän tuloksensa osoittivat, että 40 prosenttia geenivirheistä toistui myös psyykkisistä vaivoista kärsivien potilaiden genomissa. Tietyissä sairauksissa, esimerkiksi masennuksessa ja ahdistuksessa, määrä oli lähes 80 prosenttia.tutkimuksessa selvisi myös, että neurologisilla sairauksilla, kuten Alzheimerin taudilla ja Parkinsonin taudilla, oli erilainen geneettinen tausta.

Siru etsii genomista virheitä

Psyykkisten sairauksien yhteyksistä on saatu tietoa Snp-sirulla. Se etsii dna-näytteestä yhden nukleotidin poikkeamia, joista voi olla miljoonia eri variaatioita.

Dna koostuu juosteista, joissa on neljä nukleotidiksi kutsuttua rakennuspalikkaa. Niiden emäsosien nimet ovat sytosiini, tymiini, adeniini ja guaniini, ja niitä jokaista edustaa dna-koodissa kirjan. Jokaisen ihmisen koodissa on täysin yksilöllisiä kohtia. Henkilöllä saattaa olla esimerkiksi T siinä kohtaa, missä toisella on G. Näitä variaatioita kutsutaan siis yhden emäksen monimuotoisuuksiksi (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) eli tuttavallisemmin snipeiksi.

Ihmisen genomissa on kuusi miljardia nukleotidia, ja ihmisellä on keskimäärin neljästä viiteen miljoonaa snippiä. Useimmat niistä sijaitsevat kuitenkin dna:ssa sellaisessa kohdassa, jossa ne eivät vaikuta elimistön

54 biologisiin toimintoihin. Viime vuosina tehdyt tutkimukset antavat viitteitä siitä, että näiden poikkeavuuksien eli snippien summa vaikuttaa sairauksien kehittymiseen. Mitä enemmän snippejä on, sitä korkeampi on p-tekijä ja siten myös psyykkisen sairauden riski. Sairaus ei kuitenkaan automaattisesti puhkea tietyn snippimäärän kohdalla, vaan se vaihtelee. Uusien tutkimustulosten valossa geeneillä voidaan selittää noin 30 prosenttia henkilön taipumuksesta kehittää psyykkinen sairaus, ja loput selittyvät sosiaalisilla tekijöillä, esimerkiksi hyväksikäytöllä tai lapsuudessa koetuilla traumoilla.

Poikkeavuus häiritse aivoviestejä

Aivotutkijat etsivät parhaillaan vastausta siihen, miten geenivariantit vaikuttavat psyykkisiin sairauksiin, ja joitakin vastauksia onkin jo saatu.

Vuonna 2019 lääkärit tutkivat lapsia, joilla on korkea p-tekijä, ja vertasivat heidän aivokuviaan muiden lasten aivokuvausten tuloksiin. Suunnitelmallisuuteen liittyyvä aivoalue, keskus, joka käsittelee visuaalisia