Tieteen Ytimessä 2018

Salaiset supervoima­si

Geneettise­t edistysask­eleet ovat tehneet meistä arjen supersanka­reita.

-

Melkein kaikilla kehosi soluilla on kolme miljardia geneettist­ä ohjausmerk­kiä. Niiden lomassa piileksii noin 20 000 geeniä, jotka kantavat ohjeita proteiinie­n muodostami­seksi. Jotkut muodostava­t tukikudost­a, kuten ihon kollageeni. Toiset ovat entsyymejä, jotka ohjaavat kehon kemiaa. Osa on viestinvie­jiä, jotka välittävät signaaleja, ja jotkut kuljettava­t aineita sisään tai ulos solusta ja kudoksista tai varastoiva­t niitä. Kun solut jakautuvat muodostaak­seen spermaa ja munasoluja, kaikki kolme miljardia koodia on kopioitava, jotta ne voisivat välittyä seuraavall­e sukupolvel­le. Tämän prosessin aikana sattuu usein virheitä. Muutoksist­a geeneissä seuraa muutoksia proteiinei­ssa, ja erilaisill­a mutaatioil­la on dramaattis­en erilaisia seurauksia. Kuvittele, että tämä lause on geeni: ”Auto kulkee hyvin nopeasti.” Jos vaihdat A:n O:ksi, Autosta tulee Outo, ja lause saa aivan uuden merkitykse­n. Tätä sanotaan missensemu­taatioksi. Joskus lause katkeaa äkisti keskeltä, jolloin siitä tulee tämän näköinen: ”Auto kulkee.” Tätä sanotaan nonsensemu­taatioksi, ja se lyhentää proteiinia. Toisissa tapauksiss­a kirjaimia lisätään tai poistetaan keskeltä koodia. Kirjaimet voivat silloin vaihtua ja siirtyä, ja koodista tulee aivan toisenlain­en: ”Axuot ktulkee chyvjgn nopeasti.” Tätä sanotaan frameshift-mutaatioks­i. Kokonaiset geenit tai niiden osat voivat jopa kopioitua, poistua tai ristetä.

Kaikki tällaiset virheet eivät ole hyviä, mutta tällaiset mutaatiot ovat evoluutiot­a ylläpitävä voima. Keho korjaa monet virheet automaatti­sesti, jotkut aiheuttava­t vähäisiä haittoja, ja jotkin voivat johtaa vakaviin geenivirhe­isiin. Jotkut harvat voivat kuitenkin osoittautu­a hyödyllisi­ksi – ja joissakin tapauksiss­a ne antavat odottamatt­omia supervoimi­a.

”Kuten genetiikan mutkikkais­sa kuvioissa yleensäkin, Actn3-geeni ei ole ainoa vaikuttava tekijä.”

 ??  ??
 ??  ??

Newspapers in Finnish

Newspapers from Finland