Une association auprès des familles

À Vouvray sur Huisne, en 2017, Fabrice et Séverine ont créé l’association Aloïsia SCS, pour faire connaitre la maladie dont est atteinte leur petite fille. Puis cocréé l’association nationale. Une première étude européenne d’observation va être menée.

Dans la maison familiale, à Vouvray-sur-Huisne, Aloïsia, 11 ans, vaque à ses petites activités avec son amie Charlie, 10 ans. Les deux petites filles affichent une ressemblance troublante et leur complicité est belle à voir.

Toutes deux sont atteintes du Syndrome de Coffin Siris ou SCS, et leurs parents respectifs ont créé ensemble, en 2019, l’association Coffin Siris France.

Fabrice Simon, et Caroline Grimaud Pescher, présidente de l’association nationale, reviennent sur cette aventure : « le diagnostic de SCS pour Aloïsia a été posé quand elle avait 33 mois, après un long parcours. Nous sommes partis en Hollande à une rencontre des familles. On y a rencontré le généticien qui a découvert la maladie, Gijs Santen, et on a vu qu’il était important de se soutenir entre familles. On a créé ‘Aloïsia SCS’ pour soutenir notre fille dans ses prises en charge et participer à tout ce qui est sensibilisation au handicap. »

Ils retracent : « Très vite on a fait notre première rencontre des familles, à Vouvray, avec cinq familles, et, en 2019, dix-sept familles venues de France, de Belgique et des Pays-Bas. »

Association nationale

C’est là que Caroline, son mari et Charlie font connaissance de Fabrice et sa petite famille. Très vite les choses évoluent : « on a planté la graine pour créer l’association nationale avec treize familles fondatrices. »

En novembre 2019, c’était chose faite. « Cette association permet de ne pas se sentir isolé et de promouvoir la recherche. On organise des événements ponctuels pour se rencontrer, comme les cafés visio mensuels, et des rencontres tous les deux ans. Aujourd’hui nous avons 72 familles identifiées par l’association en France, mais le nombre est plus important encore. En 2015, il n’y avait que 100 familles identifiées dans le monde, la prévalence étant de deux cas pour 10 000 naissances, mais après les progrès dans la recherche génétique- les huit gènes responsables de la maladie ont été identifiés en 2012- il y a plus de diagnostics »

Et de détailler : « L’association nationale permet de financer des formations pour le langage, les enfants utilisent le MAKATON- un système de communication utilisant à la fois un vocabulaire gestuel et des symboles graphiques-, et financer du matériel, mais c’est auprès des familles que nous avons un gros rôle. »

Groupes WhatsApp, Facebook aident les familles nouvellement diagnostiquées. « Il y a un gros effet libérateur qui permet de dédramatiser, et