Des particularités physiques que tous partagent
Si Aloïsia et Charlie affichent une ressemblance troublante, c’est que le SCS provoque chez les enfants atteints des particularités physiques que tous partagent : pilosité abondante implantation de cheveux différente, sourcils abondants, et traits du visage caractéristiques.
« La première fois que je suis allé chez Caroline et son mari », raconte Fabrice, « j’ai trouvé bizarre qu’ils aient une photo d’Aloïsia accrochée, mais en fait c’était Charlie. La ressemblance était bluffante ! »
Parmi les autres caractéristiques physiques, il y a le cinquième doigt des mains et des pieds avec un ongle absent ou très petit. On note aussi des retards de développement, avec des troubles du neurodéveloppement : divers troubles Dys, trouble de l’hyperactivité et déficit de l’attention, troubles autistiques mais aussi auditifs. Des troubles cardiaques, un retard du développement, et des malformations ORL aussi.
Pour Aloïsia, une anomalie cardiaque avait déjà été détectée, à 9 mois de grossesse. A un mois de vie, c’était une malformation du larynx, du pharynx et de l’intestin. Puis le retard de motricité, les problèmes d’alimentation, etc.
Elle a tout de même suivi un cursus scolaire en maternelle, utilisant le langage spécial « le makaton ». Avant de rejoindre l’IME de Parigné puis une classe délocalisée à Brettes-les-Pins. A 7 ans, elle se met à parler. Un vrai message d’espoir pour les familles nouvellement touchées par la maladie. Ce syndrome, lié à la mutation de huit gènes, est dans 70 % des cas, une mutation spontanée, sans aucun cas dans la famille, avec une prévalence de deux cas pour 10 000 naissances. Les différents symptômes et examens amènent les parents à consulter des généticiens, qui étudient alors le génome des enfants et peuvent poser le diagnostic génétique.
Et lors des rencontres des familles, un autre petit miracle fait sourire les parents : ces enfants, si différents des autres mais si semblables entre eux, communiquent spontanément et avec facilité ensemble. « Ils s’interconnectent immédiatement, c’est impressionnant ! »
Si des essais ont déjà été tentés aux Pays-Bas pour réparer les protéines atteintes par la mutation, rien de concluant n’est ressorti, mais tous attendent avec espoir les prochaines études d’observations pour voir des avancées dans la compréhension de cette maladie rare et orpheline. de se projeter avec l’exemple de nos enfants, leurs progrès, leur évolution. »
Une étude d’observation européenne
C’est cette réactivité, cette organisation et cet engagement qui permettent à l’association nationale d’être retenue pour la première étude européenne d’observation, avec à sa tête une chercheuse Israélienne. Ainsi, pendant deux à trois ans, des familles seront interrogées, les similitudes scrutées, pour une meilleure connaissance du SCS conduisant peut-être, tous l’espèrent, à une étude clinique avec des tests de médicaments.
En attendant, Fabrice prépare activement les prochaines portes ouvertes de son association, le 15 juin prochain à la ferme des deux sabots à Ecorpain, avec au programme atelier sensoriel, traite des vaches, visite de la ferme, découverte du MAKATON et Koe cooning (câlins avec les vaches). Mais aussi du camping à la ferme pour les familles touchées par la maladie, avant la grande rencontre nationale de 2025.